儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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小儿尖头并指趾综合征

儿科无传染性

小儿尖头并指趾综合征（Apert 综合征）是一种先天性遗传相关疾病，常见表现为颅缝过早闭合导致头颅形态异常（如尖头）、中面部发育不足，以及手足并指（趾）等。患儿可能伴随呼吸道阻塞、视听问题、牙颌发育异常和发育迟缓。诊疗通常需要儿科联合颅颌面外科、骨科、耳鼻喉科、眼科及康复团队，按生长发育阶段分期评估与手术矫治。

颅面畸形、颅缝早闭与手足并指（趾）等

小儿蓝尿布综合征

儿科无传染性

小儿蓝尿布综合征是一种少见的儿童代谢相关综合征，典型表现为尿布被尿液染成蓝色或蓝绿色。多与肠道对色氨酸吸收/代谢异常有关，色氨酸代谢产物在体内转化后随尿排出并氧化显色。部分患儿可伴腹泻、便秘、体重增长慢，以及高钙尿、肾结石或泌尿系感染风险升高。确诊需结合病史、尿检与代谢评估，由儿科/遗传代谢专科指导管理。

尿布或尿液呈蓝色/蓝绿色,可伴腹泻或便秘,生长发育迟缓,高钙尿或肾结石风险增加

小儿单纯肺动脉口狭窄

儿科多为先天发育异常，非传染性

小儿单纯肺动脉口狭窄是常见先天性心脏病之一，主要指肺动脉瓣或瓣口变窄，导致右心室把血泵入肺动脉时阻力增大。轻度患儿可能仅在体检听到心杂音；中重度可出现活动后气促、乏力、胸闷或发绀，长期可能引起右心室肥厚和右心功能受影响。诊断主要依靠心脏超声及多普勒评估狭窄程度，治疗从定期随访到球囊扩张或手术不等。

心脏杂音、活动后气促/乏力、发绀（重者），可无症状

小儿肾性贫血

儿科无传染性

小儿肾性贫血多见于慢性肾病或肾功能不全的儿童，主要因肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成不足；同时可伴铁缺乏、炎症、营养不良或透析相关失血等因素。表现为乏力、面色苍白、心悸、注意力下降等。治疗以控制原发肾病、纠正缺铁、合理使用促红细胞生成素并监测血红蛋白与铁代谢为主。

乏力、面色苍白、活动耐量下降、心悸

小儿家族性非溶血性黄疸综合征

儿科无传染性

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一组以遗传因素导致胆红素生成后的摄取、结合或排泄障碍为特点的疾病，表现为反复或持续黄疸，但通常不伴溶血。严重程度差异较大，轻者多在劳累、感染、饥饿等诱因下加重，重者可出现显著高胆红素血症并带来神经系统风险。确诊需结合家族史、胆红素分型、肝功能及必要的基因检测分型管理。

反复或持续轻中度黄疸、巩膜黄染，常无溶血证据，部分伴乏力或肝功能指标轻度异常

小儿心面综合征

儿科无传染性

小儿心面综合征多与22q11.2微缺失相关，可出现先天性心脏病、腭裂或腭咽闭合不全、特征性面容，并可能伴免疫功能低下、低钙惊厥、喂养困难及发育学习问题。表现差异很大，部分患儿仅轻度症状。确诊主要依靠临床评估结合遗传学检测。治疗以多学科、分阶段干预为主，重点处理心脏与腭裂问题、预防感染并促进发育。

先天性心脏病、腭裂/腭咽闭合不全、特征性面容、免疫或低钙相关表现、发育与学习问题

小儿疳渴

儿科无传染性

小儿疳渴是中医对儿童“口渴多饮、多尿、消瘦”等表现的概括，现代医学中常需重点排查糖尿病（尤其1型）及其他导致多饮多尿的疾病。患儿可能出现频繁口渴、夜尿增多、体重下降、乏力等，严重时可发生酮症酸中毒而危及生命。确诊依赖血糖、尿糖/尿酮及相关检查，应尽早在儿科或内分泌专科规范评估与长期管理。

口渴多饮、多尿、消瘦乏力

小儿糖原贮积病Ⅰ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅰ型（冯吉尔克病）是一组常染色体隐性遗传的代谢病，因葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷导致肝脏难以在禁食时释放葡萄糖，出现反复空腹低血糖。患儿常见肝大、腹胀、面容圆、身材偏矮，化验可见乳酸升高、高尿酸血症与高脂血症。治疗以避免禁食、规律喂养及生玉米淀粉等为核心，并监测肝肾与代谢并发症。

反复空腹低血糖、肝大/腹胀、生长发育迟缓，常伴高乳酸、高尿酸、高甘油三酯

小儿囊性纤维性变

儿科无传染性（遗传性疾病）

小儿囊性纤维性变（囊性纤维化）是一种由CFTR基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，体内分泌物变得黏稠，易引起反复肺部感染、支气管扩张，以及胰腺外分泌功能不全所致的脂肪泻、营养不良和生长迟缓。诊断常依靠汗氯试验、基因检测及临床表现综合判断。治疗以长期综合管理为主，需规律随访。

汗氯试验升高、基因检测、反复呼吸道感染伴黏稠痰、脂肪泻与生长发育迟缓

小儿砷中毒

儿科无明确传染性

小儿砷中毒是儿童因误食或长期接触含砷物质而发生的中毒反应，可表现为恶心呕吐、腹痛腹泻、脱水休克等急性胃肠道症状，或出现皮肤色素沉着、角化、周围神经损害等慢性表现。诊断需结合暴露史与尿/血砷检测。治疗以尽快停止接触、维持生命体征和液体电解质平衡为主，部分病例需在专科指导下使用螯合剂并严密监测。

误食含砷药物或杀虫剂,饮用受砷污染水源,接触含砷工业/矿区环境,部分中草药或偏方重金属超标

小儿进行性骨化性肌炎

儿科无传染性

小儿进行性骨化性肌炎又称进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种极罕见的遗传相关疾病。患儿可出现软组织反复红肿疼痛的“发作”，随后在肌肉、筋膜等处形成异位骨，逐步导致关节活动受限、姿势异常甚至胸廓活动受限。很多患儿出生时就有大脚趾短小、内翻等畸形。该病不传染，避免肌肉注射、外伤和不必要手术非常重要。

软组织反复肿块/疼痛后逐渐变硬，活动受限；常伴先天性大脚趾畸形

神经系统遗传性病

儿科多为遗传性而非传染性；少数为新发突变

神经系统遗传性病是一组因基因变异导致的疾病，可影响脑、脊髓、周围神经或肌肉，多在婴幼儿或儿童期出现发育迟缓、癫痫、肌力下降、步态不稳等表现。不同病种差异较大，确诊依赖病史体检、影像学与基因检测等。治疗以对因（部分代谢/酶缺陷可治疗）与对症、康复和长期管理为主，并建议进行遗传咨询与家系评估。

发育迟缓、癫痫、肌无力、步态异常、共济失调、感觉/视听异常等

小儿发作性睡病

儿科无明确传染性

小儿发作性睡病是一种以白天难以抑制的嗜睡为核心表现的睡眠-觉醒调节障碍，部分孩子会出现情绪诱发的肌张力突然下降（猝倒），并可伴睡眠瘫痪、入睡/醒来时的幻觉及夜间睡眠不稳。症状常影响学习与情绪行为，需要在儿科/睡眠专科评估后，通过规律作息、计划性小睡及药物等综合管理。

白天不可抗拒嗜睡,情绪诱发猝倒,夜间睡眠碎片化

黏多糖贮积症Ⅳ型

儿科无传染性

黏多糖贮积症Ⅳ型（MPS IV，莫基奥综合征）是一类罕见的遗传代谢病，因溶酶体相关酶缺陷导致糖胺聚糖在体内堆积，主要影响骨骼与结缔组织。患儿多在婴幼儿或儿童期出现身材矮小、胸廓与脊柱畸形、关节松弛或活动受限，部分可伴角膜混浊、听力下降与呼吸道问题。确诊依赖尿糖胺聚糖、酶学检测与基因检测，治疗以多学科长期管理为主。

骨骼畸形、身材矮小、关节活动异常、角膜混浊、听力下降等

小儿肾性糖尿

儿科无传染性

小儿肾性糖尿是指孩子在血糖正常或接近正常的情况下，尿液却出现葡萄糖（尿糖阳性）。其本质多与肾脏近端肾小管对葡萄糖重吸收能力下降有关，可为一过性或家族性，也可能与肾小管损伤、某些药物等因素相关。多数患儿一般情况良好，关键是与糖尿病等“血糖升高导致尿糖”的情况区分，并评估是否合并其他肾小管功能异常。

尿检尿糖阳性，但血糖多为正常；部分人可有多尿、口渴

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病

儿科无传染性

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）是一组罕见的X连锁遗传性原发免疫缺陷，多见于男孩。患儿对EB病毒等感染反应失控，可能出现持续高热、肝脾肿大、淋巴结肿大、血细胞减少、肝功能受损，严重时可发生噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）或淋巴瘤。诊断依赖病史、免疫学检查及基因检测，治疗以控制感染与免疫过度反应、必要时行造血干细胞移植为主。

反复或重症EB病毒感染、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、肝功能异常、血细胞减少

小儿病毒相关吞噬血细胞综合征

儿科无明确传染性（多由病毒感染诱发）

小儿病毒相关吞噬血细胞综合征（VA-HLH）是一种由病毒感染触发的严重免疫过度激活状态，可出现持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、肝功能及凝血异常、铁蛋白升高等。起病可急，进展快，部分患儿会发生多器官功能受损。诊断依赖临床表现结合血液、炎症指标、凝血与骨髓等检查，并需寻找诱发病毒及排除肿瘤等。治疗强调尽早识别、控制感染与抑制过度炎症反应。

持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、铁蛋白显著升高、凝血异常/肝功能异常

小儿颈交感神经麻痹综合征

儿科无传染性

小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征，是支配眼和面部汗腺的交感神经通路受损引起的一组体征，常表现为同侧瞳孔缩小、上睑下垂、眼裂变小及少汗/无汗。病因多为颈胸部肿瘤、外伤、手术或炎症压迫等。发现相关体征应尽快就医评估，重点在于排查潜在病因并随访视功能。

上睑轻度下垂、瞳孔缩小、同侧面部少汗或无汗、眼裂变小

小儿颅咽管瘤

儿科无明确传染性

小儿颅咽管瘤是一种多发生在鞍区及鞍上区的颅内肿瘤，虽多为良性病理，但因毗邻视神经、垂体和下丘脑，容易引起头痛、视力与视野受损以及多种内分泌问题，如生长发育迟缓、尿崩症（多尿口渴）等。治疗通常以手术切除为主，必要时联合放疗，并需长期内分泌评估与替代治疗及复发监测。

头痛、视力下降/视野缺损、身材矮小或生长迟缓、尿多口渴、青春期发育异常

新生儿消化道重复症

儿科无明确传染性

新生儿消化道重复症是一类先天性消化道畸形，指在正常消化道旁出现与其相邻的囊状或管状“重复段”，常见于小肠（尤其回肠），也可发生于食管、胃、结肠。部分患儿出生后不久出现腹胀、呕吐、喂养不耐受、腹部包块或便血，严重时可致肠梗阻、穿孔或感染。诊断多依靠超声等影像检查，治疗通常以外科处理为主。

腹胀、呕吐、喂养不耐受、腹部包块、便血或肠梗阻表现

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

儿科无传染性（遗传性）

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型（LAD-I）是一种罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷，由白细胞黏附与迁移功能障碍导致。患儿常在婴幼儿期出现反复细菌或真菌感染、脓液形成少、伤口愈合差、牙龈炎/牙周炎，以及脐带脱落延迟。外周血中性粒细胞常持续显著升高。确诊依赖流式检测CD18等黏附分子表达及基因检测，重型病例可考虑造血干细胞移植。

反复细菌/真菌感染、脐带脱落延迟、脓少但炎症明显、中性粒细胞持续增高

小儿鞍上生殖细胞瘤

儿科无明确传染性

小儿鞍上生殖细胞瘤是发生在下丘脑-垂体附近的中枢神经系统生殖细胞肿瘤，多见于儿童和青少年。由于累及垂体柄及下丘脑，常以尿崩症（口渴、多饮、多尿）为首发，也可出现视力下降、头痛呕吐、身材长高/生长迟缓、性早熟或月经异常等。诊断需结合影像学、肿瘤标志物与必要的病理学检查，治疗以放疗联合化疗为主，并重视内分泌替代与长期随访。

多见尿崩症、口渴多饮多尿、视力/视野受损、生长发育异常或性早熟

小儿潮红综合征

儿科无明确传染性

小儿潮红综合征是指儿童出现阵发性面部或颈部潮红、发热感的表现，常由情绪紧张、运动、环境温度变化、辛辣热饮、发热或过敏等诱因触发。多数为良性、可自行缓解，但若伴高热、呼吸困难、面唇肿胀、意识异常或反复发作影响生活，应尽快就医评估是否存在感染、过敏、内分泌或神经血管相关问题。

面部/耳廓阵发性潮红、发热感，可伴出汗或瘙痒

婴儿闷热综合症

儿科无传染性

婴儿闷热综合症又称“捂热综合征”，多见于小婴儿在衣被包裹过多、室内过热或通风差时发生体温过高。可表现为高热、出汗少或无汗、皮肤潮红、烦躁或嗜睡、吃奶差，严重时可出现脱水、电解质紊乱、抽搐、意识障碍甚至休克。及时降温、补液并就医评估非常重要，日常避免过度保暖是关键。

小儿血栓性血小板减少性紫癜

儿科无传染性

小儿血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种少见但危重的血液系统疾病，因ADAMTS13活性严重缺乏（多为自身抗体导致，或先天基因缺陷）引起微血管血栓，造成血小板减少与溶血性贫血，可累及神经系统、肾脏等。出现皮肤紫癜、乏力、黄疸、意识改变或少尿等应尽快就医，早期规范治疗可显著改善预后。

血小板减少、微血管病性溶血性贫血，可伴神经/肾脏受累

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