儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿病态窦房结综合征

儿科无明显传染性

小儿病态窦房结综合征是指心脏窦房结起搏功能或传导功能异常，导致心率过慢、停搏或快慢交替等心律失常。患儿可表现为乏力、运动耐量下降、头晕、胸闷，严重时可发生晕厥。诊断主要依靠心电图及动态心电图，并结合症状与诱因。治疗强调寻找可逆原因、避免诱发因素，症状明显或有危险停搏者可能需要起搏器。

儿科/小儿心内科、心电图检查

小儿埃莱尔-当洛综合征

儿科无传染性

小儿埃莱尔-当洛综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，常表现为关节过度活动、反复扭伤或脱位、皮肤柔软弹性增高、容易出现瘀青及伤口愈合慢等。不同分型累及程度和风险差异较大，少数血管相关类型可能出现严重并发症。确诊依赖临床评估、分型标准及必要的基因检测。治疗以康复训练、生活方式与防护为主，合并症需专科管理与长期随访。

关节过度活动、反复扭伤/脱位、皮肤柔软高弹、易瘀青、伤口愈合慢或瘢痕异常

小儿雅司病

儿科有传染性（皮肤接触传播）

小儿雅司病是一种由细菌（与梅毒相关的螺旋体）引起的慢性传染病，主要通过与患者皮肤破损处的直接接触传播，多见于热带地区儿童。常表现为皮肤丘疹、结节、湿润糜烂或溃疡样损害，可反复发作；部分患儿可出现骨痛、骨膜炎或关节附近肿胀。及时规范抗生素治疗通常可控制病情，并减少后期畸形等并发症风险。

就诊科室：儿科（必要时皮肤科/感染科）

小儿高磷酸酶血症

儿科无明确传染性

小儿高磷酸酶血症多指儿童化验发现碱性磷酸酶（ALP）明显升高，但缺乏肝胆或骨骼疾病证据的情况，常见于良性一过性高磷酸酶血症。多数孩子无症状，可能在上呼吸道感染、腹泻等之后出现，数周至数月内可自行恢复。关键是结合病史、体检及相关检查排除肝胆疾病、佝偻病等，再进行规范复查随访。

体检或就医化验发现碱性磷酸酶（ALP）明显升高，常无明显不适

小儿先天性红细胞生成异常性贫血

儿科无传染性

小儿先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组罕见遗传性贫血，特点是骨髓内红细胞生成与成熟异常，导致慢性溶血与贫血。患儿可出现面色苍白、乏力、黄疸、脾大，反复输血者还可能发生铁过载。诊断需结合血常规、溶血指标、骨髓形态学及基因检测，治疗以支持与并发症管理为主，重症可评估造血干细胞移植。

慢性贫血、黄疸、脾大，部分伴铁过载

小儿骨髓增生异常综合征

儿科无传染性

小儿骨髓增生异常综合征是一组因骨髓造血异常导致外周血细胞减少的疾病，常表现为贫血、易感染或出血点淤斑。其病程差异较大，部分患儿可进展为急性髓系白血病。诊断依赖血常规、骨髓形态学及染色体/基因检测。治疗以纠正血细胞减少、预防感染出血为基础，部分患儿需要造血干细胞移植。

血常规异常（贫血/中性粒细胞减少/血小板减少）、反复感染或出血倾向、乏力面色苍白

小儿军团病肾病

儿科无（多为感染相关并发症，非典型传染病分类）

小儿军团病肾病是指儿童感染军团菌（常以肺炎表现）后出现的肾脏损害，可表现为少尿、血尿、蛋白尿或肌酐升高，严重者发生急性肾损伤。肾损害机制可能与感染毒素、免疫反应、脱水休克、横纹肌溶解等有关。治疗以针对军团菌的抗感染为主，并进行液体与电解质管理及肾功能支持，早识别、早就医可降低并发症风险。

发热、咳嗽/肺炎症状伴少尿或尿色加深，尿检蛋白尿/血尿，肌酐升高

小儿血管性血友病

儿科无传染性

小儿血管性血友病多指冯·维勒布兰德病（VWD），是一类因冯·维勒布兰德因子（VWF）数量减少或功能异常导致的出血性疾病，可影响血小板黏附与凝血因子Ⅷ稳定。患儿常见鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、外伤或拔牙后出血时间延长，青春期女孩可出现月经过多。多数患儿通过规范评估与个体化止血措施可较好管理。

鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑/紫癜、伤口久不止血、女性月经过多等

小儿完全性肺静脉异位连接

儿科非传染性

小儿完全性肺静脉异位连接（TAPVC）是先天性心脏病的一种，表现为来自肺部的含氧血未回流至左心房，而是异常汇入右心或体静脉系统，必须通过房间隔缺损/卵圆孔等通道使血液进入体循环。部分患儿可在出生后很快出现紫绀、呼吸困难与心力衰竭，尤其合并肺静脉回流受阻时病情更危重。确诊主要依靠超声心动图，治疗以尽早手术为主。

呼吸急促、紫绀、喂养困难、反复肺部感染、生长发育迟缓

婴儿腹部远心性脂肪营养不良

儿科无明确传染性

婴儿腹部远心性脂肪营养不良指婴儿腹部皮下脂肪出现变薄或局部减少，常表现为下腹部或腹部某些区域“脂肪垫”不明显，体型看起来不匀称。多数情况与喂养摄入不足、吸收不良、慢性疾病或体质差异有关，也需排除罕见的遗传性脂肪营养不良及内分泌代谢异常。治疗以规范营养评估、优化喂养和随访生长曲线为主，伴持续消瘦或发育落后者应及时就医。

腹部皮下脂肪变薄或局灶性缺失、腹壁皮肤较松、体重增长不理想或体型不匀称

小儿内脏幼虫移行症

儿科有一定传染性（多为经污染土壤/食物摄入虫卵，不是人与人直接传播）

小儿内脏幼虫移行症多由犬弓蛔虫等寄生虫幼虫误入人体后在肝、肺等器官迁移引起。儿童因喜欢接触泥土、手口接触频繁更易感染。常见表现为发热、咳嗽喘鸣、腹痛、肝脾肿大、皮疹及血嗜酸性粒细胞显著升高。诊断依赖暴露史、血检与影像学，并可结合寄生虫抗体检测。治疗以驱虫药为主，重症可加用抗炎治疗并随访并发症。

发热、咳喘、肝脾肿大、腹痛、皮疹、嗜酸性粒细胞增多

小儿无甲状腺性克汀病

儿科无传染性

小儿无甲状腺性克汀病是先天性甲状腺缺如或严重发育不良导致的先天性甲状腺功能减退。由于甲状腺激素不足，患儿可能出现嗜睡、喂养差、便秘、黄疸延长、声音嘶哑、发育迟缓等表现。多数可通过新生儿筛查发现，越早开始规范的左甲状腺素替代治疗，越有利于智力和生长发育预后。需长期随访监测甲功与发育指标。

新生儿筛查TSH升高，游离T4降低；影像提示甲状腺缺如或异位

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁

儿科无传染性

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是一种严重的先天性心脏病，肺动脉瓣/右心室流出道闭锁，但室间隔无缺损，导致血液难以进入肺循环。新生儿常出现明显紫绀、呼吸急促和喂养困难，肺血流多依赖动脉导管开放。确诊依靠超声心动图等检查，治疗需在专科中心紧急维持肺血流并选择介入或手术方案，长期随访管理。

持续紫绀、呼吸急促/喂养困难、心杂音（可无）、低氧血症、动脉导管依赖性肺血流

小儿埃博拉病毒病

儿科强（需严格隔离与防护）

小儿埃博拉病毒病是由埃博拉病毒引起的急性重症传染病，多经与患者体液或被污染物品接触传播。儿童可出现发热、乏力、呕吐腹泻等，部分进展为脱水、电解质紊乱、休克及出血倾向，危重者可发生多器官功能障碍。是否为埃博拉需结合疫区旅行/接触史与实验室检测确认，治疗以隔离与支持治疗为核心，并在专科与公共卫生体系指导下开展。

发热、乏力、呕吐腹泻、皮疹/出血倾向、脱水休克

吞噬功能缺陷病

儿科无传染性

吞噬功能缺陷病是一组先天免疫缺陷，主要因中性粒细胞、单核-巨噬细胞等吞噬细胞杀菌或趋化能力异常，导致儿童反复、严重或不典型的细菌/真菌感染，常见皮肤脓肿、肺炎、淋巴结炎、肝脾脓肿等。部分类型与遗传有关（如慢性肉芽肿病）。确诊依赖血液与功能学检测及基因检测，治疗以规范抗感染、预防与长期随访为主，部分可考虑造血干细胞移植。

反复细菌或真菌感染、脓肿、肺炎/淋巴结炎、伤口愈合差

小儿散发性甲状腺肿

儿科无明确传染性

小儿散发性甲状腺肿指儿童在无明显地方性缺碘流行背景下出现的甲状腺增大。多数为良性、进展缓慢，部分与青春期生理变化、轻度碘摄入不足、自身免疫性甲状腺炎或药物/环境因素有关。可无不适，也可出现颈前部隆起、吞咽异物感或压迫感。需通过体检、甲状腺功能与超声评估，排除结节、炎症及少见肿瘤，治疗以纠正诱因、监测随访为主。

颈前部肿大、吞咽不适，可能伴甲状腺功能异常或无症状

幼年型类天疱疮

儿科无传染性

幼年型类天疱疮是一种少见的儿童自身免疫性大疱病，因免疫系统攻击皮肤基底膜相关结构而出现紧张性水疱/大疱，多伴明显瘙痒，常见于四肢、躯干，部分患儿可累及口腔等黏膜。该病不传染。确诊通常需皮肤活检及免疫学检查。治疗以外用与系统药物控制炎症、减少新疱、促进愈合为主，并重视感染与药物不良反应监测。

紧张性水疱/大疱、瘙痒、红斑风团，可累及口腔等黏膜

小儿其他沙门菌感染

儿科传染性较强，可经粪-口途径传播

小儿其他沙门菌感染多指非伤寒沙门菌所致感染，常表现为急性胃肠炎：发热、腹泻、腹痛、呕吐。多数经补液与对症处理可恢复，但婴幼儿、营养不良或免疫功能低下者更易出现脱水、菌血症及局灶性感染（如脑膜炎、骨髓炎）。确诊依赖粪便/血培养等病原学检查，治疗强调补液纠正电解质紊乱，是否用抗生素需由医生评估。

腹泻、发热、腹痛、呕吐，重者可脱水或菌血症

小儿克山病

儿科无传染性

小儿克山病是一种与硒缺乏密切相关的地方性心肌病，多见于低硒地区儿童。主要累及心肌，可出现乏力、气促、心悸、胸闷、面色苍白等，重者可发生急性心力衰竭、严重心律失常甚至休克。确诊依赖流行病学史、临床表现及心电图、超声心动图等检查。治疗以补硒为基础，结合心衰与心律失常的规范处理，并进行长期随访与营养干预。

心悸、乏力、气促、胸闷，严重者心力衰竭、休克或猝死风险增加

小儿获得性免疫缺陷综合征肾病

儿科有传染性（HIV可经血液、性接触及母婴传播），肾病本身不传染

小儿获得性免疫缺陷综合征肾病多指HIV感染相关的肾脏损害（常称HIV相关肾病），可表现为大量蛋白尿、水肿、血压升高及肾功能下降，部分进展较快。早期识别、规范抗病毒治疗并配合降蛋白尿与血压管理，有助于延缓肾功能恶化。患儿需在儿科与肾内科随访，定期监测尿检、肾功能与病毒学指标。

蛋白尿、水肿、血尿、肾功能异常或进行性下降

小儿波-杰综合征

儿科无传染性

小儿波-杰综合征（Peutz-Jeghers综合征，PJS）是一种以口唇、口腔黏膜及皮肤色素沉着、胃肠道错构瘤性息肉为特征的遗传相关疾病。患儿可因息肉引起腹痛、便血、贫血或肠套叠、肠梗阻等急症。诊治以明确诊断、处理息肉及并发症为主，并需长期随访，结合家族史与基因检测评估风险与筛查计划。

口唇/口周及口腔黏膜黑褐色斑、反复腹痛或呕吐、便血或贫血、肠梗阻/肠套叠

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征

儿科无明确传染性

小儿非内脂性网状内皮增殖综合征是一类以组织细胞/网状内皮系统异常增殖为特点的罕见疾病，可累及肝脾、骨髓、淋巴结、皮肤及骨等。常表现为持续或反复发热、肝脾肿大、贫血、出血倾向与反复感染。病情轻重差异大，需儿科（血液/肿瘤、风湿免疫等）进一步检查明确分型，尽早处理并发症并制定个体化治疗方案。

发热、肝脾肿大、贫血/出血倾向、淋巴结肿大、皮疹、骨痛或骨损害

生长激素释放抑制素瘤

儿科无传染性

生长激素释放抑制素瘤（生长抑素瘤）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，可发生于胰腺或十二指肠等部位，肿瘤分泌生长抑素后会抑制多种激素与消化功能，出现腹痛、腹泻/脂肪泻、胆结石、体重下降或血糖异常等表现。儿童病例较少，症状不典型时易漏诊。确诊依赖影像学、激素检测与病理，治疗以手术切除为核心，需长期随访。

内分泌/神经内分泌肿瘤相关症状与体征

小儿黑酸尿综合征

儿科无传染性

小儿黑酸尿综合征是一种罕见的遗传代谢病，多因同黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸（HGA）在体内蓄积。婴幼儿期常见线索是尿液排出时颜色可正常，但放置或接触空气后逐渐变深甚至发黑。随着年龄增长，可出现软骨、皮肤色素沉着（褐黄病）及脊柱、髋膝等大关节退变性疼痛。确诊依赖尿有机酸检测与基因检测，治疗以长期管理和并发症预防为重点。

尿液放置后逐渐变深/发黑、尿黑酸升高、后期可有关节疼痛与皮肤软骨色素沉着

新生儿Wilson-Mikity综合征

儿科无明确传染性

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种主要发生于早产儿的慢性肺部疾病，表现为在出生后数天到数周出现或加重的呼吸困难、吸氧需求上升，并在影像学上可见肺过度充气及弥漫性细小囊样改变。其发生与肺发育不成熟、通气/氧暴露及炎症损伤等因素相关，治疗以呼吸支持、合理氧疗、营养与并发症防治为主，预后与胎龄、合并症及护理管理密切相关。

呼吸急促、吸氧需求增加、反复发作性呼吸困难

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