儿科

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新生儿佝偻病

儿科 无传染性
新生儿佝偻病多与维生素D不足、钙摄入或吸收不足、早产/低出生体重、母体孕期维生素D缺乏等有关,导致钙磷代谢异常与骨矿化不足。早期可能表现为易惊、出汗多、烦躁、肌张力低或抽搐等,骨骼体征在数周至数月后更明显。确诊需结合病史、体征及血钙磷、碱性磷酸酶、25(OH)D与影像学评估。规范补充维生素D与钙并随访,多数预后良好。
儿科

婴幼儿胃食管反流

儿科 无明确传染性
婴幼儿胃食管反流是指胃内容物反流至食管,常表现为吐奶、溢奶、反酸或吃奶后不适。多数与婴儿食管下括约肌发育未成熟、喂养量过大、体位等因素有关,通常随月龄增长逐渐缓解。若出现频繁呛咳、拒奶、体重增长不良、吐血或黑便等情况,需警惕反流病或并发症,建议及时就医评估。
儿科/儿科消化专科

内耳膜迷路积水

儿科 一般不具传染性
内耳膜迷路积水指内耳内淋巴液量或压力异常,影响前庭与耳蜗功能,常表现为反复眩晕、耳鸣、耳闷及听力波动。儿童相对少见,症状可能不典型,易与前庭性偏头痛、前庭神经炎或中耳疾病混淆。确诊需结合发作特点、听力学与前庭功能检查,并排除中枢神经系统病变。治疗以减少发作、保护听力与改善生活质量为目标。
反复发作性眩晕,伴波动性听力下降、耳鸣与耳闷胀感

干性湿疹

儿科 无传染性
干性湿疹常见于婴幼儿和儿童,特点是皮肤明显干燥、脱屑与瘙痒,秋冬季或洗浴过度、室内干燥时更易加重。皮疹多见于四肢和躯干,可出现细小裂纹,抓挠后可能红肿、渗出或结痂。治疗以规律保湿和修复皮肤屏障为核心,必要时在医生指导下短期外用抗炎药物,避免刺激和反复抓挠。
皮肤干燥、脱屑、瘙痒,伴红斑或细小裂纹,抓挠后可渗出或结痂

小儿腹股沟斜疝

儿科 无传染性
小儿腹股沟斜疝是因腹股沟管处先天结构未完全闭合,腹腔内容物经内环进入腹股沟或阴囊/大阴唇形成的疝。常表现为腹股沟或阴囊间歇性包块,哭闹、咳嗽或用力时更明显,平卧或轻推可回纳。若出现剧痛、包块回不去、呕吐等,可能为嵌顿,需紧急就医。治疗通常以择期手术为主。
腹股沟或阴囊/大阴唇可见或可触及包块,哭闹/咳嗽时增大,平卧可回纳

小儿风湿热

儿科 无传染性(多为链球菌咽炎后免疫反应)
小儿风湿热多在A组β溶血性链球菌咽炎后1~5周出现,是一种免疫介导的全身炎症性疾病,可累及关节、心脏、皮肤及神经系统。常见表现为发热、游走性大关节疼痛肿胀、心脏炎(心悸、胸闷、气促)及舞蹈样不自主动作。及时诊断与规范抗生素治疗、抗炎治疗及二级预防,有助于降低复发与风湿性心脏病风险。
发热,游走性关节痛/肿,心悸气促,不自主运动

新生儿肝炎

儿科 多为非传染性;部分由病毒感染等诱发,是否传染取决于病因
新生儿肝炎是婴儿早期以肝细胞炎症和/或胆汁淤积为特征的一组疾病表现,常见为生后黄疸持续不退、尿色加深、粪色变浅及肝大。病因可包括病毒感染、代谢/遗传性疾病、药物或缺氧损伤等,也需要与胆道闭锁等外科性胆汁淤积鉴别。尽早就诊评估肝功能、胆红素分型和影像学检查,有助于明确原因并指导治疗与随访。
持续或加重黄疸、尿色加深、粪色变浅/陶土色、肝大、喂养差、体重增长不良

新生儿化脓性脑膜炎

儿科 有一定传染性(多为散发,主要与细菌感染相关)
新生儿化脓性脑膜炎是细菌侵入脑膜引起的严重感染,多见于出生后28天内婴儿,常由B族链球菌、大肠杆菌等导致。早期表现可能不典型,如吃奶差、精神反应差、体温异常、呕吐、前囟隆起或惊厥。需尽快在儿科/新生儿科住院评估,完善血培养、腰穿脑脊液检查并及时静脉抗生素治疗,以降低死亡和神经系统后遗症风险。
发热或体温不升、嗜睡/反应差、拒奶、烦躁、前囟隆起、惊厥

蛋白质-能量营养不良

儿科 无传染性
蛋白质-能量营养不良是儿童因能量和/或蛋白质长期摄入不足,或因吸收利用障碍、慢性消耗性疾病导致的营养缺乏状态,可表现为消瘦、体重增长不良,严重者出现水肿、免疫力下降和多器官功能受影响。早期识别喂养问题、评估生长曲线并在医生指导下分阶段营养支持,有助于降低并发症风险并促进追赶生长。
消瘦或水肿、体重增长缓慢、食欲差、乏力、反复感染、发育迟缓

小儿鹅口疮

儿科 通常不强;可通过奶嘴、餐具、接触传播念珠菌
小儿鹅口疮多由白色念珠菌在口腔黏膜过度繁殖引起,常见于新生儿和婴幼儿。典型表现为舌面、颊黏膜等出现乳白色斑片,擦拭不易去除,可能伴喂奶疼痛、拒奶、烦躁。多数通过口腔局部抗真菌药及加强奶嘴、餐具清洁即可改善;若反复发作、伴发热或吞咽困难,应及时就医排除免疫问题或累及更深部位。
口腔黏膜出现乳白色斑片,擦拭不易脱落或脱落后见红/点状出血,伴奶量下降、烦躁

原发性免疫缺陷病

儿科 不属于传染病,不会人传人
原发性免疫缺陷病是一组因基因缺陷导致免疫系统某一环节功能不足的疾病,可表现为反复、严重或难治的感染,部分患者还会出现长期腹泻、湿疹、口腔念珠菌感染、生长发育迟缓等。确诊依赖病史、体检、免疫学检查与基因检测。治疗以预防与控制感染、免疫球蛋白替代、针对性药物及部分类型的造血干细胞移植为主,需要儿科免疫专科长期随访。
反复/严重/难治感染,生长发育迟缓,免疫指标异常

半乳糖血症

儿科 无传染性
半乳糖血症是一组因半乳糖代谢相关酶缺陷引起的遗传性代谢病,常在新生儿开始母乳或配方奶喂养后出现呕吐、黄疸、喂养困难、嗜睡等。若未及时停用含乳糖食物并治疗,可发生低血糖、肝损伤、败血症、白内障等严重后果。确诊依赖新生儿筛查、酶活性/基因检测与相关实验室检查,治疗关键是尽早进行无乳糖/低半乳糖饮食并长期随访。
新生儿喂奶后呕吐、黄疸、肝功能异常、喂养困难、嗜睡/惊厥;可并发败血症、白内障

女性性早熟

儿科 多为非传染性
女性性早熟是指女童在8岁前出现乳房发育等第二性征,或青春期进程明显提前。常见表现为身高短期增长加快、骨龄提前,部分可出现阴毛/腋毛增多、痤疮、体味加重,甚至月经来潮。多数与体质、肥胖、环境因素相关,但也可能由中枢神经系统或卵巢/肾上腺疾病引起。早期评估有助于判断是否需要治疗,以减少最终身高受损及心理困扰。
乳房发育提前、身高突增、骨龄提前、月经提前、体毛增多

小儿低血糖

儿科 无传染性
小儿低血糖是指儿童血糖低于正常范围,可能因进食不足、感染、呕吐腹泻、过量胰岛素或某些代谢/内分泌疾病所致。轻者可表现为出汗、心慌、烦躁、面色苍白、嗜睡等,重者可能抽搐甚至意识障碍。儿童,尤其新生儿和婴幼儿,症状可能不典型,应尽快测血糖并及时补糖,同时就医寻找原因,避免反复发作影响神经系统。
出汗、发抖、嗜睡、哭闹、喂养差,严重可抽搐、昏迷

婴幼儿外阴炎

儿科 一般不属于传染病;少数由细菌/真菌感染时可间接传播
婴幼儿外阴炎是指婴幼儿外阴及周围皮肤黏膜发生炎症,常与尿布刺激、清洁不当、粪尿污染、局部潮湿闷热或抓挠摩擦有关,也可能合并细菌、真菌感染或尿路感染。多表现为外阴红肿、瘙痒、疼痛、尿痛和分泌物增多。治疗以去除刺激因素、规范清洁护理为基础,必要时在医生指导下用药,并排查异物、寄生虫或泌尿系统问题。
外阴红肿瘙痒、疼痛或尿痛,分泌物增多,局部异味,抓挠后破溃

新生儿湿肺

儿科 无传染性
新生儿湿肺又称新生儿短暂性呼吸急促,主要与出生后肺内液体吸收延迟有关,常在出生后数小时出现呼吸急促、呻吟、轻度发绀等表现。多数患儿在24~72小时内逐渐好转,但需要与新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征等鉴别。治疗以保暖、氧疗与呼吸支持、严密监测为主,必要时完善影像与血气检查。
呼吸急促、鼻翼扇动、呻吟、轻度发绀、吸气性三凹征

戈谢病

儿科 遗传性疾病,非传染
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由葡萄糖脑苷脂酶(GCase)缺乏导致脂质在巨噬细胞内堆积,形成“戈谢细胞”。常见表现为肝脾肿大、贫血和血小板减少、骨痛或骨危象、易疲劳和出血倾向;部分患儿可出现眼动异常、吞咽困难、癫痫等神经系统症状。早识别并规范随访,有助于改善症状与生活质量。
肝脾肿大、贫血/血小板减少、骨痛或骨危象、易出血/瘀斑;部分类型伴神经系统受累

摩擦性苔藓样疹

儿科 无传染性
摩擦性苔藓样疹是一种多见于儿童的良性皮肤炎症反应,常发生在衣物、运动或出汗导致反复摩擦的部位,如肘膝、前臂和躯干。表现为细小丘疹,肤色或淡红,表面可略粗糙,部分孩子有轻度瘙痒或干燥脱屑。一般不传染,多可在减少摩擦、规律保湿后逐渐好转;若反复或瘙痒明显,可在医生指导下短期用药。
多为散在针尖至米粒大小肤色或淡红色丘疹,可伴轻度瘙痒与干燥

马牙

儿科 无传染性
马牙是新生儿口腔内常见的白色小点或小结节,多见于牙龈或上腭正中,通常为角化物堆积形成的囊样改变(如上腭的Epstein pearls、牙龈囊肿)。一般不疼不痒,不影响吃奶,常在数周到数月内自行消退。日常只需保持口腔清洁,避免抠挤或摩擦;若伴发热、明显拒奶、口腔大片可擦除白斑或疑似感染,应就医鉴别。
口腔/儿科视诊为主,必要时与鹅口疮等鉴别

中枢神经系统感染

儿科 部分病原具有传染性(如病毒、脑膜炎球菌),多经呼吸道/密切接触传播;也可由血行播散或邻近感染蔓延
中枢神经系统感染是指脑、脑膜或脊髓受到细菌、病毒、结核或真菌等病原侵袭,常见表现为发热、头痛或烦躁、呕吐、颈强直、嗜睡/意识改变,婴幼儿可见前囟膨隆、拒奶、惊厥。该病进展可能迅速,需尽快就医评估,通常通过腰穿脑脊液检查、血液学与影像学明确病因,并尽早给予抗感染与支持治疗以降低并发症风险。
发热、头痛/烦躁、呕吐、颈部僵硬、嗜睡或意识改变、抽搐、前囟膨隆(婴儿)、皮疹(部分细菌)

先天性肌性斜颈

儿科 无传染性
先天性肌性斜颈多见于婴幼儿,常因一侧胸锁乳突肌损伤、纤维化或挛缩,导致头部向患侧倾斜、下巴偏向健侧,伴颈部旋转受限。部分宝宝颈部可摸到小肿块或肌肉紧张条索。早期识别并进行规范的牵伸训练、体位调整与随访,多数可明显改善;延误可能出现面部不对称、头颅偏形等问题。
头向一侧倾斜并向对侧旋转,颈部活动受限,可触及胸锁乳突肌肿块或条索样紧张

软骨发育不全

儿科 主要为基因突变导致,通常不具传染性
软骨发育不全是一种常见的短肢型骨骼发育异常,多与FGFR3基因突变有关。患儿常表现为身材比例失调、四肢相对短、头围偏大和面中部发育不足。多数智力正常,但可能出现睡眠呼吸暂停、反复中耳炎、脊髓或脑干受压、下肢弯曲等并发症。需在儿科、遗传与骨科等多学科长期随访,重点监测并及时处理并发症。
身材比例失调、四肢短小、头围偏大、面中部发育不足,可能伴睡眠呼吸问题与脊柱/下肢畸形

小儿肾病综合征

儿科 无明确传染性
小儿肾病综合征是一组以大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症为主要特征的临床综合征,多与肾小球滤过屏障受损有关。孩子常表现为眼睑或下肢水肿、泡沫尿、体重短期增加。多数患儿对激素治疗反应较好,但易复发,需长期随访,注意感染、血栓、急性肾损伤等并发症风险。
水肿、泡沫尿、尿量减少、体重短期增加

巨细胞病毒感染症

儿科 有一定传染性;可经体液与母婴途径传播
巨细胞病毒(CMV)是一种常见疱疹病毒,许多人感染后无明显症状。对儿童而言,先天性CMV(孕期经胎盘传播)更需关注,可能出现黄疸、肝脾肿大、血小板减少、颅内钙化、听力下降等。后天感染多表现为发热、乏力、淋巴结肿大等,通常可自限。确诊依赖PCR/核酸检测、抗体与影像学评估,治疗以支持为主,重症需儿科专科管理。
发热、乏力、肝脾肿大、黄疸、血小板减少;先天感染可见听力下降

儿童抽动障碍

儿科 无明确传染性
儿童抽动障碍是一组以不自主、快速、重复、无目的的运动抽动和/或发声抽动为特征的疾病,常起病于学龄前到学龄期,症状可随压力、疲劳、兴奋而波动。常见表现包括频繁眨眼、清嗓子、耸肩、甩头等,部分孩子可合并注意缺陷多动障碍、强迫症状或焦虑。多数可通过规范评估、家庭支持与行为治疗改善,必要时在医生指导下用药。
症状反复≥1年或呈波动;可见运动抽动和/或发声抽动;症状在紧张疲劳时加重
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