儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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情感性交叉擦腿症

儿科无传染性

情感性交叉擦腿症多见于婴幼儿与学龄前儿童，表现为在清醒时反复双腿交叉夹紧、扭动或摩擦，常伴面红、出汗、呼吸加快和高度专注，停止后意识清楚、可被转移注意力。该现象多为自我安抚/自我刺激行为，通常不是癫痫。需注意与尿路感染、外阴/阴囊皮肤病、蛲虫或癫痫发作等鉴别，必要时就医评估。

反复出现双腿交叉夹紧、扭动或摩擦，常伴面红出汗、专注，停止后可恢复正常

新生儿低血糖症

儿科无传染性

新生儿低血糖症是指新生儿血糖低于相应年龄的参考阈值，可表现为嗜睡、吃奶差、抖动、呼吸暂停甚至惊厥，也可能无明显症状但对脑发育有风险。常见于早产儿、低/巨大儿、糖尿病母亲所生儿及围产期应激者。诊断依赖血糖监测并需结合病因评估，治疗以尽快纠正低血糖和预防复发为原则。

血糖低于新生儿参考阈值并伴或不伴症状

小儿真菌性肺炎

儿科有一定传染风险但多与宿主免疫状态和环境暴露相关；部分真菌一般不人传人

小儿真菌性肺炎是由念珠菌、曲霉、肺孢子菌等真菌引起的下呼吸道感染。多见于早产儿、长期使用广谱抗生素或激素、肿瘤化疗、器官移植及免疫功能低下的儿童。常表现为发热、咳嗽、气促、低氧，影像可见弥漫浸润、结节或空洞。确诊需结合病原学与影像学评估，治疗以抗真菌药为主并处理基础病。

发热、咳嗽、气促/呼吸困难、喘鸣、乏力，影像学肺部浸润或结节

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停

儿科无传染性

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停是指睡眠中上气道反复部分或完全堵塞，导致打鼾、呼吸暂停、血氧下降和睡眠片段化。常见原因包括腺样体/扁桃体肥大、过敏性鼻炎、肥胖及颌面结构因素。长期存在可影响生长发育、学习注意力和心血管代谢。诊断多依靠病史体征并结合睡眠监测，治疗可从鼻炎控制与减重到腺扁桃体手术或无创通气。

夜间打鼾伴呼吸暂停/憋气、睡眠不安，白天嗜睡或注意力不集中

新生儿脓疱病

儿科有传染性，可通过接触传播

新生儿脓疱病是一种以脓疱或水疱、破溃后结痂为特征的细菌性皮肤感染，多由金黄色葡萄球菌引起，也可与链球菌相关。常见于出生后数天到数周的新生儿，皮损可散在或成片，具有一定传染性。多数患儿经规范皮肤清洁、外用抗菌药物并避免搔抓后可好转；若出现发热、精神差、皮疹迅速扩散或大片脱皮，应及时就医排除严重感染。

皮肤出现脓疱/水疱、破溃结痂，局部红肿渗液

小儿精神发育迟缓

儿科无传染性

小儿精神发育迟缓多指儿童在智力与适应行为（学习、交流、自理、社交）方面明显落后于同龄，并影响日常功能。表现常包括语言启动晚、理解与学习困难、注意与执行功能差、自理能力弱等。成因可能与遗传、围产期损伤、脑发育异常、代谢内分泌疾病或环境刺激不足有关。建议尽早到儿科/发育行为儿科进行标准化评估，明确程度与可能病因，开展个体化早期干预与教育支持。

发育评估、智力/适应行为测评、听力视力筛查、遗传与代谢相关检查（按需）

小儿颅面骨畸形综合征

儿科无传染性

小儿颅面骨畸形综合征是一组以颅骨与面部骨骼发育异常为特点的先天性疾病谱，常与颅缝早闭、面中部发育不足、眼眶浅导致眼球突出等表现相关。部分患儿可伴阻塞性睡眠呼吸问题、喂养困难、听力或视力受影响。诊疗通常需要儿科、儿童神经外科/整形外科、眼科、耳鼻喉科与口腔正畸等多学科协作，依据颅脑与呼吸、视力等风险分期处理。

头颅形态异常、面中部发育不足、眼球突出/斜视、呼吸与喂养困难、牙列不齐

小儿β地中海贫血

儿科无传染性

小儿β地中海贫血是一类因β珠蛋白基因异常导致血红蛋白合成减少的遗传性贫血。患儿可出现面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等，重型常在婴幼儿期明显。诊断依赖血常规小细胞低色素贫血特征、血红蛋白分析及基因检测。治疗以规范输血和铁过载管理为核心，部分适合者可行造血干细胞移植。

血常规、网织红细胞、铁代谢、血红蛋白电泳/高效液相、基因检测

瑞氏综合症

儿科无传染性

瑞氏综合症（雷耶综合征）是一种罕见但危重的急症，多见于儿童和青少年，常在流感、水痘等病毒感染后出现持续呕吐、嗜睡、行为异常甚至昏迷，并伴肝功能损害与血氨升高。该病与病毒感染后使用含阿司匹林药物有关。应尽快就医住院监护，治疗以支持和纠正代谢紊乱、控制颅内压为主，及早识别可降低严重后果风险。

进行性呕吐、嗜睡或意识改变，伴肝功能异常与血氨升高

早产儿贫血

儿科无传染性

早产儿贫血是早产及低出生体重儿较常见的贫血类型，多与红细胞生成不足、采血失血、铁储备不足及生长速度快等因素有关。患儿可表现为面色苍白、喂养差、体重增长慢、心动过速或呼吸暂停增多等。多数可通过优化喂养、补铁与随访监测改善，部分严重者需在医生评估下进行输血或药物治疗。

面色苍白、喂养差、体重增长慢、呼吸暂停或心动过速等

新生儿脓疱疮

儿科有一定传染性，可通过接触传播

新生儿脓疱疮是一种常见的细菌性皮肤感染，多由金黄色葡萄球菌（也可见链球菌）引起，表现为水疱或脓疱，易破溃并形成黄色结痂，具有一定传染性。新生儿皮肤屏障较弱，湿热、摩擦、护理不当或与感染者接触可增加风险。多数经规范清洁、局部抗菌治疗可好转；若皮疹迅速增多、伴发热或精神差，应及时就医评估。

皮肤出现小水疱/脓疱，易破溃结痂，可伴局部红肿

糖原累积症

儿科多数为遗传性（多为常染色体隐性，少数伴性遗传），不传染

糖原累积症（糖原贮积病）是一组因糖原合成或分解相关酶缺陷导致的遗传代谢病，常在婴幼儿或儿童期出现肝大、低血糖、生长迟缓、肌无力等表现。不同分型累及器官不同，严重程度差异较大。诊疗以明确分型为关键，通常通过血生化、影像学、基因检测等评估，治疗以规律进食、夜间补给、避免低血糖及并发症管理为主，需长期随访。

肝大、低血糖、身材矮小或生长迟缓、肌无力/运动耐量差；部分有心肌肥厚、肌痉挛或反复感染

小儿气管、支气管异物

儿科无传染性

小儿气管、支气管异物是指食物或小物件误吸进入气管或支气管，引起突然呛咳、喘鸣、呼吸困难等。部分患儿急性期症状可短暂缓解，随后出现持续咳嗽、反复肺炎或肺不张而被延误。该病属于儿科急症，核心处理是尽快评估气道风险，并在具备条件的医疗机构行支气管镜取出异物，必要时先行急救与生命支持。

呛咳、喘鸣、呼吸困难、反复咳嗽或发热

肠病原性大肠埃希杆菌感染

儿科有传染性（粪-口途径）

肠病原性大肠埃希杆菌感染（EPEC）是婴幼儿常见的细菌性肠道感染之一，主要通过粪-口途径传播，可引起水样腹泻、呕吐、发热，严重时导致脱水与电解质紊乱。多数患儿经口服补液和合理喂养可逐渐好转；若出现持续高热、明显脱水、血便或精神差等情况，需要及时就医评估与治疗。

儿科、消化科

小儿功能性消化不良

儿科无明确传染性

小儿功能性消化不良是一类常见的功能性胃肠疾病，表现为上腹痛或烧灼感、早饱、餐后饱胀、嗳气、恶心等，症状可反复存在，但相关检查通常未发现溃疡、炎症等器质性病变。诱因常与饮食不规律、压力情绪、睡眠不足、感染后胃肠功能紊乱等有关。治疗以规律作息、饮食管理、心理支持为基础，必要时在儿科医生指导下用药，并注意排除警示症状。

上腹不适、早饱、腹胀、嗳气、恶心，症状反复且检查未见器质性病变

小儿急性气管支气管炎

儿科多为病毒感染，部分可继发细菌感染，具一定传染性

小儿急性气管支气管炎是气管和支气管黏膜的急性炎症，多由病毒感染引起，常在感冒后出现或加重。主要表现为咳嗽（可干咳或带痰）、流涕、咽痛、发热，部分孩子可出现喘息、呼吸急促。多数为自限性疾病，以休息、补液、退热和化痰等对症治疗为主；若出现高热不退、呼吸困难或疑似肺炎，应及时就医评估。

以咳嗽为主，可伴咳痰、发热、喘息或胸闷

胎儿先天畸形

儿科无传染性

胎儿先天畸形又称出生缺陷，是指胎儿在宫内发育过程中出现的结构或功能异常，可累及心脏、神经系统、面部、四肢、泌尿生殖等。成因多与遗传因素、孕期感染、药物/酒精暴露、代谢与营养问题及环境因素相关，也可能原因不明。多数通过孕期筛查与系统超声发现，确诊常需进一步影像、遗传学检查。治疗取决于类型与严重程度，可在出生后手术或长期随访管理，预防以叶酸补充、规范产检与避免有害暴露为主。

产前超声发现异常、孕期筛查阳性或出生后结构/功能异常

小儿脊髓性肌萎缩

儿科无传染性

小儿脊髓性肌萎缩（SMA）是一组由运动神经元受损引起的遗传性神经肌肉疾病，常因SMN1基因缺陷导致。主要表现为不同程度的肌无力、肌张力低下、运动发育落后，重者可出现吞咽困难与呼吸衰竭风险。诊断依赖基因检测与临床评估，治疗以疾病修饰治疗、呼吸与营养支持、康复训练及并发症管理为主，需长期随访。

肌无力、肌萎缩、运动发育落后、呼吸功能受累

新生儿糖尿病

儿科非传染性

新生儿糖尿病是指出生后6个月内出现的持续性高血糖，常与胰岛素分泌不足有关，多由基因突变导致，可分为暂时性与永久性两类。患儿可能表现为体重增长差、吃奶差、尿多口渴、脱水，严重时可发生酮症酸中毒。确诊需结合血糖、酮体、胰岛素相关指标及基因检测。治疗多需胰岛素，部分基因型可改用口服磺脲类药物，并需长期随访。

血糖升高、体重增长差、脱水或酮症风险

多基因遗传病

儿科无传染性

多基因遗传病并非由单个基因突变决定，而是多个基因的微小效应叠加，并与环境因素共同作用，导致患病风险升高。其表现差异很大，可从轻度体质特征到慢性疾病风险增加不等。儿童期常因生长发育异常、反复症状或家族聚集被关注。诊断重在病史与家族史评估、相关检查与风险分层，治疗以长期管理、早筛与遗传咨询为核心。

症状随疾病类型不同，可表现为生长发育、代谢、免疫、神经或心血管等异常

小儿烧伤

儿科无传染性

小儿烧伤多由热水、汤汁、蒸汽、火焰或电热器具导致，常见为热液烫伤。轻者表现为皮肤红肿疼痛，重者可出现水疱、渗液、皮肤坏死，甚至休克与感染。家庭正确急救（迅速降温、去除热源、保护创面）与尽早就医能降低并发症风险。后期需要规范换药、镇痛、抗瘢痕与功能康复。

皮肤红肿疼痛、水疱、渗液；重者苍白/焦黑、感觉减退、休克

疳

“疳”多见于儿童，在传统医学中常指因喂养不当、脾胃功能失调、营养摄入不足或慢性消化吸收问题，出现食欲下降、体重不增或消瘦、腹胀、面色萎黄、大便异常、乏力等表现。现代医学常需鉴别是否为营养不良、消化不良、慢性感染、寄生虫或微量营养素缺乏等。及时评估生长发育与病因，并进行喂养与营养干预尤为重要。

食欲差、消瘦或体重增长缓慢、腹胀、大便异常、面色萎黄、易疲倦

小儿系统性红斑狼疮

儿科无传染性

小儿系统性红斑狼疮（pSLE）是一种慢性自身免疫性疾病，免疫系统异常攻击自身组织，可累及皮肤、关节、肾脏、血液与神经系统等。儿童起病常较成人更急、器官受累更重，尤其需警惕狼疮肾炎。诊断依靠临床表现结合自身抗体、补体水平与尿检等检查。治疗以控制炎症、保护器官和减少复发为目标，常需长期随访与规范用药。

发热乏力、皮疹、关节痛、蛋白尿或水肿、口腔溃疡、脱发等

婴幼儿脐疝

儿科无传染性

婴幼儿脐疝是指脐环未完全闭合，腹腔内容物在腹压增高时从肚脐突出，表现为脐部可复性鼓包，哭闹、咳嗽或排便用力时更明显，平静或按压后可回纳。多数在2岁前逐渐缩小并自行闭合；若疝口较大、持续不愈或出现嵌顿等急症，应及时就医评估是否需要手术。

肚脐处可复性鼓包，哭闹/用力时更明显

小儿偏头痛

儿科无传染性

小儿偏头痛是儿童常见的原发性头痛之一，可表现为反复发作的中重度头痛，常伴恶心、呕吐、畏光、畏声，部分孩子在头痛前可出现视觉等先兆。发作可被睡眠不足、饥饿、情绪压力、强光或特定食物诱发。诊断主要依据症状特点并排除继发性头痛。治疗以规律作息、识别触发因素、急性期规范用药及必要时预防治疗为主。

儿科、儿童神经内科

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