儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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早期婴儿型癫痫性脑病

儿科一般不传染

早期婴儿型癫痫性脑病是一组在婴儿早期出现频繁癫痫发作并伴明显发育受影响的疾病谱，常见表现包括痉挛发作、局灶发作或强直发作，脑电图可见明显异常（如爆发-抑制或婴儿痉挛相关节律紊乱）。病因多样，可能与结构性脑损伤、代谢异常或基因变异有关。治疗强调尽快控制发作、寻找病因并进行长期随访与早期干预。

就诊科室：儿科（建议小儿神经专科/癫痫专病门诊）

小儿血管瘤

儿科无传染性

小儿血管瘤（婴幼儿血管瘤）是婴儿期常见的良性血管性肿瘤，多在出生后数周出现，先进入快速增生期，随后逐渐稳定并在数年内部分或明显消退。多数仅影响外观，但发生在眼周、口鼻、气道、会阴等部位或出现破溃出血、感染、影响视力/呼吸/进食时需及时就医评估。治疗以分层管理为主，包括观察随访、药物、激光或手术等。

皮肤红色斑块/隆起结节，按压可褪色，生长快后逐渐稳定

小儿急性胰腺炎

儿科无明确传染性

小儿急性胰腺炎是儿童胰腺发生急性炎症反应的疾病，常以突发上腹部疼痛、恶心呕吐为主要表现，可伴发热、腹胀。常见诱因包括胆道问题、感染、外伤、药物等。诊断主要依赖症状体征、血淀粉酶/脂肪酶升高及影像学支持。多数患儿经禁食、补液、镇痛及对因处理可恢复，但重症可能出现并发症，需要住院监护与多学科处理。

儿科/小儿消化科/急诊

先天性肺囊肿

儿科无明确传染性

先天性肺囊肿是胎儿期肺发育异常导致的肺内囊性病变，常在产前超声或出生后影像学检查中发现。部分患儿无明显症状，随体检偶然发现；也可能在新生儿期出现呼吸困难、发绀，或在婴幼儿期表现为反复肺炎、咳嗽喘鸣。诊断主要依靠胸部CT等影像检查。治疗需结合症状、囊肿类型与风险评估，部分需择期手术并长期随访。

产前超声或出生后影像发现肺部囊性占位；可有呼吸窘迫或反复感染

小儿女性性早熟

儿科无传染性

小儿女性性早熟指女孩在8岁前出现第二性征发育，如乳房发育、身高突增、阴毛腋毛出现，甚至月经来潮。其原因可为特发性（较常见）或由中枢神经系统病变、卵巢/肾上腺异常、外源性激素暴露等引起。性早熟可能导致骨龄提前、成年身高受限及心理压力。应尽早至儿科（小儿内分泌）评估骨龄、激素水平和影像学检查，并在医生指导下随访或治疗。

乳房提前发育、身高增长加速、骨龄提前、阴毛/腋毛出现、月经来潮提前

乳汁吸入性肺炎

儿科无传染性

乳汁吸入性肺炎是指婴幼儿在喂养或反流时，乳汁误入气道与肺部引起的炎症反应，可表现为呛咳、呼吸急促、喘鸣、发热或吃奶减少。新生儿、早产儿、吞咽协调差、胃食管反流或神经肌肉疾病患儿更易发生。多数经及时处理预后较好，但出现口唇发紫、明显呼吸困难或精神反应差应尽快就医。

儿科,新生儿科,呼吸科

新生儿低钙血症

儿科无传染性

新生儿低钙血症是指出生后早期血钙低于正常范围，可表现为烦躁、惊跳、喂养困难、肌肉颤动，严重时出现抽搐、呼吸暂停或心律异常。常见诱因包括早产、围产期应激、母体糖尿病、维生素D不足、低镁血症及甲状旁腺功能相关问题。诊断依赖血钙（总钙/离子钙）及相关化验。治疗以补钙并寻找并纠正病因为主。

血钙下降，可伴抽搐、惊跳、呼吸暂停等

CM1神经节苷脂贮积症

儿科遗传性疾病，无传染性

CM1神经节苷脂贮积症常指GM1神经节苷脂贮积症的一种临床分型，属于溶酶体贮积病，多由GLB1基因变异导致β-半乳糖苷酶活性不足，引起神经节苷脂等物质在体内累积。患儿可出现发育迟缓或倒退、肌张力异常、癫痫、肝脾肿大及骨骼改变等。诊断依赖酶学与基因检测，治疗以支持与并发症管理为主。

发育倒退/迟缓、肌张力异常、肝脾肿大、骨骼异常，部分可见角膜混浊

儿童学习能力障碍

儿科无传染性

儿童学习能力障碍是指在智力水平基本正常、接受了相应教育机会的情况下，孩子在阅读、书写或数学等特定学业技能上持续明显落后，并影响学业与日常功能。常表现为识字慢、读写错误多、计算困难、作业耗时长等，可能伴随注意力不集中、焦虑或自信受挫。建议尽早在儿科/儿童保健或儿童心理相关门诊评估，明确类型与共病，制定个体化的教育与训练计划。

阅读、书写或数学能力持续落后，影响学习与生活

足舟状骨骨软骨病

儿科无传染性

足舟状骨骨软骨病（Köhler病）是儿童足舟状骨暂时性血供不足导致的骨软骨改变，多见于3～7岁。常表现为足内侧疼痛、走路跛行、局部压痛和轻度肿胀，活动或负重后加重。多数患儿经休息、减负重与短期固定后可逐渐恢复，但需与骨折、感染、扁平足等鉴别，疼痛明显或持续不缓解应就医评估。

足内侧疼痛、走路跛行、足背或足内侧肿胀压痛

水俣病

水俣病是由长期或大量摄入含甲基汞的鱼贝等食物引起的慢性中毒性疾病，主要损害中枢神经系统。儿童及胎儿对甲基汞更敏感，可出现感觉异常、走路不稳、视野变窄、听力与语言发育受影响等。治疗以尽快停止暴露、对症支持和康复为主，预后与暴露剂量、持续时间及干预时机相关。

感觉异常、共济失调、视野缩小、听力受损、语言吞咽困难

小儿甲状腺功能亢进症

儿科一般不传染

小儿甲状腺功能亢进症（小儿甲亢）是由于甲状腺激素分泌过多引起的代谢亢进状态，最常见病因为Graves病（自身免疫）。孩子可能出现心悸、怕热多汗、体重下降、手抖、情绪易激动、学习注意力下降等。诊断依靠甲功检查（TSH、FT4/FT3）及抗体和超声等评估。多数患儿可通过抗甲状腺药物控制，需规律复查以降低复发与不良反应风险。

儿科/小儿内分泌科、儿童保健科（有条件时）

幼年型类风湿性关节炎

儿科无传染性

幼年型类风湿性关节炎（现多称“幼年特发性关节炎”）是一组发生在16岁以下儿童的慢性自身免疫性炎症性关节病。常见表现为关节肿痛、晨僵、活动受限，可伴发热、皮疹等全身症状，部分患儿可能合并无症状的葡萄膜炎。早期规范评估与分型、药物控制炎症并结合康复训练，有助于降低关节损伤与生长发育影响。

儿科/小儿风湿免疫科、骨科、眼科（筛查葡萄膜炎）

新生儿先天性胆道闭锁

儿科无明确传染性

新生儿先天性胆道闭锁是婴儿期严重的胆汁淤积性疾病，因肝外（及/或肝内）胆管进行性阻塞，胆汁无法排入肠道。常在生后2–8周出现持续黄疸、尿色深、灰白便与肝大。若不及时处理，可进展为胆汁性肝硬化、门静脉高压等。早期识别便色异常并尽快就医评估，对手术效果与预后至关重要。

持续性黄疸、尿色加深、灰白/陶土样便、肝大，体重增长不佳

新生儿巨细胞病毒感染

儿科有一定传染性，可经体液传播；先天性感染主要源于孕期母胎传播

新生儿巨细胞病毒感染可分为先天性感染（孕期母胎传播）与出生后感染（多经母乳、唾液等体液）。多数婴儿症状轻或无症状，但部分可出现黄疸、肝脾肿大、出血点、贫血/血小板减少，甚至累及中枢神经导致抽搐、发育迟缓。诊断依靠早期核酸检测与相关检查。对重症或累及中枢神经者，医生可评估是否使用抗病毒药并进行听力和发育随访。

黄疸、肝脾肿大、紫癜/出血点、贫血或血小板减少、喂养差，部分可抽搐或头围偏小

肾发育不全

儿科无传染性

肾发育不全是指一侧或双侧肾脏先天发育不足，肾单位数量减少，肾体积偏小。轻者可长期无症状，常在体检或产前/新生儿超声中发现；重者可能出现生长发育迟缓、高血压、蛋白尿、反复尿路感染或肾功能减退。治疗以长期随访、保护肾功能和并发症管理为主，部分患儿需进入慢性肾病管理。

儿科（小儿肾内科/小儿泌尿外科）

婴儿痤疮

儿科无明确传染性

婴儿痤疮是婴儿期常见的面部皮疹，表现为面颊、额头出现粉刺样小白点、红色丘疹或少量脓疱，多与皮脂分泌旺盛及体内激素水平变化有关。多数病例轻微且可自行缓解。家长应避免挤压与刺激性护肤品，保持温和清洁；若出现范围扩大、结节明显、反复化脓或伴发热等情况，应及时就医评估并规范治疗。

面部粉刺、红色丘疹/脓疱，少数可见结节

小儿肺动脉高压

儿科无传染性

小儿肺动脉高压是指肺动脉压力异常升高，导致右心负荷加重的一类疾病，可由先天性心脏病、慢性缺氧性肺病、新生儿持续性肺动脉高压等引起。孩子常表现为活动后气促、乏力、发绀、胸闷或晕厥。诊断依赖超声心动图、心电图及必要时右心导管检查。治疗强调尽早明确病因、分层评估风险，结合氧疗、利尿等支持措施及靶向药物，需长期随访管理。

呼吸急促、活动耐量下降、发绀或晕厥

吞气症

吞气症是指在紧张、习惯性动作或不良进食方式下反复吞咽空气，进入胃肠道后引起嗳气、腹胀、腹痛、排气增多等表现。儿童较常见，可与焦虑、压力、鼻塞张口呼吸、进食过快、频繁咀嚼口香糖或含吸硬糖等相关。多数为功能性问题，通过纠正习惯、心理与行为干预可改善；若伴体重下降、呕血黑便等警讯需及时就医排查。

反复吞咽空气导致嗳气、腹胀、排气增多

咽结膜热

儿科有，主要经飞沫、接触传播，也可经污染水源传播

咽结膜热多由腺病毒感染引起，常见于儿童，表现为发热、咽部疼痛与充血、眼红流泪等结膜炎症状，可伴咳嗽、流涕和耳前或颈部淋巴结肿大。疾病具有传染性，可通过飞沫或接触传播，部分与游泳池等污染水源相关。多数患儿经对症支持治疗后可在数天至两周内逐步好转，关键在于补液休息、规范眼部护理并做好隔离。

发热、咽痛/咽部充血、眼红流泪（结膜炎），可伴咳嗽、流涕、淋巴结肿大

小儿隐睾症

儿科无传染性

小儿隐睾症是指睾丸未按正常发育路径下降到阴囊内，可停留在腹腔、腹股沟管或阴囊上方。部分足月新生儿在出生后数月内可自行下降，但持续隐睾可能增加生育能力受损、睾丸扭转、腹股沟疝及日后睾丸肿瘤风险。诊断以体检为主，必要时结合超声等检查。治疗以随访与适时手术睾丸固定术为主，通常建议在合适年龄完成评估与干预。

阴囊一侧或双侧空虚，触不到睾丸，或睾丸位于腹股沟区

小儿结核性脑膜炎

儿科有一定传染性（病原为结核分枝杆菌；多由肺结核等原发灶播散），但脑膜炎本身不直接人传人

小儿结核性脑膜炎是结核分枝杆菌侵入脑膜引起的严重感染，常由肺结核等原发灶经血行播散所致。起病可隐匿，早期多为低热、精神差、食欲下降、头痛或反复呕吐，随后可能出现颈项强直、抽搐、意识障碍及颅内压增高。该病进展快、并发症多，需尽早到儿科/感染科就诊，完善脑脊液检查与影像学评估，尽快启动规范抗结核治疗。

发热、乏力、食欲差、头痛或哭闹不安、呕吐、嗜睡；可出现颈项强直、抽搐、意识障碍

儿童遗粪症

儿科无传染性

儿童遗粪症是指3岁以上儿童在不合适的场所反复排便或内裤持续污便，常与慢性便秘和粪便潴留有关。硬便堵塞后，稀便从旁渗出，孩子往往并非故意。常见表现为内裤脏、排便困难、腹胀腹痛、排便次数异常及回避上厕所。治疗以清除粪便潴留、软化大便、建立规律如厕和正向强化为主，必要时配合心理评估与随访。

反复不自主排便、内裤污便，常伴慢性便秘

小儿低心排出量综合征

儿科无传染性

小儿低心排出量综合征是指心脏泵血能力下降，导致全身器官灌注不足的一组临床表现，常见于先天性心脏病术后、严重感染、心肌炎、严重缺氧或心律失常等情况。患儿可出现面色苍白或发花、四肢冰凉、心动过速、少尿、精神差甚至意识障碍。该病进展可快，需尽快就医评估与监护治疗，及时纠正诱因并维持循环与氧合。

少尿、四肢发凉、心动过速、血压偏低或脉压差变小、精神差/嗜睡、皮肤花斑、呼吸急促、乳酸升高

结节性硬化

儿科无传染性

结节性硬化（TSC）是一种由TSC1/TSC2基因相关异常导致的多系统遗传性疾病，可累及脑、皮肤、肾、心等器官。儿童期常以癫痫（尤其婴儿痉挛）、发育迟缓或皮肤表现（低色素斑、面部血管纤维瘤）就诊。诊断依赖临床特征、影像学及基因检测。治疗以控制癫痫、靶向mTOR通路、处理肿瘤/并发症及长期随访为主。

癫痫发作、发育迟缓/自闭谱系、皮肤典型皮疹，影像提示脑皮质结节等

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