儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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小儿急性血源性骨髓炎

儿科无明确传染性；为细菌经血流播散所致，通常不通过日常接触传播

小儿急性血源性骨髓炎是细菌通过血流进入骨组织引起的急性化脓性感染，常见于股骨、胫骨等长骨干骺端。典型表现为发热、局部剧痛、跛行或拒绝行走，婴幼儿可能仅表现为烦躁和不愿活动。该病需要尽早就医，完善炎症指标、血培养与影像学检查，并及时使用静脉抗生素，部分患儿需手术引流，以减少骨破坏和生长发育影响。

发热、局部骨痛/压痛、跛行或拒绝负重，活动受限；严重者可出现脓毒症表现

小儿亚急性骨髓炎

儿科有一定传染性，属细菌感染但通常不人传人

小儿亚急性骨髓炎是儿童骨组织的细菌感染，起病较缓，症状常不典型，可仅表现为局部骨痛、跛行或间断低热。血液炎症指标可能轻度升高，X线早期不一定异常，MRI更敏感。治疗以足疗程抗生素为主，部分需穿刺取材或手术引流。及时诊治可减少转为慢性骨髓炎及影响骨生长的风险。

局部骨痛、跛行、低热或无热、局部压痛

先天性肠闭锁与狭窄

儿科无传染性

先天性肠闭锁与狭窄是胎儿期肠道发育异常导致的肠腔完全阻断或变窄，是新生儿肠梗阻的重要原因。患儿常在出生后不久出现胆汁性呕吐、腹胀、喂养不耐受、胎粪排出延迟或停止排便。诊断依靠病史体征与影像学检查，治疗多需尽早手术并配合胃肠减压、补液纠正电解质紊乱及营养支持。

新生儿胆汁性呕吐、腹胀、胎粪排出延迟或不排便

小儿软骨外胚层发育不全综合征

儿科无传染性

小儿软骨外胚层发育不全综合征（Ellis-van Creveld 综合征）是一种罕见的遗传相关发育异常，主要影响骨骼与外胚层来源组织，如骨骼发育不足导致身材矮小、四肢短小，常见手足多指（趾）、指（趾）甲与牙齿异常，部分患儿可合并先天性心脏病。确诊需结合体格特征、影像学与基因检测，多采用骨科、口腔、心血管与遗传科协作的长期管理。

四肢短小、手足多指（趾）、指（趾）甲/牙齿发育异常，部分可合并先天性心脏病

小儿空鞍综合征

儿科多为非传染性

小儿空鞍综合征是指影像学上蝶鞍内脑脊液进入，使垂体被压扁或变薄，表现为“空鞍”外观。很多患儿无明显症状，仅在头痛、视力问题或因其他原因做MRI时发现。部分患儿可出现垂体激素分泌不足，导致生长发育迟缓、青春期发育异常、乏力等。治疗以评估并纠正垂体功能、处理相关病因及随访为主。

头痛、视力或视野异常、生长发育迟缓、乏力，或体检/影像偶然发现

小儿严重急性呼吸综合征

儿科有传染性，主要经飞沫与密切接触传播；可在特定条件下气溶胶传播

小儿严重急性呼吸综合征（SARS）是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道传染病，可出现发热、咳嗽、乏力，部分患儿进展为肺炎并出现气促或呼吸困难。儿童总体上可较成人轻，但仍可能发生低氧血症、重症肺炎等。若近期有流行地区接触史或与疑似/确诊者密切接触并出现呼吸道症状，应尽快到儿科或发热门诊评估并按要求隔离。

发热、咳嗽、乏力、气促/呼吸困难，影像学可见肺炎改变

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

儿科不传染

小儿选择性免疫球蛋白G（IgG）亚类缺陷病是一类体液免疫功能异常，表现为某一或多个IgG亚类水平偏低，而总IgG可能正常。患儿常出现反复呼吸道感染（鼻窦炎、中耳炎、肺炎等），部分合并过敏性疾病或哮喘样喘息。诊断需结合反复感染史、IgG亚类检测及疫苗抗体反应评估，并排除其他免疫缺陷。治疗以预防和控制感染、个体化免疫支持与长期随访为主。

反复上呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎或肺炎，部分可伴腹泻、过敏或哮喘样喘息

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

儿科无传染性，属常染色体隐性遗传

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型（莫尔基奥综合征）是一类罕见遗传代谢病，由溶酶体相关酶缺陷导致糖胺聚糖在体内蓄积。患儿多在幼儿期出现身材矮小、脊柱与胸廓畸形、关节松弛及步态异常，部分可有角膜混浊、呼吸道狭窄或心脏瓣膜问题。诊断依赖尿糖胺聚糖、酶学检测与基因检测；治疗以酶替代（适用于部分亚型）及多学科长期管理为主。

身材矮小、胸廓畸形、脊柱侧弯/后凸、关节松弛、步态异常，可伴角膜混浊与呼吸问题

家族性载脂蛋白B100缺陷症

儿科无传染性

家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种遗传相关的血脂代谢异常，多表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高。儿童期可能没有明显不适，但长期可增加动脉粥样硬化和早发心血管病风险。诊断需结合家族史、血脂谱及必要的基因检测，并排除甲减、肾病等继发因素。治疗以饮食运动为基础，部分患儿需在儿科/心血管专科指导下应用降脂药物并定期监测。

血脂升高（LDL-C为主），部分可见黄色瘤、角膜环，早发动脉粥样硬化风险增加

先天性胃出口梗阻

儿科多为先天发育异常，通常不具传染性

先天性胃出口梗阻是指婴儿出生后因幽门或十二指肠近端结构异常导致胃内容物排出受阻。常表现为进食后反复呕吐、腹胀、体重增长缓慢，严重可出现脱水与电解质紊乱。诊断主要依靠病史体征及影像学检查（如腹部超声、上消化道造影）。治疗以纠正水电解质失衡为先，再根据病因选择内镜或手术解除梗阻。

反复呕吐、进食后腹胀、体重增长差、脱水、电解质紊乱

小儿食管化学性烧伤

儿科无传染性

小儿食管化学性烧伤多因误服强碱、强酸、清洁剂等腐蚀性物质所致，可出现口咽灼痛、流涎、吞咽困难、呕吐及胸痛，严重者可发生穿孔、纵隔炎、气道水肿或休克。急性期处理以保护气道、禁食、补液镇痛与专科评估为主，部分患儿需早期内镜判断损伤程度。恢复期需警惕食管狭窄等后遗症并随访。

误服酸碱等腐蚀性物质导致食管黏膜损伤

小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征

儿科有传染性（脑膜炎球菌可经飞沫/密切接触传播）

小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征（又称Waterhouse‑Friderichsen综合征）多由脑膜炎奈瑟菌重症败血症触发，特点是起病骤急，高热伴紫癜样皮疹、低血压/休克，可出现弥散性血管内凝血与双侧肾上腺出血坏死，导致急性肾上腺功能不全。属于儿科急危重症，需要立即就医并在急诊/重症监护下尽快抗感染与循环支持。

发热、皮疹/紫癜、精神差、四肢冰凉、低血压/休克、意识改变

婴幼儿上颌骨骨髓炎

儿科多为细菌感染，常见金黄色葡萄球菌、链球菌等；部分与口腔/鼻窦感染相关

婴幼儿上颌骨骨髓炎是发生在上颌骨的细菌性骨感染，常由口腔黏膜破损、乳牙牙龈感染、上呼吸道或鼻窦感染等扩散引起。可表现为发热、烦躁拒奶、面颊或眼周肿胀、牙龈红肿溢脓等。早期规范抗生素治疗可降低并发症风险；若出现眼周明显肿胀、精神差或高热不退应及时就医。

儿科；必要时口腔科/耳鼻喉科/感染科联合

小儿肺泡性蛋白沉积症

儿科无明确传染性

小儿肺泡性蛋白沉积症是一组以肺泡内堆积富含脂蛋白样物质为特征的罕见疾病，可导致气体交换受阻，引起咳嗽、呼吸急促、低氧血症与反复肺部感染。儿童患者病因多样，既可能与免疫调控异常（如GM-CSF通路）相关，也可能与遗传基因缺陷或继发因素有关。确诊通常依赖影像学、支气管肺泡灌洗液检查及必要时病理。治疗以改善氧合、全肺灌洗和针对病因的个体化方案为主。

呼吸急促、咳嗽、低氧、活动耐量下降

小儿尖端扭转型室性心动过速

儿科无明确传染性

小儿尖端扭转型室性心动过速（TdP）是一种特殊的多形性室速，常发生在QT间期延长的背景下，可导致心悸、头晕、晕厥，严重时出现心脏骤停。诱因包括先天或获得性长QT综合征、低钾低镁、药物影响及心动过缓等。该病属于需要紧急评估与处理的心律失常，应尽快到急诊或儿科心内科就诊。

儿科/小儿心内科，急诊科，重症医学科（需要时）

小儿面肩肱型肌营养不良

儿科无传染性

小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传相关的肌肉疾病，常从面部、肩胛带和上臂肌群无力开始，表现为表情减少、闭眼不全、抬臂困难和肩胛骨突出等。病程多为缓慢进展，严重程度差异较大。诊断通常结合体格检查、肌电图、肌酶、影像与遗传检测。治疗以康复与对症支持为主，需长期随访评估功能、姿势与并发症。

面部表情减少、闭眼不全、吹口哨困难；肩胛翼状肩、抬臂困难、上臂无力；可能有足下垂、腰背痛或姿势异常

小儿关节弯曲综合征

儿科无传染性

小儿关节弯曲综合征是以出生时或出生后早期出现的多发关节挛缩、活动受限为特征的一组情况，常累及四肢多个关节，可伴肌肉发育不足、肢体畸形或功能障碍。其原因复杂，可能与胎儿期活动减少、神经肌肉异常、结缔组织问题或遗传因素相关。治疗以早期康复、支具矫形为核心，必要时行矫形手术，并需长期随访评估功能与生长发育。

关节活动范围受限、肢体姿势固定、肌肉发育不足或无力

小儿成人型慢性粒细胞白血病

儿科无明确传染性

小儿成人型慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的慢性髓系肿瘤，典型分子标志为BCR-ABL1融合基因（常与费城染色体相关）。患儿可出现乏力、体重下降、盗汗、腹部胀满（脾大）及血常规白细胞明显升高等。治疗以酪氨酸激酶抑制剂为基础，需长期规范随访评估分子学缓解，部分高危或进展者需造血干细胞移植。

血常规白细胞显著升高、骨髓增生活跃、BCR-ABL1阳性（或费城染色体阳性）

小儿脑脓肿

儿科有一定传染性（多为继发感染，通常不经日常接触传播）

小儿脑脓肿是细菌等病原体进入脑组织后形成的局灶性化脓性感染，可由中耳炎、鼻窦炎、牙源感染、先天性心脏病右向左分流、头部外伤或手术等诱发。常见表现为发热、头痛、呕吐、嗜睡、抽搐及局灶神经功能缺损。该病进展快、并发症重，需尽快就医，通过影像学与病原学评估后给予静脉抗生素，必要时引流或手术，并严密监护颅内压与癫痫风险。

发热、头痛、呕吐、嗜睡、抽搐/癫痫、局灶神经功能缺损

小儿半乳糖血症

儿科无传染性

小儿半乳糖血症是一组因先天性半乳糖代谢关键酶缺陷导致的遗传代谢病，婴儿在摄入含乳糖/半乳糖的奶类后，可出现喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝功能异常、低血糖、感染风险升高等。常通过新生儿筛查发现。治疗以尽早、长期严格限制半乳糖/乳糖摄入为核心，并随访营养、肝功能、眼部与发育情况。

新生儿筛查与血/尿代谢检测，基因检测

黏多糖贮积症Ⅴ型

儿科否（遗传性，非传染）

黏多糖贮积症Ⅴ型（亨特综合征）是一种X连锁遗传的溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酶缺乏导致糖胺聚糖在体内堆积，引起面容改变、骨骼和关节问题、反复呼吸道感染、肝脾肿大及心脏受累等。病程多为进行性，严重程度差异大。早诊断、规范随访与酶替代治疗可改善部分症状与生活质量。

进行性面容改变、骨骼畸形/关节活动受限、反复呼吸道感染、肝脾大，部分患儿智力/行为异常

小儿肾小管-间质肾炎

儿科多为非传染性

小儿肾小管-间质肾炎是以肾小管和肾间质炎症损伤为主的肾脏疾病，可急性或慢性起病。常见诱因包括药物过敏/毒性、感染后免疫反应、自身免疫性疾病等。孩子可能出现乏力、恶心、尿量或夜尿改变、尿检异常，严重时可发生急性肾功能不全。早期识别诱因、规范检查与治疗，有助于降低肾功能受损风险。

乏力、食欲差、恶心呕吐、尿量改变、夜尿增多、发热/皮疹（部分药物相关）、尿检异常

黏脂贮积症Ⅰ型

儿科无传染性

黏脂贮积症Ⅰ型（MPS I）是一种罕见的遗传代谢病，因α-L-艾杜糖苷酶缺乏导致黏多糖在体内蓄积，累及骨骼、心脏、呼吸道、肝脾及中枢神经等。常在婴幼儿期出现面容粗厚、关节活动受限、反复感染、肝脾肿大及生长发育迟缓，部分患儿有角膜混浊与智力受损。确诊依赖酶学与基因检测，治疗以酶替代、造血干细胞移植及长期多学科管理为主。

关节僵硬、面容粗厚、肝脾大、反复呼吸道感染、发育迟缓/智力受损、角膜混浊

小儿埃可及柯萨奇病毒感染

儿科传染性强，可经粪-口、呼吸道飞沫及接触传播

小儿埃可病毒与柯萨奇病毒同属肠道病毒，可引起上呼吸道感染、疱疹性咽峡炎、手足口病样皮疹、胃肠炎等，多在夏秋季流行。多数患儿病程自限，经过补液、退热与口腔护理等对症处理可恢复。少数可能累及中枢神经或心肌，出现嗜睡、抽搐、胸闷心悸等，需要及时就医评估。

发热、咽痛、口腔疱疹/溃疡、皮疹（手足口）、腹泻呕吐，少数头痛嗜睡抽搐

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

儿科无传染性

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病，多见于男婴。常以“湿疹、反复感染、血小板减少并出血倾向”三联征为特点，可出现鼻出血、皮肤瘀点、血便等。部分患儿还可能发生自身免疫问题。确诊依赖血常规、免疫学检查及基因检测；治疗包括抗感染、免疫球蛋白替代、止血与皮肤护理，重症可能需造血干细胞移植。

反复感染、湿疹、血小板减少伴出血倾向

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