儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿硬脑膜外血肿

儿科否（外伤相关，非传染病）

小儿硬脑膜外血肿是头部外伤后在颅骨与硬脑膜之间形成的出血积聚，常与颅骨骨折及硬脑膜动脉或静脉破裂有关。患儿可出现头痛、反复呕吐、嗜睡或烦躁、意识改变，少数会在“短暂清醒”后迅速加重。该病起病急、进展快，需尽快就医行头颅CT评估，必要时紧急手术以降低颅内压并保护脑功能。

头痛、呕吐、嗜睡或烦躁、意识变化，严重可抽搐、偏瘫、瞳孔不等大

小儿动脉肝脏发育异常综合征

儿科无明确传染性

小儿动脉肝脏发育异常综合征是一组以先天性肝脏及相关血管/胆道发育异常为基础的疾病表现，可出现婴幼儿期胆汁淤积、黄疸、瘙痒、粪便变浅及生长发育受影响。部分患儿可合并心血管等系统异常。诊断依赖病史体征、肝功能与胆汁淤积指标、影像学及必要时肝活检。治疗强调营养与维生素补充、药物改善胆汁淤积，并监测并发症，重症需专科评估。

皮肤巩膜黄染、尿色加深、粪便颜色变浅、瘙痒、肝大/脾大、生长发育迟缓

莱特雷尔-西韦病

儿科无明确传染性

莱特雷尔-西韦病是朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的一种严重、多系统类型，多见于婴幼儿。常表现为顽固皮疹、发热、肝脾和淋巴结肿大，可能合并贫血、出血倾向、反复感染及骨、肺等器官受累。确诊依赖组织活检及免疫组化，治疗以儿科血液肿瘤专科的规范化疗与支持治疗为主，并需长期随访评估复发与后遗症。

皮疹、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、贫血/出血倾向、反复感染、骨痛或骨病变

小儿抗磷脂综合征

儿科无传染性

小儿抗磷脂综合征是由抗磷脂抗体引起的自身免疫性疾病，核心表现为动脉或静脉血栓形成，以及部分患儿出现血小板减少、皮肤网状青斑、神经系统症状等。它可原发发生，也可继发于系统性红斑狼疮等免疫病。诊断需结合临床血栓事件与抗体检测的重复阳性。治疗以抗凝和控制诱因/原发病为主，需长期随访以降低复发风险。

反复或不明原因血栓、血小板减少、皮肤网状青斑、头痛/癫痫样发作等，部分合并系统性红斑狼疮

小儿卡斯钦-贝克病

儿科有一定地区聚集性，家族中可见多发

小儿卡斯钦-贝克病又称大骨节病，是一种在特定地区更常见的慢性骨关节疾病，多在儿童生长发育阶段起病。其特点是软骨和骨生长板受损，导致手指、腕、肘、膝、踝等关节疼痛、变形和活动受限，严重者可出现身材矮小或四肢短小。规范评估、早期干预与康复训练有助于减轻症状、延缓畸形进展。

关节疼痛或僵硬、手指关节增粗、活动受限、身材矮小或四肢短小、关节畸形

小儿慢性充血性脾肿大

儿科无传染性（取决于原发病）

小儿慢性充血性脾肿大是指脾脏因长期血液回流受阻而持续增大，常与门静脉高压、肝脏疾病、脾静脉或门静脉血栓等有关。患儿可出现左上腹饱胀、脾区疼痛、食欲差、乏力等，若伴脾功能亢进，可出现贫血、白细胞或血小板减少，表现为面色苍白、反复感染或易淤青出血。治疗关键是明确并处理病因，同时进行监测与支持治疗。

左上腹包块/饱胀、食欲下降、乏力、贫血或易出血（与脾功能亢进相关）

小儿部分性肺静脉异位连接

儿科无传染性

小儿部分性肺静脉异位连接是先天性肺静脉回流异常的一种，表现为部分肺静脉未回到左心房，而连接到右心房或体静脉，造成左向右分流。轻者可无明显症状，仅在体检发现杂音；分流较大时可出现活动后气促、易疲劳、反复呼吸道感染，长期可能导致右心扩大及肺动脉高压。确诊依靠超声心动图及CT/MR等影像评估，治疗取决于分流大小与并发症风险。

心脏杂音、活动后气促、反复呼吸道感染、右心增大/肺动脉压力升高

小儿原发性脑干损伤

儿科多为外伤所致，非传染性

小儿原发性脑干损伤多由严重颅脑外伤引起，脑干负责呼吸、心跳、意识等生命中枢，受损后可出现意识障碍、呼吸不规则、血压心率波动、瞳孔与眼球运动异常等。病情进展快，需尽快急诊评估与生命支持，完善头颅CT/MRI及监护，治疗以维持呼吸循环、控制颅内压和并发症处理为主，后期需康复随访。

儿科/小儿神经外科/急诊科

小儿周期性正常血钾性麻痹

儿科多与遗传相关，一般不具传染性

小儿周期性正常血钾性麻痹是一类以“反复发作的肌无力或瘫软”为特征的疾病，发作时抽血检查血钾往往仍在正常范围。多与遗传性肌肉离子通道功能异常有关，诱因可包括休息后、运动后、睡眠、情绪应激等。多数患儿发作间歇期体力正常，但需排除癫痫、低/高血钾性周期性麻痹、甲状腺疾病等，治疗以监测、避免诱因及个体化预防为主。

发作性四肢无力/瘫软，发作期血钾多在正常范围，间歇期基本正常

小儿低氯性氮质血症综合征

儿科无传染性

小儿低氯性氮质血症综合征多指因反复呕吐、胃肠减压、腹泻或利尿剂使用等导致氯丢失与脱水，引起低氯血症、代谢性碱中毒，并出现血尿素氮/肌酐升高（多为肾前性）。患儿可表现为口渴、少尿、乏力、精神差等。治疗关键是及时补液补氯、纠正酸碱与钾紊乱，并查明并处理诱因。

血氯降低、血尿素氮/肌酐升高、代谢性碱中毒，常伴脱水

小儿继发性腹膜炎

儿科无传染性

小儿继发性腹膜炎是因腹腔内脏器穿孔、坏死或感染扩散导致的腹膜炎症，常见诱因为阑尾炎穿孔、肠穿孔、外伤等。多表现为进行性腹痛、发热、呕吐、腹胀及腹壁紧张，严重可出现休克与脓毒症。属于儿科急腹症，需尽快就医评估，完善影像与化验并及时抗感染、补液，必要时手术处理病因并引流。

腹痛、发热、腹胀、呕吐、腹膜刺激征

小儿贾第虫病

儿科有一定传染性（粪口传播）

小儿贾第虫病是由贾第鞭毛虫（又称蓝氏贾第虫）感染小肠引起的肠道寄生虫病，多经粪口途径传播，如饮用被污染的水、食用不洁食物或接触传播。患儿可出现反复或持续腹泻、腹胀、腹痛、恶心、食欲下降，部分可有脂肪泻与吸收不良，导致体重不增或生长发育受影响。规范粪便检查与对因治疗可改善症状，并需注意家庭与托幼机构的卫生防控。

腹泻、腹胀、腹痛、恶心，部分出现体重不增或消瘦

小肠重复畸形

儿科无传染性

小肠重复畸形是一种先天性消化道发育异常，表现为与正常小肠并行的囊状或管状“重复肠段”，多与肠管相邻并共享血供。患儿可无症状，也可能出现反复腹痛、呕吐、腹部包块、肠梗阻或消化道出血（与异位胃黏膜相关）。确诊多依赖超声、CT/MRI及核素显像等检查。治疗通常以手术切除为主，并根据位置、范围及并发症选择合适术式。

反复腹痛、呕吐、腹部包块、便血或黑便

小儿海蓝组织细胞增生症

儿科无明确传染性

小儿海蓝组织细胞增生症是一种以骨髓等组织中出现“海蓝样”组织细胞为特征的病理现象/综合征，常与脂质代谢异常、溶酶体贮积病、骨髓增生异常或长期溶血等情况相关。患儿可表现为贫血、血小板减少、肝脾肿大、乏力或出血倾向。诊断依赖血液学检查与骨髓检查，并需寻找潜在病因；治疗以处理原发病和对症支持为主。

贫血、血小板减少、肝脾肿大、反复出血或感染

小儿巨大血小板综合征

儿科无传染性

小儿巨大血小板综合征是一组以“血小板体积明显增大（巨大血小板）”，常合并血小板减少或功能异常为特征的遗传性出血性疾病。患儿多表现为皮肤瘀斑、紫癜、鼻出血或牙龈出血，严重时可出现消化道或颅内出血风险。诊断依赖血常规参数、外周血涂片及必要的遗传学检查，治疗以避免诱因和出血时的对症处理为主。

皮肤黏膜出血、瘀斑紫癜、鼻出血，部分伴血小板减少与血小板体积增大

小儿地方性克汀病

儿科不传染

小儿地方性克汀病是发生在长期缺碘地区的一种严重发育障碍性疾病，本质多与胎儿/婴幼儿期碘缺乏导致的甲状腺激素不足有关，可造成生长迟缓、智力和听说能力受损、运动发育落后，部分患儿伴甲状腺肿大。早期筛查、及时补碘及规范的甲状腺激素替代治疗，有助于降低不可逆损害风险。

生长发育迟缓、智力发育落后、甲状腺肿大（部分患儿）、语言与运动发育延迟

小儿多发性肾小管功能障碍综合征

儿科无明确传染性

小儿多发性肾小管功能障碍综合征（常称范可尼综合征）是指肾近端肾小管对葡萄糖、氨基酸、磷、碳酸氢盐等重吸收受损，导致多尿、口渴、酸中毒及低磷性佝偻病等表现。病因可为遗传代谢病、药物或毒物、系统性疾病等。治疗以寻找并处理病因、补充丢失的物质并纠正酸中毒与电解质紊乱为主，需要长期随访生长发育与肾功能。

多尿、口渴、发育迟缓、佝偻病样改变、电解质紊乱

新生儿皮下脂肪坏死

儿科无明确传染性

新生儿皮下脂肪坏死是一种少见的炎症性脂肪组织损伤，多在足月或过期产儿出生后数天至数周出现。表现为背部、肩部、臀部等处的坚硬皮下结节或斑块，触之较硬，可伴局部红紫。多数皮损可自行缓解，但需警惕并定期监测高钙血症等并发症，出现嗜睡、喂养差或呕吐等应及时就医。

皮下坚硬结节/斑块，局部红紫或肤色改变，可伴血钙升高

小儿原发性腹膜炎

儿科无明确传染性

小儿原发性腹膜炎是指未发现胃肠穿孔、阑尾炎等明确腹内原发感染灶时发生的腹膜感染。多表现为发热、腹痛、腹胀、食欲差、恶心呕吐，体检可见腹部压痛或反跳痛。部分患儿与肾病综合征、肝硬化腹水或免疫功能低下有关。确诊依赖体征、血液炎症指标及腹腔穿刺/影像学排除继发性原因。治疗以尽早抗生素和补液支持为主。

发热、腹痛、腹胀、恶心呕吐、腹部压痛或反跳痛

双侧肾缺如

儿科无传染性

双侧肾缺如是指胎儿两侧肾脏先天未形成，属于严重的泌尿系统先天畸形。由于胎儿尿液是孕中晚期羊水的重要来源，常出现明显羊水过少，继而影响肺发育，出生后可出现呼吸窘迫、无尿和电解质紊乱。多数病例预后较差，需要产前评估、分娩计划与新生儿期多学科支持治疗。

产前超声提示双肾未见、羊水过少；出生后无尿/少尿伴呼吸困难

小儿多发性硬化

儿科无传染性

小儿多发性硬化是一种以中枢神经系统脱髓鞘为特征的免疫相关疾病，表现为反复发作的神经功能缺损，如视力下降、肢体无力麻木、走路不稳等，症状可缓解但可能再次出现。儿童起病常与感染后免疫反应有关，需与急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎谱系病等鉴别。规范影像学与实验室评估、及时急性期治疗并尽早启动疾病修正治疗，有助于减少复发与累积残疾风险。

视力下降或眼痛、肢体无力麻木、走路不稳、复视、感觉异常、疲劳、尿急或排尿困难

小儿范科尼综合征

儿科不传染

小儿范科尼综合征是指肾脏近端肾小管重吸收功能受损，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等从尿中丢失。患儿可出现多尿多饮、脱水倾向、生长发育迟缓、佝偻病样骨痛或骨骼畸形，并常伴代谢性酸中毒、低磷和低钾。病因可为遗传代谢病、药物或中毒、系统性疾病等，需儿科/儿肾专科评估与长期管理。

多尿多饮、生长迟缓、佝偻病样改变、代谢性酸中毒、低磷/低钾、尿糖或氨基酸尿（血糖可正常）

小儿皱梅腹综合征

儿科非传染性

小儿皱梅腹综合征是一种少见的先天性畸形综合征，典型表现为腹壁肌发育不良导致腹部皮肤松弛皱褶、泌尿系统扩张或梗阻及反流、男孩常见双侧隐睾。患儿可能出现排尿困难、反复尿路感染、肾功能受损及呼吸问题。治疗需由儿科、儿外科/泌尿外科等多学科评估，依据严重程度选择手术重建、感染预防与肾功能保护，并长期随访。

腹壁松弛皱褶、尿路扩张/反流、隐睾，伴反复尿路感染或排尿异常

小儿纵隔压迫综合征

儿科无传染性

小儿纵隔压迫综合征是指纵隔内肿块、肿大淋巴结或出血/炎症等占位，压迫气道或大血管（如上腔静脉、心脏）引起的一组症状，可表现为气促、喘鸣、端坐呼吸、仰卧加重，或面颈部肿胀、静脉怒张等。病情可迅速进展，检查与麻醉有一定风险，需在儿科/急诊与麻醉、胸外科等多学科评估下处理。

胸闷气促、喘鸣/咳嗽、端坐呼吸，面颈部肿胀或静脉怒张，吞咽困难，仰卧加重

小儿遗传性共济失调

儿科无传染性

小儿遗传性共济失调是一组由基因异常导致的小脑及相关神经通路受累的疾病，主要表现为走路不稳、动作协调差、说话含糊、眼球震颤等，常在儿童或青少年起病，部分伴发周围神经病变、脊柱侧弯或心脏/免疫异常。诊断依靠神经系统查体、影像学与基因检测，并需排除可逆性原因。治疗以康复和对症为主，部分类型可进行针对性代谢或补充治疗。

步态不稳、动作笨拙、说话含糊、眼球震颤、精细动作困难

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