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二尖瓣环钙化
内科
无传染性
二尖瓣环钙化是指心脏二尖瓣周围的“瓣环”发生钙盐沉积、变硬。多见于中老年人,常与高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、慢性肾病或钙磷代谢异常相关。多数人早期无明显症状,部分可导致二尖瓣返流或狭窄,引起心脏杂音、气促、心悸,甚至房颤、心衰。诊断主要依靠心脏超声,治疗以控制风险因素、处理并发症和定期随访为主。
心脏杂音、活动后气促、乏力、胸闷;可并发二尖瓣返流/狭窄、房颤、心衰
法洛四联症
内科
无传染性
法洛四联症是一种常见的紫绀型先天性心脏病,由室间隔缺损、右心室流出道梗阻(多为肺动脉狭窄)、主动脉骑跨和右心室肥厚四种改变组成。患儿可出现口唇发绀、活动或哭闹后气促,部分发生“缺氧发作”。确诊依靠心脏超声等检查,治疗以手术矫治为主,越早规范评估与随访越有利于改善预后。
紫绀、缺氧发作(青紫/喘憋)、哭闹或活动后加重、蹲踞缓解、心脏杂音、生长发育迟缓
高血压病视网膜病变
内科
不传染
高血压病视网膜病变是长期血压升高导致眼底视网膜小动脉硬化、痉挛及渗漏出血的一组改变,轻者可能无症状,重者可出现视物模糊、视力下降甚至视网膜/视神经损害。它不仅影响视力,也提示全身小血管受累,需在内科规范控制血压,并配合眼科进行眼底检查与分级随访。
视物模糊、视力下降、眼前黑影/飞蚊感,部分无明显症状
电冰箱胃炎
内科
不具有传染性
“电冰箱胃炎”多为民间说法,通常指因大量进食冰冷食物、冷热交替或食用冰箱储存不当食品而诱发的上腹不适、胃痉挛、恶心呕吐等,医学上多归入急性胃炎或功能性消化不良等范畴。多数可自限,但若剧烈腹痛、持续呕吐、黑便或脱水,应及时就医排除感染、消化道出血等。
腹痛、恶心、呕吐、腹胀、反酸、腹泻
高致病性禽流感病毒感染
内科
有一定传染性;以禽到人为主,人与人持续传播能力通常有限但需严密防控
高致病性禽流感病毒感染是由高致病性禽流感病毒(如H5N1等)引起的人畜共患急性呼吸道传染病,多与接触病禽、禽类分泌物/排泄物或活禽市场暴露有关。早期常表现为高热、咳嗽、咽痛、肌痛乏力,部分患者可迅速进展为重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征及多器官功能损害。确诊依赖核酸检测等病原学检查,治疗强调尽早抗病毒、隔离与支持治疗。
发热、咳嗽、咽痛、肌痛乏力,可进展为重症肺炎与呼吸困难
嗜酸性粒细胞白血病
内科
无明确传染性
嗜酸性粒细胞白血病是一类以嗜酸性粒细胞异常克隆性增殖为特点的血液肿瘤,可表现为外周血嗜酸性粒细胞持续显著升高、贫血或出血倾向,并可能累及心脏、肺、皮肤与神经系统。诊断需结合血常规、骨髓检查及分子遗传学检测,以排除寄生虫、过敏等反应性增多。治疗根据分子分型与病情严重度选择激素、靶向药、化疗及必要时造血干细胞移植。
外周血嗜酸性粒细胞显著增多,伴贫血/血小板异常,骨髓增殖及器官浸润
新型隐球菌性脑膜炎
内科
有一定传染性但通常不经人传人;多为环境真菌吸入后发生机会性感染
新型隐球菌性脑膜炎是由新型隐球菌引起的中枢神经系统真菌感染,常见于免疫功能低下人群(如HIV/AIDS、器官移植、长期使用激素或免疫抑制剂者)。起病可隐匿,常表现为持续头痛、发热、恶心呕吐、颈项强直与意识改变,颅内压升高可导致视物模糊甚至危险并发症。确诊依赖脑脊液检查与隐球菌抗原检测,治疗需规范抗真菌方案并积极处理颅内压。
头痛、发热、恶心呕吐、颈项强直、意识改变、视物模糊(颅压升高)
手足发绀症
内科
无明确传染性
手足发绀症是指手指、足趾等末端皮肤出现持续或反复的青紫色改变,常伴发凉、出汗,遇冷或情绪紧张时加重,保暖后缓解。多与末梢小血管痉挛、静脉淤血和微循环障碍有关,常见于年轻人,尤其女性。大多为良性,但若出现疼痛、溃疡、单侧明显或伴气促胸痛等,应警惕继发疾病并及时就医。
手足持续或反复发凉、青紫/紫绀,遇冷加重,保暖缓解;多无明显疼痛
CM1神经节苷脂贮积症
内科
不传染
CM1神经节苷脂贮积症多指GM1神经节苷脂贮积症,是一种罕见的溶酶体贮积病,因GLB1基因相关的β-半乳糖苷酶活性不足,导致脂质等物质在细胞内堆积,逐渐损害神经系统及肝脾、骨骼、心脏等多器官。常见表现为发育迟缓/倒退、肌张力异常、癫痫、肝脾肿大和骨骼改变。诊治需在遗传代谢病专科团队指导下进行。
发育迟缓或倒退、肌张力异常、癫痫、肝脾肿大、骨骼异常,部分可有粗面容或角膜混浊
迷走神经损伤
内科
无明确传染性
迷走神经损伤是指支配咽喉、心脏与胃肠等器官的迷走神经通路受损,常见于颈部/甲状腺、胸部或上腹部手术后,也可由外伤、肿瘤压迫、炎症感染等引起。表现可涉及声音嘶哑、吞咽困难与误吸,心率或血压波动,以及恶心、腹胀、胃排空延迟等。诊治需结合病史、喉镜与心电图等检查,针对病因并进行对症与康复治疗。
声音嘶哑、吞咽困难或呛咳、心率或血压波动、恶心腹胀及胃排空延迟等
韦尼克脑病
内科
无传染性
韦尼克脑病是一种因维生素B1(硫胺素)缺乏导致的急性神经系统疾病,常见于长期大量饮酒、营养不良、反复呕吐或胃肠道吸收不良的人群。典型表现包括意识障碍、眼部异常(眼肌麻痹/眼震)和步态共济失调,但三联征并非人人齐全。该病属于急症,需尽早静脉补充硫胺素并处理诱因,以降低后遗症风险。
意识混乱/嗜睡,眼球震颤或复视,步态不稳(共济失调)
嗜酸性细胞增多症
内科
无传染性
嗜酸性细胞增多症是指外周血嗜酸性粒细胞计数升高的表现,可由过敏性疾病、寄生虫感染、药物反应、自身免疫病、肿瘤或血液系统疾病等引起。多数为轻中度、与可逆诱因相关;若升高持续明显或伴心、肺、皮肤、胃肠等症状,需尽快明确病因并评估是否存在器官受累,以免延误治疗。
血常规嗜酸性粒细胞升高,结合病史与相关检查判断原因
亚急性皮肤红斑狼疮
内科
无明确传染性
亚急性皮肤红斑狼疮(SCLE)是一种以光敏感相关皮疹为主的自身免疫性疾病,常见环形或鳞屑样红斑,分布于面颈、前胸背部和上肢等日晒部位。部分患者可伴关节痛、乏力或血清自身抗体阳性,但内脏受累通常较少。治疗以严格防晒、外用抗炎药物及必要的口服抗疟药为主,规律随访可降低复发风险。
皮疹、光敏感、瘙痒或灼热感,部分有关节痛
神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤
内科
通常不属于传染性疾病
神经元肿瘤及神经元与神经胶质混合性肿瘤是一组起源于中枢神经系统的少见肿瘤类型,常见表现包括癫痫发作、头痛、呕吐、视物模糊或局灶神经功能缺损。多数亚型生长较慢,但不同分型的预后与处理差异明显。诊断通常依赖MRI等影像学提示并以手术或活检病理确诊,治疗以手术切除为主,必要时配合放化疗及抗癫痫等对症治疗,并需长期随访。
影像学(MRI/CT)+ 病理学(手术/活检)为核心,必要时分子检测
肌张力障碍
内科
非传染性
肌张力障碍是一类以不自主肌肉收缩为特征的运动障碍,可导致扭转样动作、异常姿势或重复痉挛,常累及颈部(痉挛性斜颈)、眼睑、口面部、上肢或全身。可为原发/遗传相关,也可继发于药物、脑损伤或代谢性疾病。多数不影响意识,但会影响外观、疼痛与功能。治疗以肉毒毒素、口服药物、康复训练为主,部分可行 DBS。
肌肉不自主收缩、异常姿势或重复扭动动作,紧张/疲劳时加重,部分有“感觉技巧”可暂缓
食管穿孔
内科
无传染性
食管穿孔是食管壁全层破裂导致食管内容物进入纵隔或胸腔的急危重症,可因内镜操作、异物划伤、肿瘤侵蚀或剧烈呕吐等引起。常表现为突发胸痛、吞咽痛、发热、呼吸困难及皮下气肿。早期识别并尽快禁食、抗感染、引流及选择内镜或手术修补,可降低纵隔炎、脓胸与脓毒症风险。
胸痛、吞咽痛/吞咽困难、发热、呼吸困难、皮下气肿
橄榄体脑桥小脑萎缩
内科
多为散发,少数与遗传相关;通常不认为具有传染性
橄榄体脑桥小脑萎缩(OPCA)是一类以小脑及脑干相关结构逐渐萎缩为特征的神经系统退行性疾病谱,临床以步态不稳、手脚笨拙、构音障碍为核心表现。部分患者还可出现吞咽困难、眼球运动异常,以及血压波动、排尿异常等自主神经症状。疾病多呈慢性进展,应尽早评估病因谱、排除可逆因素,并进行长期康复与并发症管理。
步态不稳、肢体共济失调、言语含糊,部分伴吞咽困难、眼球运动异常及自主神经症状
儿童学习能力障碍
内科
无传染性
儿童学习能力障碍是指在智力正常、教育机会基本充分的情况下,儿童在阅读、书写或数学等某一或多项学业技能上持续明显落后,影响学习与日常功能。常见表现包括读写错误多、理解慢、计算困难、作业效率低等,可伴注意力问题、焦虑或自尊受挫。早期筛查、规范评估与针对性教育训练可帮助改善学习策略与长期适应。
学习成绩明显落后、阅读/书写/计算困难、注意力不集中
老年人特发性肺纤维化
内科
无明确传染性
老年人特发性肺纤维化(IPF)是一种原因未明的慢性进行性间质性肺病,以肺组织纤维化、肺顺应性下降为特点。常见表现为逐渐加重的活动后气短与干咳,体检可闻及双肺吸气末“爆裂音”,部分出现杵状指。诊断依赖高分辨率CT及排除其他间质性肺病。治疗强调抗纤维化药物、氧疗、肺康复与并发症管理,需长期随访。
进行性活动后气短、干咳、双肺吸气末爆裂音,部分可见杵状指
急性出血坏死型胰腺炎
内科
无明确传染性,不传染
急性出血坏死型胰腺炎是急性胰腺炎中最凶险的类型之一,胰腺因消化酶异常激活出现出血、坏死,并可引发全身炎症反应、休克和多器官功能障碍。常见诱因包括胆石症、饮酒、高脂血症等。典型表现为突发剧烈上腹痛并向背部放射,常伴频繁呕吐。治疗以尽快就医、液体复苏与器官支持为核心,必要时进行介入或手术处理坏死与感染。
急剧上腹痛、恶心呕吐、发热、休克/呼吸困难等重症表现
Castleman病
内科
无明确传染性(HHV-8相关者需关注病毒传播风险)
Castleman病又称巨淋巴结增生症,是一组以淋巴结异常增生为特征的少见疾病,可分为单中心型(局限于一处淋巴结)和多中心型(累及多处淋巴结并伴全身炎症反应)。患者可表现为无痛性淋巴结肿大、发热、乏力、盗汗、体重下降、贫血或水肿等。确诊依赖淋巴结活检病理及相关检查;单中心型多可手术治愈,多中心型常需靶向/免疫治疗并长期随访。
影像学(CT/MRI/PET-CT)、血液检查、淋巴结活检病理±免疫组化/病毒检测
Q热肺炎
内科
有一定传染性(多为动物源性吸入感染,人与人传播罕见)
Q热肺炎是由考克斯体(Coxiella burnetii)引起的非典型肺炎,常与接触羊、牛等家畜或其分泌物、尘埃气溶胶有关。起病多急,可出现高热、头痛、乏力、干咳或少痰,影像学可见肺部炎症改变。多数经规范抗感染治疗可好转,但少数可发展为慢性Q热并累及心内膜等,应重视流行病学史与随访。
发热、干咳或少痰、乏力、头痛、胸闷/胸痛;部分伴肝功能异常
小舞蹈病
内科
多为A组β溶血性链球菌感染后免疫反应,非直接传染
小舞蹈病(Sydenham舞蹈病)多见于儿童青少年,常在链球菌咽炎后数周至数月出现不自主、快速、无目的的舞蹈样动作,可伴情绪波动、注意力下降与肌张力减低。它属于风湿热的神经系统表现之一,部分患者可合并心脏受累。多数经休息、对症药物及抗链球菌二级预防后逐渐好转,但需规范随访以减少复发与并发症。
不自主舞蹈样动作、情绪不稳、肌张力下降,常有近期咽痛史或风湿热线索
胃息肉
内科
无传染性
胃息肉是胃黏膜向腔内隆起形成的“赘生物”,多在胃镜体检中偶然发现,常无明显症状。按病理类型可分为增生性息肉、胃底腺息肉、腺瘤性息肉等,其中腺瘤性息肉癌变风险相对更高。诊断依赖胃镜观察并取活检。治疗以评估风险、内镜切除可疑或较大息肉、处理幽门螺杆菌或胃炎并定期复查为主。
胃镜检查并取活检病理为关键
顶叶癫痫
内科
不属于传染性疾病
顶叶癫痫是一类起源于大脑顶叶皮层的局灶性癫痫。发作常表现为一侧肢体麻木、刺痛、电击样感觉,或空间定位、身体图式感异常,也可进展为意识受影响的发作甚至全身强直-阵挛发作。诊断依赖病史、脑电图及头颅MRI等寻找放电灶与病因。治疗以规范抗癫痫药为主,部分难治患者可考虑手术或神经调控。
感觉异常发作、肢体麻木刺痛、短暂空间/体位感异常,可伴运动或意识受影响
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