内科_呼吸消化肾病_内科疾病大全 - 医元健康网

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检查项目

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皮肤性病科

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乳酸酸中毒

内科无传染性

乳酸酸中毒是一种由乳酸在体内大量生成或清除不足引起的代谢性酸中毒，常见于严重缺氧、休克、重度感染、癫痫持续状态，或肝肾功能不全及部分药物相关（如二甲双胍在肾功能受损时）。起病可急，表现为呼吸深快、恶心乏力、意识改变等，重者可出现低血压、心律失常甚至多器官功能障碍，需要尽快就医评估与处理。

急促深大呼吸、恶心呕吐、乏力嗜睡、意识改变；可伴低血压、心律失常

遗传性共济失调

内科无传染性

遗传性共济失调是一组由基因变异导致的神经系统疾病，主要累及小脑及其相关通路，表现为走路不稳、动作笨拙、说话含糊、眼球震颤等，常呈慢性进展。不同类型的起病年龄、进展速度和伴随症状差异较大。诊断依赖病史与家族史、神经系统查体、影像学及基因检测；部分代谢或维生素相关类型可治疗。治疗以对症药物、康复训练、防跌倒与遗传咨询为核心。

步态不稳、肢体协调差、言语含糊、眼球震颤，可伴吞咽困难与跌倒风险

反射性交感神经营养不良综合征

内科一般不传染

反射性交感神经营养不良综合征（现多称复杂区域疼痛综合征，CRPS）是一种常发生在肢体外伤或手术后出现的持续性疼痛疾病，疼痛程度常与原始损伤不相称，可伴肿胀、皮温或肤色改变、出汗异常、触碰即痛及关节活动受限。它与神经炎症、交感神经功能紊乱和中枢敏化有关。早期识别、疼痛控制与循序渐进的康复训练对恢复功能很关键。

外伤/手术后持续性疼痛、肿胀、皮温与出汗异常、活动受限

淋巴细胞白血病

内科一般不传染

淋巴细胞白血病是由淋巴系细胞异常增殖引起的恶性血液病，主要分为急性淋巴细胞白血病（ALL）与慢性淋巴细胞白血病（CLL）。常表现为贫血乏力、反复感染、出血倾向及淋巴结或脾肿大。诊断依赖血常规、骨髓检查及免疫分型等。治疗方案因分型、年龄与风险分层而异，常包括化疗、靶向/免疫治疗与支持治疗，部分需移植。

乏力、面色苍白、反复感染、发热、出血点/鼻出血、淋巴结肿大、脾大

酒精性脑萎缩

内科无明确传染性

酒精性脑萎缩多见于长期大量饮酒或慢性酒精中毒人群，酒精及营养缺乏可损伤脑细胞，导致大脑皮层与小脑等部位萎缩。常表现为记忆力下降、注意力不集中、情绪改变、步态不稳或共济失调，严重时出现痴呆样表现。早期戒酒、纠正营养缺乏并进行康复训练，部分症状有望改善，但晚期可能遗留长期功能障碍。

长期饮酒史，记忆与注意力下降，步态不稳/共济失调，影像学提示脑萎缩

老年人过敏性紫癜

内科无明确传染性

老年人过敏性紫癜（IgA血管炎）是一种以小血管炎为主的免疫相关疾病，常表现为下肢可触及性紫癜，可伴关节疼痛、腹痛或便血，以及血尿、蛋白尿等肾受累表现。老年患者更需关注肾功能恶化、消化道出血等风险。诊断依赖典型皮疹、尿检及必要时皮肤/肾活检，并结合排除其他原因。治疗以去除诱因、对症支持为主，重症或肾受累者需规范免疫治疗与随访。

可触及性紫癜、关节痛/肿、腹痛/消化道出血、血尿/蛋白尿等

房性心动过速

内科无明显传染性

房性心动过速是一类起源于心房的快速心律失常，可表现为阵发性或持续性心跳加快，常伴心悸、胸闷、气短或头晕。多数并非“心脏要停了”，但若心率长期过快可影响心功能，部分人可诱发或加重心衰。诊断主要依靠心电图与动态心电图，并需寻找诱因与基础心脏病。治疗以纠正诱因、药物控制和必要时导管消融为主。

心悸、胸闷、气短、头晕，心电图示房性心动过速

老年人肾病综合征

内科无传染性

老年人肾病综合征是以大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿及血脂升高为主要特征的一组临床综合征。常见原因包括膜性肾病、糖尿病肾病、淀粉样变等，也可能与药物或肿瘤相关。老年患者更易出现感染、血栓、急性肾损伤等并发症，应尽早就诊评估病因与肾功能，规范用药并随访。

大量蛋白尿、明显水肿、低白蛋白血症、高脂血症

肌病

内科多为非传染性

肌病是指以骨骼肌受累为主的一组疾病，可表现为近端肌无力、肌痛、运动耐量下降，部分患者出现肌酸激酶（CK）升高或反复横纹肌溶解。肌病原因多样，包括炎症性肌病、遗传性肌营养不良、代谢/内分泌异常、药物或毒物相关等。诊断通常需要结合病史、体检、血液检查、肌电图、影像与必要时肌肉活检或基因检测；治疗强调去除诱因、针对病因与康复管理。

肌肉无力、肌痛/酸胀、易疲劳，部分伴CK升高

下丘脑综合征

内科不属于传染性疾病

下丘脑综合征是指下丘脑及相关神经内分泌通路受损或功能失调，引起能量代谢、体温、睡眠、情绪、性腺与水盐平衡等多系统紊乱的一组表现。常见症状包括体重增加或食欲异常、月经紊乱与性功能下降、多汗或体温调节异常、嗜睡、情绪波动、多饮多尿等。诊断需结合病史、内分泌检查与头颅影像，治疗以明确病因与长期综合管理为主。

体重快速增加、食欲异常、月经紊乱/性欲下降、怕冷或发热、出汗异常、嗜睡、情绪改变、多饮多尿

小儿甲状腺功能亢进症

内科多与自身免疫相关，一般不具传染性

小儿甲状腺功能亢进症（小儿甲亢）是儿童体内甲状腺激素过多引起的一组症状，多见于自身免疫性Graves病。孩子可能出现心悸、怕热多汗、体重下降、手抖、情绪易激动、学习注意力下降等，也可见甲状腺肿大和眼部不适。确诊依靠甲状腺功能和抗体检查，治疗以抗甲状腺药物为主，并需长期复查以评估复发与并发症风险。

心悸,怕热多汗,体重下降,手抖,情绪易激动,睡眠差,生长发育受影响,甲状腺肿大,眼部不适

高免疫球蛋白E综合征

内科无传染性

高免疫球蛋白E综合征（HIES）是一类罕见原发性免疫缺陷病，常在婴幼儿或儿童期出现湿疹样皮疹、反复皮肤和呼吸道感染，并伴血清IgE显著升高及嗜酸性粒细胞增多。部分类型与STAT3等基因异常相关，可出现肺部结构损伤、真菌感染风险增高及牙齿、骨骼等系统表现。治疗以预防和控制感染、皮肤管理及并发症监测为主，应在内科/免疫相关专科长期随访。

反复皮肤/肺部感染、湿疹样皮疹、血IgE明显升高、嗜酸性粒细胞增多

嗜酸细胞性胃肠炎

内科不属于传染病，无传染性

嗜酸细胞性胃肠炎是一类以嗜酸细胞在胃肠道异常浸润为特征的炎症性疾病，可累及胃、小肠或结肠，按受累层次分为黏膜型、肌层型和浆膜型。常与过敏体质相关，表现为腹痛、腹泻、恶心呕吐、腹胀，严重时可出现低蛋白水肿、贫血或肠梗阻。诊断依赖内镜活检与排除寄生虫、炎症性肠病等。多数经饮食干预与药物治疗可控制。

腹痛、腹泻、恶心呕吐、腹胀；部分出现体重下降、贫血或低蛋白水肿

Alagille综合征

内科遗传性为主（多为常染色体显性），非传染

Alagille综合征是一种以婴幼儿胆汁淤积为核心、累及肝脏与多系统的遗传性疾病，常见表现包括黄疸、皮肤瘙痒、脂溶性维生素缺乏及生长发育迟缓，并可合并先天性心脏病、特征性面容、眼部与骨骼改变。诊断依靠临床特征、肝胆检查及基因检测。治疗以改善胆汁淤积、营养支持与并发症管理为主，重症肝病可能需要肝移植。

黄疸、皮肤瘙痒、生长发育迟缓、肝功能异常，可合并先天性心脏病特征

男子雄激素源性秃发

内科无传染性

男子雄激素源性秃发（男性型脱发）是最常见的慢性进行性脱发类型，典型表现为发际线后移、额颞角变深及头顶稀疏，毛发逐渐变细变短。其发生与遗传易感性、雄激素（尤其二氢睾酮）作用及毛囊微小化相关。治疗以外用米诺地尔、口服5α还原酶抑制剂等为主，需持续规范用药并评估不良反应。

皮肤科（脱发门诊）；也可就诊内科先行评估

尘肺

内科无传染性

尘肺是长期吸入生产性粉尘（如矽尘、煤尘、石棉等）引起的慢性肺部疾病，核心改变为肺组织炎症与纤维化。常表现为咳嗽、咳痰、活动后气促，病程可缓慢进展并出现反复感染、慢阻肺或肺心病等并发症。治疗以脱离粉尘、规范随访和对症支持为主，早期识别与职业防护至关重要。

咳嗽、咳痰、活动后气促，反复呼吸道感染

心包囊肿

内科无传染性

心包囊肿是发生在心包附近的良性囊性病变，常位于右侧心膈角，很多人没有明显症状，常在体检胸片或CT中偶然发现。囊肿增大或压迫周围组织时可出现胸闷、胸痛、气短、咳嗽等。诊断以影像学为主，治疗从随访观察到穿刺引流或手术切除不等，具体取决于症状、大小及并发症风险。

胸闷胸痛、气短、咳嗽，或体检影像发现

慢性肉芽肿病

内科无传染性

慢性肉芽肿病是一类遗传性原发性免疫缺陷病，因吞噬细胞“氧爆发”功能障碍，难以杀灭部分细菌和真菌，导致反复、严重或难治感染，并可形成肉芽肿引起胃肠道或泌尿道梗阻。多在儿童期起病，常见肺、皮肤、淋巴结、肝脏受累。规范的预防性抗感染、及时治疗感染及必要时造血干细胞移植可改善预后。

反复细菌/真菌感染、发热、肺炎、皮肤/肝脓肿、淋巴结炎、肉芽肿致梗阻

药物性食管炎

内科无传染性

药物性食管炎是指药片或胶囊在食管内滞留、溶解后对黏膜造成化学或局部刺激而引起的炎症与溃疡。常见表现为突然出现的吞咽痛、胸骨后疼痛、进食或喝水时加重，有时伴反酸。多与干吞药、饮水少、睡前服药或卧床有关。及时停用/调整相关药物并规范用药方式，多数可在数天至数周内缓解。

胃镜检查（必要时活检）、必要时影像学评估

幼年型类风湿性关节炎

内科无明确传染性

幼年型类风湿性关节炎（更常称“幼年特发性关节炎”）是一组儿童期起病的慢性炎症性关节病，表现为关节肿痛、晨僵和活动受限，部分类型可伴长期发热、皮疹或眼部葡萄膜炎。病因与免疫异常及遗传易感相关，非传染病。尽早规范评估与治疗可减轻炎症、保护关节功能，并降低并发症风险。

关节疼痛肿胀、晨僵、活动受限；部分伴发热皮疹或眼部炎症

新生儿先天性胆道闭锁

内科无明确传染性

新生儿先天性胆道闭锁是婴儿期严重的胆汁淤积性疾病，表现为生后2周后黄疸持续不退、尿色加深、灰白（陶土样）大便及肝脾肿大。胆汁引流受阻会逐渐造成胆汁性肝硬化与门脉高压。确诊需结合胆汁淤积实验室指标与影像学评估，治疗以尽早Kasai手术为关键，随后长期随访与营养支持，部分患儿最终可能需要肝移植。

多表现为生后2周后黄疸不退、陶土样便、尿色加深、肝脾大

非结核分枝杆菌病

内科多为环境机会致病菌，通常不人传人

非结核分枝杆菌病（NTM病）由广泛存在于水和土壤中的非结核分枝杆菌引起，常见累及肺部，也可造成皮肤软组织或淋巴结感染。症状常较隐匿，表现为慢性咳嗽咳痰、乏力、低热、体重下降或咯血，易与肺结核、慢阻肺加重混淆。诊断需结合影像学与多次痰培养/分子检测。治疗多为长期多药联合方案，并强调规律随访与基础肺病管理。

咳嗽咳痰、乏力、低热盗汗、体重下降；可有咯血、气促

老年人甲状腺功能低下

内科无传染性

老年人甲状腺功能低下（甲减）是因甲状腺激素不足导致代谢减慢的状态。老年患者症状常不典型，可能仅表现为乏力、记忆下降、抑郁样情绪、便秘或心率偏慢，易与衰老或其他慢病混淆。诊断主要依赖血液检查（TSH、游离T4）。治疗以左甲状腺素替代为主，强调低剂量起始、缓慢调整并定期复查，尤其合并冠心病者更需谨慎。

乏力嗜睡、怕冷、便秘、体重增加、记忆力下降、心率偏慢

碘源性甲亢

内科非传染性

碘源性甲亢是指因短期或持续摄入过量碘（如碘造影剂、含碘药物胺碘酮、含碘消毒剂等）诱发或加重的甲状腺功能亢进。多见于原本存在甲状腺结节、甲状腺自主功能或既往甲亢的人群。症状包括心悸、怕热、手抖、消瘦，也可能仅表现为心律失常或乏力。及时识别诱因、监测甲功并规范治疗可降低心血管风险。

心悸、怕热多汗、体重下降、手抖，部分人症状不典型

肾发育不全

内科非传染性

肾发育不全是先天性肾脏体积或肾单位数量不足，导致肾脏功能储备下降。可表现为无症状偶然发现，也可出现尿路感染、蛋白尿、血尿、高血压或肾功能减退。治疗以长期随访、控制血压、减少蛋白尿、预防感染和保护肾功能为核心；若发展至慢性肾衰竭，可能需要透析或肾移植。

超声、尿检、血肌酐与eGFR、血压监测，必要时CT/MRI、核医学肾功能分肾评估

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