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Shy-Drager综合征
内科
无明确传染性
Shy-Drager综合征现多归入“多系统萎缩(MSA)”范畴,是一种进展性神经变性病,突出表现为自主神经功能障碍(如体位性低血压、排尿困难/尿失禁、出汗异常、性功能障碍),并可合并帕金森样症状或小脑共济失调。诊断主要依据临床表现与影像学/自主神经检查排除其他病因。治疗以改善症状、降低跌倒与误吸风险、康复与长期管理为主。
体位性低血压、排尿障碍、性功能障碍、帕金森样运动迟缓/僵硬或共济失调
僵人综合征
内科
无传染性
僵人综合征是一种罕见的神经免疫相关疾病,特点是躯干和近端肢体肌肉持续僵硬,伴阵发性疼痛性痉挛,常被惊吓、噪声、情绪紧张或触碰诱发,导致站立行走困难甚至跌倒。部分患者可检测到抗GAD等自身抗体,并与1型糖尿病、甲状腺自身免疫病等共存。治疗以缓解症状与免疫调节为主,需长期随访。
持续或波动的肌肉僵硬、疼痛性痉挛,受惊吓/情绪/声音触发,步态受限
花粉过敏性哮喘
内科
无传染性
花粉过敏性哮喘是由花粉等过敏原诱发的气道慢性炎症性疾病,常在春秋花粉季发作或加重,表现为喘息、咳嗽、胸闷和气促,夜间或清晨更明显,常与过敏性鼻炎并存。通过识别并减少花粉暴露、规范使用吸入药物、监测肺功能与峰流速,多数患者可获得良好控制并减少急性发作风险。
花粉季反复喘息、咳嗽、胸闷、气促;夜间或清晨加重;常伴过敏性鼻炎
重型乙肝
内科
有一定传染性(乙肝病毒可经血液、性接触、母婴传播)
重型乙肝是乙型肝炎发展到严重阶段后的表现,可出现明显黄疸、凝血功能障碍、腹水、出血倾向及肝性脑病等,属于危重症,需尽快住院评估与治疗。病情常与乙肝病毒复制、免疫反应、合并感染或药物/酒精等肝损伤因素相关。治疗以监护与支持治疗、抗病毒、纠正并发症为核心,必要时人工肝或肝移植评估。
肝功能检查、凝血功能(INR/PT)、乙肝两对半与HBV DNA、血氨、腹部超声/CT、肝性脑病评估
恶性肿瘤所致贫血
内科
无传染性
恶性肿瘤所致贫血是肿瘤患者常见问题,可由慢性炎症、出血、营养缺乏、骨髓受抑或受侵及化疗/放疗等多因素引起。常表现为乏力、心悸、气短、头晕、面色苍白,严重时影响耐受治疗与生活质量。诊断需结合血常规、铁代谢与原发肿瘤评估;治疗以控制肿瘤、纠正缺乏、必要时促红素或输血为主。
血常规、网织红细胞、铁代谢、炎症指标,必要时骨髓检查
乙醚中毒
内科
无传染性
乙醚中毒是指因吸入高浓度乙醚蒸气或误服导致的急性或亚急性中毒反应。乙醚为挥发性麻醉剂,可抑制中枢神经系统并影响呼吸与循环。轻者出现头晕、兴奋或嗜睡、恶心呕吐;重者可发生呼吸抑制、低血压、昏迷甚至危及生命。处理关键是迅速脱离暴露、保持气道通畅、吸氧与严密监护,并进行对症支持治疗。
头晕嗜睡、恶心呕吐、步态不稳,重者呼吸抑制、昏迷
变应性皮肤结节性血管炎
内科
无传染性
变应性皮肤结节性血管炎是一类与免疫反应相关的皮肤小血管炎,常累及小腿等下肢,出现压痛性皮下结节、红斑或紫癜,走路或站立后加重,可能反复发作。常与感染、药物、过敏体质或某些基础疾病相关。诊断依靠病史、体检、实验室检查及必要时皮肤活检。治疗以寻找并去除诱因、抗炎止痛和防复发为主,重症需在专科指导下用药。
皮下疼痛性结节、红斑或紫癜、局部压痛与肿胀,部分可破溃结痂或留色素沉着
白血病视网膜病变
内科
无传染性
白血病视网膜病变是白血病相关的眼底改变,常与贫血、血小板减少、血液黏稠度增高或白血病细胞浸润有关。可表现为视物模糊、视力下降、飞蚊感,检查可见视网膜出血、棉絮斑、静脉扩张迂曲等。治疗以控制白血病和纠正血液学异常为核心,并由眼科评估是否需要激光、玻璃体腔注药或手术等对症处理。
视力下降、视物模糊、飞蚊感、眼底出血
食物不耐受
内科
无传染性
食物不耐受是指进食某些食物后出现腹胀、腹痛、腹泻、恶心等不适,但通常不属于典型的免疫性过敏反应。常见类型包括乳糖不耐受、果糖吸收不良及对某些食物添加剂的反应等。诊断多依靠症状与饮食关联、排除饮食与必要检查,治疗以避免或减少诱发食物、分次少量进食及营养替代为主。
消化不良、腹胀腹泻、腹痛、恶心
小肠结肠炎耶尔森菌肠炎
内科
有传染性(粪-口途径),可散发或小范围暴发
小肠结肠炎耶尔森菌肠炎是由肠炎耶尔森菌感染引起的肠道炎症,常通过受污染食物/水或生熟不分的处理传播,猪肉及未充分加热食品是常见风险。主要表现为发热、腹痛、腹泻,疼痛可类似阑尾炎。多数病例可自限,但儿童、老年人及免疫功能低下者更易出现脱水、菌血症或反应性关节炎等并发症,需要及时评估与规范治疗。
腹痛(可偏右下腹)、腹泻、发热,部分伴恶心呕吐与血便
曼陀罗中毒
内科
无传染性
曼陀罗中毒多因误食曼陀罗种子、叶、花或含其成分的偏方/酒水引起。其主要毒性成分为莨菪碱、东莨菪碱等,导致“抗胆碱能综合征”,表现为口干、瞳孔散大、视物模糊、皮肤潮红发热、心跳加快、躁动谵妄、幻觉、尿潴留等。重者可出现抽搐、昏迷、严重心律失常与呼吸衰竭,应立即急诊处理。
口干瞳大、皮肤潮红发热、心动过速、谵妄幻觉、尿潴留
水、电解质紊乱伴发的精神障碍
内科
无传染性
水、电解质紊乱伴发的精神障碍是指因体内水分或钠、钾、钙、镁等电解质失衡(常伴酸碱紊乱)而引起的情绪、认知、意识与行为异常,如烦躁、谵妄、嗜睡、意识模糊甚至昏迷。常见诱因包括严重呕吐腹泻、脱水、肾功能异常、利尿剂使用、内分泌疾病及重症感染等。关键在于尽快识别并纠正失衡,同时排除中风、感染性脑炎等其他急症。
意识改变、谵妄、情绪与行为异常,可伴抽搐或昏迷
急进性肾小球肾炎
内科
无明确传染性
急进性肾小球肾炎(又称新月体肾炎,RPGN)是一组以肾功能在数周至数月内迅速恶化为特征的严重肾小球疾病。常见表现包括血尿、蛋白尿、少尿或水肿、血压升高,化验可见肌酐快速上升。病因多与免疫异常有关,如抗GBM病、ANCA相关血管炎或免疫复合物性肾炎。需要尽早就医明确类型并及时治疗,以降低进展为终末期肾病的风险。
血尿、蛋白尿、少尿/无尿、血压升高、肌酐快速升高
阴部神经干痛
内科
多为非传染性
阴部神经干痛(阴部神经痛)是阴部神经受刺激、炎症或卡压等导致的神经病理性疼痛,疼痛多位于会阴、外阴/阴囊、肛周及盆底,常在久坐、骑行或排便后加重,休息或改变体位可缓解。部分患者伴麻木、刺痛、排尿排便不适或性交疼痛。诊断以病史、体格检查与排除其他疾病为主,治疗强调减少压迫、盆底康复及规范止痛,必要时行神经阻滞等介入治疗。
会阴或外阴/阴囊灼痛、刺痛、麻木,久坐加重;部分伴排尿排便不适、性功能相关疼痛
皮肤白血病
内科
无明确传染性
皮肤白血病(leukemia cutis)是白血病细胞浸润皮肤导致的皮肤表现,可在已确诊白血病患者中出现,也可少数先于血液学异常出现。常见为紫红色丘疹、结节或斑块,可伴瘙痒、疼痛或无症状。其出现提示疾病活动或进展可能,需要血液科与皮肤科联合评估,通过皮肤活检及血液学检查明确诊断,并以系统治疗为主。
皮肤结节/斑块、紫红色皮疹、紫癜或瘀点,常伴贫血、出血倾向、感染或发热
鹦鹉热衣原体肺炎
内科
有传染性(多为鸟传人,人与人传播少见)
鹦鹉热衣原体肺炎是由鹦鹉热衣原体引起的非典型肺炎,多与接触鹦鹉、鸽子等鸟类或其排泄物、羽毛粉尘有关。常表现为突发高热、干咳、乏力、头痛及肌肉酸痛,影像学可见肺部炎症浸润。确诊依赖流行病学史结合病原学检测。规范使用抗感染药物并配合休息、补液和氧疗,多数预后良好,但重症可出现呼吸衰竭等并发症。
高热、干咳、乏力、头痛、肌肉酸痛,部分有胸痛、气促
老年人多发性骨髓瘤
内科
否(非传染性)
老年人多发性骨髓瘤是一种浆细胞异常增殖的血液肿瘤,常累及骨髓与骨骼,导致骨痛、贫血、反复感染、肾功能损害和高钙血症等。老年患者常合并慢病与器官功能下降,治疗需在控制肿瘤与耐受性之间平衡,强调规范评估、分层用药、骨病与感染等并发症管理及长期随访。
骨痛、乏力贫血、反复感染、肾功能异常或高钙症状
人类T淋巴细胞病毒感染
内科
有传染性,可经血液、性接触及母婴传播
人类T淋巴细胞病毒(HTLV)是一组可感染T淋巴细胞的逆转录病毒,主要包括HTLV-1和HTLV-2。感染多为长期携带且无明显症状,但少数人可在多年后出现严重相关疾病,如成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATL)或HTLV相关脊髓病/热带痉挛性截瘫(HAM/TSP)。病毒可经血液、性接触和母婴(尤其母乳)传播,关键在于筛查、避免传播与长期随访。
多无症状;可见乏力、反复感染、皮疹;少数出现下肢无力、步态不稳、尿频尿急等
先天性食管闭锁
内科
无传染性
先天性食管闭锁是新生儿常见的严重消化道畸形,食管上下段未能正常连通,常伴气管食管瘘。患儿出生后多在喂奶或吞咽时出现呛咳、发绀、呼吸困难及大量流涎,胃管置入受阻。该病需尽快评估合并畸形与肺部情况,在新生儿外科行手术修复,并进行呼吸与营养支持以降低并发症风险。
出生后喂奶即呛咳、发绀、流涎增多,置胃管受阻;可出现腹胀与呼吸困难
纯红再障
内科
无传染性
纯红再障(纯红细胞再生障碍性贫血)是一种以骨髓红细胞生成明显受抑为特征的疾病,表现为进行性贫血、乏力、心悸等,而白细胞和血小板多保持正常。它可由自身免疫、胸腺瘤、药物、感染(如细小病毒B19)或血液系统疾病等诱发。诊断依靠血常规、网织红细胞、骨髓检查及病因筛查。治疗强调去除诱因、免疫抑制、输血与并发症管理。
以进行性贫血为主,白细胞与血小板多正常,网织红细胞显著减少
脑垂体功能异常伴发的精神障碍
内科
无明确传染性
脑垂体功能异常可导致多种激素分泌过多或不足,进而影响情绪、睡眠、认知与行为,表现为抑郁、焦虑、易激惹、注意力下降,少数可出现精神病性症状。患者常同时伴有头痛、视力改变、月经紊乱、性功能下降或体重变化等内分泌线索。诊断需结合病史、激素检查与垂体影像学,治疗强调纠正激素异常并处理原发病因,必要时联合精神科评估与用药。
情绪波动、抑郁焦虑、睡眠障碍、认知下降,可伴头痛、视力变化、月经/性功能异常
假性甲状旁腺功能减退症
内科
无传染性
假性甲状旁腺功能减退症是一组因靶器官对甲状旁腺激素(PTH)反应不足而导致的疾病。患者常出现低钙血症与高磷血症,可表现为手足麻木、抽搐、肌痉挛,严重时可出现喉痉挛或癫痫样发作。部分类型伴有身材矮小、圆脸、短指等体征。治疗以补钙和活性维生素D为主,并需长期监测血钙、血磷及肾脏并发症。
手足麻木/抽搐、肌痉挛、癫痫样发作、乏力,伴低钙高磷
家族性甲状腺非髓样癌
内科
以家族聚集为主,部分与遗传易感相关,非传染
家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)是指同一家系中出现2名及以上非髓样甲状腺癌(多为乳头状癌、滤泡癌),不包括髓样癌。多数患者早期仅表现为甲状腺结节,部分可伴颈部淋巴结转移。诊断依赖超声与细针穿刺等检查,并结合家族史进行风险分层。治疗以手术为主,是否需要放射性碘和长期甲状腺激素抑制需个体化制定。
颈前无痛性结节、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑等
肺囊性纤维化
内科
一般不具传染性
肺囊性纤维化是指肺组织长期受损后出现纤维化改变,并可伴随囊性(蜂窝样)结构破坏的一类慢性肺间质性疾病表现。常见症状为进行性活动后气促、干咳和运动耐力下降。诊断通常结合病史、胸部高分辨率CT、肺功能及必要时的血液/免疫学检查等综合判断。治疗以延缓进展、改善缺氧与生活质量为目标。
干咳、活动后气促、乏力;可闻及双肺底爆裂音,晚期可见杵状指与低氧血症
血小板无力症
内科
无传染性
血小板无力症是一组以血小板聚集功能缺陷为主的先天性出血性疾病,典型类型为Glanzmann血小板无力症。患者血小板数量多正常,但因膜糖蛋白受体异常导致止血栓形成不稳,表现为皮肤黏膜出血、月经过多、拔牙或手术后出血不止。诊断依赖病史、凝血与血小板功能检测及基因学检查。治疗以预防和控制出血为主,严重出血需专科处理。
反复鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑、月经过多、外伤或手术后出血时间延长
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