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斯蒂尔病
内科
无明确传染性
斯蒂尔病(多指成人发病斯蒂尔病,AOSD)是一种以全身炎症反应为特点的自身炎症性疾病,可表现为反复高热、关节痛或关节炎、随发热出现的鲑红色皮疹及咽痛等。化验常见白细胞升高、CRP/ESR升高、血清铁蛋白明显升高。需与感染、肿瘤及其他风湿免疫病鉴别,治疗以抗炎与免疫调节为主。
反复高热、关节痛/肿、鲑红色皮疹、咽痛,炎症指标升高
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病
内科
一般无明确传染性
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病是一类以免疫异常为核心、表现为全身多发淋巴结肿大并常伴发热、皮疹、肝脾大及血液学异常的疾病谱系。部分患者可出现高球蛋白血症、自身免疫相关表现,病程可波动。由于与感染、药物反应及某些淋巴瘤在症状与病理上相似,确诊通常需要淋巴结活检结合免疫学与影像检查,并在专科随访评估进展风险。
多发淋巴结肿大、发热、乏力、皮疹、肝脾大、贫血或血小板减少、高球蛋白血症
胃梅毒
内科
有一定传染性(主要经性接触传播,胃病变本身不经日常接触传播)
胃梅毒是梅毒螺旋体感染导致的少见胃部受累类型,可表现为上腹痛、恶心呕吐、反酸、体重下降,严重时可出现消化道出血或胃出口梗阻。内镜下可呈溃疡、黏膜结节或弥漫性增厚,容易与胃癌、淋巴瘤、结核或炎症性疾病混淆。确诊通常依赖梅毒血清学、组织病理及必要的螺旋体检测。规范抗梅毒治疗后多可改善,但需随访评估疗效与并发症。
上腹痛、恶心呕吐、食欲减退、体重下降、可有消化道出血
Ehler-Danlos综合征
内科
无传染性
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织疾病,常表现为关节过度活动、反复扭伤或脱位、慢性疼痛,皮肤可偏薄、弹性增大并易瘀斑,伤口愈合较慢。不同亚型严重程度差异很大,部分血管型可出现动脉或脏器破裂等高危并发症。确诊依赖临床评估、家族史与基因检测,治疗以康复、疼痛管理和风险控制为主。
关节过度活动、易扭伤脱位、皮肤弹性大且易瘀斑/伤口愈合差;部分类型可有血管/脏器脆性
慢惊风
内科
不具备传染性
慢惊风是民间对婴幼儿反复或迁延性抽搐、惊厥状态的一种传统称谓,常与体弱、营养不良、维生素D缺乏/低钙、感染发热、脑部疾病或癫痫等相关。表现为反复抽搐、凝视、意识改变、发作后嗜睡等。出现持续抽搐、呼吸异常或高热需紧急就医,以明确病因并规范治疗。
反复抽搐或惊厥、意识异常、发作后嗜睡;可伴面色青紫、吐沫、眼球上翻、发育落后
溃疡分枝杆菌感染
内科
有一定传染性但人传人证据有限,更多与环境暴露相关
溃疡分枝杆菌感染(布鲁里溃疡)是一种由溃疡分枝杆菌引起的皮肤与皮下组织慢性感染,多见于热带或亚热带水域附近人群。早期可为无痛结节、斑块或弥漫性肿胀,随后出现边缘下潜的溃疡与坏死。该病进展可造成大面积组织缺损、瘢痕挛缩与功能受限。规范抗菌治疗配合创面管理与必要手术,多数患者可改善预后。
皮下无痛结节/斑块、进行性溃疡、渗出、局部水肿
小儿室间隔缺损
内科
无传染性
小儿室间隔缺损是常见先天性心脏病之一,指左右心室之间的隔膜存在孔隙,导致血液从左向右分流。缺损较小时可无明显不适,常因体检发现心脏杂音;缺损较大可出现呼吸急促、喂养困难、出汗多、体重增长慢及反复呼吸道感染,长期可能引起肺动脉高压和心功能不全。诊疗以超声心动图为主,需根据缺损大小与并发症选择随访、药物或介入/手术治疗。
心脏杂音、呼吸急促、喂养困难、出汗多、体重增长慢、反复呼吸道感染
高度房室传导阻滞
内科
无传染性
高度房室传导阻滞是指心房到心室的电信号传导明显受阻,常表现为心率过慢、乏力、头晕甚至晕厥。它可由心脏退行性变、心肌缺血/炎症、术后损伤、电解质紊乱或某些药物引起。诊断主要依靠心电图和动态心电图评估阻滞类型与严重度。治疗以去除诱因、处理原发病为主,许多患者需要植入起搏器以降低晕厥和猝死风险。
心电图、动态心电图(Holter)、电解质与心肌损伤指标、超声心动图;必要时电生理检查
减压病
内科
无传染性
减压病是指机体从高压环境迅速或不充分减压时,溶解在血液和组织中的惰性气体(多为氮气)形成气泡,引发关节疼痛、皮肤瘙痒斑疹、呼吸困难、头晕乏力,严重时可出现瘫痪、意识障碍甚至危及生命。常见于潜水、隧道/高压舱作业及不当飞行或高原活动后。及时吸氧并尽快接受高压氧再压治疗可降低后遗症风险。
体格检查、血氧监测、胸部影像学、神经系统评估;必要时血气分析、超声/CT/MRI等
咳嗽晕厥综合征
内科
无传染性
咳嗽晕厥综合征是指在剧烈或持续咳嗽后出现短暂意识丧失或接近昏厥的情况,常与胸腔压骤增导致回心血量减少、脑供血短暂下降及反射性血压/心率变化有关。多数发作持续时间短、可自行恢复,但需排除心律失常、癫痫、脑血管事件等危险原因,并积极寻找并治疗慢性咳嗽的诱因。
剧烈咳嗽后短暂头晕或昏厥,通常可自行清醒
小儿房间隔缺损
内科
无传染性
小儿房间隔缺损是常见先天性心脏病之一,指左右心房之间的间隔存在孔隙,导致血液从左向右分流。小缺损可长期无明显不适;中到大缺损可能出现活动耐量下降、气促、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等。长期未处理可增加肺动脉高压、心律失常及右心负荷风险。诊断主要依靠心脏彩超,治疗从随访到介入封堵或外科修补不等。
心脏杂音、活动后气促、反复呼吸道感染、生长发育迟缓
小儿生长激素缺乏症
内科
无明显传染性
小儿生长激素缺乏症是指垂体分泌的生长激素不足,导致儿童生长速度明显低于同龄人,常表现为身高增长缓慢、骨龄落后,有的还伴随新生儿低血糖、阴茎短小或青春期发育延迟等。诊断需结合生长曲线、骨龄、IGF-1/IGFBP-3及生长激素激发试验,并评估有无垂体或下丘脑结构异常。治疗以专科指导下的生长激素替代为主,同时处理潜在病因并长期随访。
身材矮小、生长速度减慢、骨龄落后
卡他莫拉菌感染
内科
有一定传染性,可经飞沫和密切接触传播
卡他莫拉菌感染由卡他莫拉菌引起,常见于上呼吸道、中耳和鼻窦,可导致感冒样症状、中耳炎或鼻窦炎;在慢阻肺、老年或免疫力较低人群中,也可引起支气管炎、肺炎并诱发慢阻肺急性加重。诊断多结合症状体征与痰/鼻咽分泌物培养或核酸检测。治疗以对症为主,必要时使用对该菌敏感的抗生素并遵医嘱足疗程。
咳嗽咳痰、发热、咽痛鼻塞、中耳痛/耳闷、呼吸急促,慢阻肺患者症状加重
妊娠合并系统性红斑狼疮
内科
无传染性
妊娠合并系统性红斑狼疮(SLE)是指孕妇既往或孕期确诊SLE。妊娠可能诱发或加重病情,SLE活动也会增加妊娠并发症风险,如先兆子痫、早产、胎儿生长受限等。多数患者在病情稳定、规范随访和合理用药下可完成妊娠,但需风湿免疫科与产科共同评估,密切监测母体器官受累与胎儿情况。
免疫学检查、尿检/肾功能、抗磷脂抗体筛查、胎儿超声与胎心监测等
军团菌肺炎
内科
有一定传染性但人传人罕见,多为吸入含菌气溶胶所致
军团菌肺炎是由军团菌感染引起的肺炎,常与空调冷却塔、热水系统、加湿器等水源相关。多经吸入含菌气溶胶感染,人与人之间传播非常少见。起病多较急,表现为高热、咳嗽、气促,可伴腹泻、意识改变等全身症状。确诊依靠影像学与病原学检测(如尿抗原、核酸检测)。规范使用针对军团菌的抗菌药物并配合支持治疗,多数可好转。
发热、干咳或少痰咳嗽、气促/呼吸困难、胸痛,常伴乏力、肌痛、腹泻等
呆小症
内科
一般不传染
呆小症多指先天性甲状腺功能减退导致的生长和神经发育障碍。患儿可表现为嗜睡、吃奶差、黄疸延长、便秘、哭声低、腹胀,后续出现身高增长缓慢、反应迟钝、语言与运动发育落后等。新生儿筛查可早期发现。及时规范补充甲状腺激素并长期随访,通常可显著改善预后,延误治疗可能造成不可逆的智力损害。
生长发育迟缓、智力发育受影响、面容及皮肤改变、便秘、嗜睡
小儿先天性外胚层发育不良综合征
内科
无传染性
小儿先天性外胚层发育不良综合征是一组以外胚层来源组织发育异常为特征的先天性疾病,可表现为少汗或无汗、皮肤干燥、毛发稀疏、牙齿缺失或锥形牙、指(趾)甲异常等。部分患儿因散热差而易出现反复不明原因发热或中暑风险。诊疗以早期识别、体温管理、口腔与皮肤的长期随访及遗传咨询为核心。
少汗或无汗、反复发热/易中暑、牙齿缺失或形态异常、毛发稀疏、皮肤干燥
肾性尿崩症
内科
无传染性
肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素(加压素)反应减弱或抵抗,导致尿液无法浓缩,出现长期多尿、烦渴和低比重尿。可为遗传性,也可继发于药物(如锂剂)、电解质异常(高钙、低钾)或肾小管间质病变。若补水不足易发生脱水与高钠血症。治疗以去除诱因、科学补液、限盐及在医生指导下用药为主。
长期大量清水样尿、口渴多饮,尿比重低;可出现脱水与高钠血症
三尖瓣狭窄
内科
多为非传染性疾病
三尖瓣狭窄是右心房与右心室之间的三尖瓣开口变窄,导致右心房排血受阻、体静脉回流淤血,常表现为乏力、活动后气促、颈静脉怒张、下肢水肿、腹胀等。多数与风湿性心脏病相关,常与二尖瓣等左心瓣膜病并存。通过心脏听诊与超声心动图可明确诊断,治疗包括利尿等对症处理以及经皮球囊扩张或瓣膜手术等。
心悸乏力、活动后气促、颈静脉怒张、下肢水肿、腹胀(肝大/腹水)
Austin型幼儿脑硫脂病
内科
无传染性
Austin型幼儿脑硫脂病是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病,常与GM2神经节苷脂代谢相关。患儿多在婴幼儿期出现运动与语言发育停滞或倒退、肌张力改变、癫痫发作及视力受损等神经退行性表现,病程可逐渐进展。诊断依赖临床表现结合酶学检测、基因检测及影像学评估。治疗以对症与支持为主,并进行遗传咨询与家系筛查。
发育倒退、肌张力异常、癫痫发作、视力下降
单纯疱疹性脑炎
内科
单纯疱疹病毒1型(为主)或2型再激活/感染,非一般意义“传染病”式人传人
单纯疱疹性脑炎是由单纯疱疹病毒(多为HSV-1)引起的急性脑实质感染,常累及颞叶,表现为发热、头痛、精神行为异常、记忆障碍、抽搐及意识障碍等。该病进展快,若不及时治疗可导致重症并发症或遗留神经后遗症。出现相关症状应尽快急诊就医,尽早进行脑脊液检查、影像学及抗病毒治疗。
发热、头痛、精神行为改变、意识障碍、癫痫发作、记忆力下降
ADH分泌过多综合征
内科
无传染性
ADH分泌过多综合征(SIADH)是指抗利尿激素分泌或作用不恰当,导致肾脏过度保水、稀释性低钠血症和血浆渗透压降低。常与肺部疾病、颅内病变、肿瘤(如小细胞肺癌)、药物等有关。轻者可仅乏力、食欲差,严重低钠可出现意识障碍、抽搐甚至危及生命,需及时就医评估与规范纠正。
内科;常需内分泌科、肾内科或呼吸科协同评估
膜增生性肾小球肾炎
内科
无明确传染性
膜增生性肾小球肾炎(MPGN)是一组以肾小球毛细血管壁与系膜增生为特征的肾小球疾病,可表现为蛋白尿、血尿、水肿与高血压,部分患者出现肾病综合征或肾功能下降。其病因复杂,可能与免疫复合物沉积、补体异常或慢性感染、系统性疾病有关。确诊常需肾穿刺活检并结合补体、免疫学与感染筛查,治疗以控制血压、减少蛋白尿及针对病因/免疫异常为主。
内科(肾内科)
四肢淋巴水肿
内科
一般不传染
四肢淋巴水肿是因淋巴回流受阻或淋巴系统发育异常,导致组织液在肢体内蓄积,引起持续或反复的肿胀、沉重紧绷、皮肤增厚等表现。常见于肿瘤手术清扫淋巴结或放疗后,也可与感染、外伤、静脉疾病及肥胖有关。早期识别与规范的压力治疗、运动和皮肤护理有助于控制进展,降低蜂窝织炎等感染风险。
肢体持续或反复肿胀、沉重紧绷、皮肤变厚变硬、按压凹陷或后期不凹陷、周径增大
肺隐球菌病
内科
真菌感染性疾病(隐球菌)
肺隐球菌病是由隐球菌(多为新型隐球菌)引起的肺部真菌感染,可因吸入环境中的孢子而发生。免疫功能低下者更易发病,但免疫正常人也可能感染。部分患者仅有轻微咳嗽或无症状,常在体检影像发现肺结节;也可出现发热、胸痛、气促。确诊依赖影像结合病原学/病理学检查,治疗以抗真菌药物为主,并需警惕向中枢神经系统播散。
咳嗽、胸痛、发热、气促或无明显症状,影像可见结节/浸润
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