儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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新生儿尿布皮炎

儿科不传染（继发真菌/细菌感染时需注意接触卫生）

新生儿尿布皮炎俗称“尿布疹”，多因尿液、粪便及尿布摩擦导致皮肤屏障受损，引起臀部、会阴部红斑、丘疹、糜烂或渗出。潮湿闷热、腹泻、清洁不当、频繁更换不及时可加重，亦可继发念珠菌或细菌感染。多数通过勤换尿布、温和清洁、保持干燥并配合屏障霜可改善；出现脓疱、发热或破溃加重需就医。

儿科/新生儿科，必要时皮肤科

先天性长结肠

儿科无明确传染性

先天性长结肠是指结肠（多为乙状结肠）先天性长度增加、迂曲增多，可能导致粪便通过变慢，表现为反复便秘、腹胀、腹痛等。多数患儿可通过饮食与排便训练、药物调理改善；但需与先天性巨结肠（Hirschsprung病）等可引起肠梗阻的疾病鉴别。出现新生儿排胎粪延迟、持续呕吐、明显腹胀等应及时就医。

儿科/小儿外科、消化科

家族性地中海热

儿科无传染性

家族性地中海热（FMF）是一种遗传相关的自炎症性疾病，常见于儿童和青少年，表现为反复、短期的高热发作，可伴明显腹痛、胸痛（胸膜炎）、关节痛或皮疹。多数发作持续1～3天，间歇期相对正常。关键在于识别“周期性发热+浆膜炎”特征，尽早规范随访与长期预防治疗，以降低肾脏淀粉样变等并发症风险。

周期性发热伴浆膜炎、关节痛/皮疹；发作间歇期多相对正常

小儿骨软骨瘤

儿科无明确传染性

小儿骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童青少年常见的良性骨肿瘤，多发生在长骨干骺端，如膝周、肩周等，表现为骨性凸起包块，可无症状，也可因摩擦、骨骼畸形或压迫神经血管出现疼痛、活动受限或麻木。多数随生长缓慢变化，骨骼成熟后增长趋停；若出现快速增大、夜间痛或软骨帽增厚需进一步评估。

骨性包块、局部疼痛/不适、活动受限或神经血管受压

小儿发育性髋脱位

儿科无传染性

小儿发育性髋脱位（DDH）是婴幼儿髋关节发育异常导致的髋关节不稳定、半脱位或脱位。早期常无明显疼痛，可能仅见臀纹不对称、髋外展受限或下肢不等长；会走后可出现跛行、鸭步。通过体格检查与髋关节超声/X线可确诊。越早发现越容易通过支具等保守方法矫治，延误可能影响步态与髋关节寿命。

婴幼儿髋部不稳、下肢不等长、跛行/鸭步、臀纹不对称

小儿紫斑湿疹综合征

儿科无明确传染性

小儿紫斑湿疹综合征指儿童出现紫斑/瘀点与湿疹样皮疹同时或先后出现的一类临床表现组合，常伴瘙痒，可能与过敏体质、感染、药物或环境刺激有关。多数以皮肤为主要受累，但需与过敏性紫癜、血小板减少性紫癜及凝血异常等鉴别。出现发热、黏膜出血、血尿/黑便或紫斑迅速增多时应及时就医评估。

皮肤紫斑/瘀点伴湿疹样皮疹、瘙痒，常与过敏或感染诱因相关

小儿龋病

小儿龋病俗称“蛀牙”，是儿童最常见的口腔疾病之一，多由牙菌斑中的细菌利用糖产酸，长期脱矿导致牙体硬组织破坏。早期可表现为牙面白垩斑或黑点，进展后形成龋洞并出现酸甜敏感、牙痛。及时口腔检查、控制含糖摄入、正确刷牙与使用含氟产品，可显著降低发生与复发风险。

牙面白垩斑、龋洞、牙痛/敏感、进食困难、口臭；严重者可致牙髓炎、根尖周炎

小儿窦性心动过速

儿科无传染性

小儿窦性心动过速是指由窦房结发出的心跳加快，心电图节律仍为窦性。多见于发热、哭闹、运动、疼痛、脱水、贫血、甲状腺功能亢进、感染或药物刺激等情况，也可与心肺疾病相关。多数为生理或反应性改变，去除诱因后可缓解；若静息时持续心率很快或伴胸痛、晕厥、呼吸困难等，应及时就医评估。

心悸、心率增快、胸闷、乏力、烦躁/出汗

脐膨出

儿科无传染性

脐膨出是新生儿常见的先天性腹壁缺陷之一，表现为腹腔脏器经脐部突出，并被一层薄膜（囊膜）覆盖。多数可在产前超声发现，出生后可见脐部囊性包块。脐膨出常合并其他畸形或染色体异常，处理以保温保护囊膜、预防感染、评估合并症并由小儿外科分期或一期手术修补为主。

儿科/新生儿科、小儿外科

婴儿脐疝

儿科无传染性

婴儿脐疝是指脐部腹壁缺损未完全闭合，肠管或腹膜组织从脐环处向外膨出，表现为脐部鼓包，哭闹、咳嗽或排便用力时更明显，多数可回纳、无明显疼痛。大多数婴儿随生长发育在数年内逐渐闭合自愈。若出现持续疼痛、无法回纳、皮肤变色或呕吐等，需警惕嵌顿并及时就医。

脐部可复性鼓包，哭闹/用力时更明显

甘露糖苷贮积症

儿科无传染性

甘露糖苷贮积症是一类罕见的溶酶体贮积病，多由相关酶缺陷导致糖蛋白分解受阻，代谢产物在细胞内堆积，引起多系统受累。患儿可出现反复感染、听力下降、发育迟缓、骨骼异常、面容改变以及肝脾肿大等。诊断依赖酶学检测、基因检测及相关影像/实验室评估。治疗以对症支持为基础，部分患者可评估酶替代治疗或造血干细胞移植，并需长期多学科随访。

儿科（遗传代谢/内分泌遗传、儿童神经、骨科、耳鼻喉等协作）

新生儿休克

儿科多为非传染性，感染性休克与病原体相关

新生儿休克是指新生儿因血容量不足、感染、心功能异常或血管张力失衡等导致有效循环血量下降，出现组织灌注不足的危重状态。常表现为皮肤苍白或花斑、四肢发凉、反应差、少尿、呼吸困难等。该病进展快，需尽快就医并在医院监护下进行复苏、补液、必要时使用血管活性药物及针对病因治疗。

循环衰竭、低灌注、代谢性酸中毒

小儿格林巴利综合症

儿科无明确传染性，多在感染后发生

小儿格林巴利综合征是一组多在感染后出现的急性免疫相关周围神经病，常表现为双下肢开始的对称性无力、腱反射减弱或消失，可伴麻木、疼痛。部分患儿进展较快，可能累及呼吸肌与吞咽，需及时就医评估。多数患儿在规范支持治疗与免疫治疗后可逐步恢复，但恢复时间因人而异，需随访与康复训练。

对称性肢体无力、腱反射减弱/消失，常伴感觉异常；重者可累及呼吸与吞咽

血劳

儿科一般不具传染性

“血劳”多为中医或民间对长期“血虚、血少、气血两虚”等表现的俗称，并非现代医学中的单一明确疾病名称。儿童出现面色苍白、乏力、食欲差、头晕心悸，或伴反复感染、鼻出血/皮肤淤点等，应警惕缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、白血病等血液系统疾病。建议尽早至儿科/血液科评估血常规及相关检查，明确原因后规范治疗。

乏力、面色苍白、头晕心悸、反复感染或出血倾向

小儿原发型肺结核

儿科有一定传染性（多来自成人传染源），需评估是否排菌

小儿原发型肺结核多为首次感染结核分枝杆菌后在肺内形成原发灶及相关淋巴结受累，部分孩子症状不典型，常表现为咳嗽迁延、低热、乏力、食欲差或生长迟缓。诊断需结合接触史、结核免疫学检查及影像学。治疗以规范联合抗结核为主，疗程较长，需按医嘱全程用药并随访复查，以降低播散和耐药风险。

咳嗽迁延、低热盗汗、乏力、体重增长缓慢，或无明显症状

小儿窦性心动过缓

儿科无传染性

小儿窦性心动过缓是指心脏起搏点仍在窦房结，但心率低于同年龄正常范围的心律失常。可为生理现象，如睡眠、运动员体质或迷走神经张力增高；也可由发热恢复期、甲状腺功能减退、电解质紊乱、缺氧、药物影响或心肌/传导系统疾病引起。多数患儿无明显不适，若出现晕厥、胸闷、活动耐量下降等，应及时就医评估。

心率低于同年龄正常范围，可能乏力、头晕、晕厥

小儿颅脑损伤

儿科外伤性损伤，不属于传染病

小儿颅脑损伤是儿童因跌落、交通事故、运动或虐待等导致的头部外伤，可累及头皮、颅骨、脑组织与脑血管。轻者表现为短暂头痛、头晕、恶心等脑震荡症状，重者可出现意识障碍、抽搐、颅内出血与颅内压增高，甚至危及生命。及时评估伤情、监测神经功能并按需影像学检查，有助于降低并发症与后遗症风险。

头痛、呕吐、嗜睡/意识改变、抽搐、头皮血肿或外伤史

小儿血友病

儿科无传染性

小儿血友病是一组因凝血因子（多为Ⅷ或Ⅸ因子）缺乏导致的遗传性出血性疾病，常见表现为皮下淤斑、鼻出血、拔牙或外伤后出血不止，以及反复关节或肌肉出血。严重者可出现颅内、消化道等危及生命的出血。规范诊断分型与长期随访、按需或预防性补充凝血因子、避免不当用药与外伤，可降低出血频率和关节损害风险。

自发或轻微外伤后出血不止、关节/肌肉出血与疼痛肿胀

小儿直肠脱垂

儿科非传染性

小儿直肠脱垂是指直肠黏膜或直肠壁经肛门向外脱出，多见于婴幼儿和学龄前儿童。常在排便、哭闹、咳嗽等腹压增高时出现肛门口红色环状肿物，便后可自行回纳或需要家长协助复位。常与便秘、腹泻、营养不良、慢性咳嗽等因素相关。多数经纠正诱因与盆底功能锻炼可改善，反复或伴出血嵌顿者需进一步评估治疗。

排便或哭闹用力时肛门口有红色环形组织脱出，便后可自行回纳或需手法复位

营养代谢障碍疾病

儿科一般不具传染性（少数遗传代谢病除外）

营养代谢障碍疾病是指儿童因摄入不足或过量、吸收利用异常、能量与物质代谢紊乱等导致的一组问题，可表现为体重/身高增长迟缓、消瘦或肥胖、贫血、反复感染、骨骼发育异常等。病因包括喂养不当、消化吸收疾病、慢性炎症、内分泌或遗传代谢异常。及早进行营养评估和针对性干预，有助于改善生长发育与长期健康。

生长发育评估、体格检查、营养评估、血生化与微量营养素检测、必要时遗传代谢筛查

小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症

儿科无明确传染性，不通过日常接触传播

小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症（LCH）是一类由异常郎格罕细胞在体内聚集引起的疾病，可累及骨、皮肤、淋巴结、肺、肝脾、骨髓及垂体等。表现差异很大，从局部骨病灶到多器官受累均可见。确诊依赖病理及免疫标记（如CD1a、Langerin）。治疗需按受累范围与风险分层制定，并进行长期随访。

骨痛/肿胀、皮疹、反复中耳炎或耳漏、淋巴结肿大、咳喘、口腔溃疡、尿崩

维生素D依赖性佝偻病

儿科多与遗传相关，一般不传染

维生素D依赖性佝偻病是一组因遗传导致维生素D代谢或作用通路异常的儿童骨矿化障碍疾病。患儿常出现生长发育迟缓、骨痛、走路晚、鸡胸或“O/X”型腿等，并可发生低钙惊厥。诊断依赖病史、体征、X线与血钙磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及25(OH)D/1,25(OH)2D等检查。治疗以活性维生素D制剂配合补钙（部分类型需补磷）并长期随访。

生长迟缓、骨痛/走路晚、方颅/肋串珠、O/X型腿，伴低钙/低磷或碱性磷酸酶升高

小儿结节性甲状腺肿

儿科无传染性

小儿结节性甲状腺肿是指儿童甲状腺出现一个或多个结节并可伴甲状腺肿大。多数结节为良性，但儿童甲状腺结节的恶性风险相对成人更高，因此需要规范评估。通常通过甲状腺超声、甲状腺功能与相关抗体检查判断风险，必要时进行细针穿刺。治疗以随访观察为主，高危或可疑者需进一步处理。

颈部可触及结节或肿大，吞咽异物感，声音嘶哑（少见），可伴甲状腺功能异常

尼曼－匹克氏病

儿科无传染性

尼曼－匹克氏病是一组遗传性溶酶体贮积病，因脂质代谢异常导致鞘磷脂或胆固醇等在肝脾、骨髓、肺及神经系统沉积。患儿可出现肝脾肿大、喂养困难、发育落后、运动退化、反复感染等，严重者可进展为呼吸衰竭或神经功能衰退。确诊依赖酶学检测、基因检测及影像与实验室评估，治疗以支持与并发症管理为主。

肝脾肿大、发育迟缓、神经系统受损（部分类型）、反复呼吸道感染

毛囊性鱼鳞病

儿科无传染性

毛囊性鱼鳞病是一类以皮肤干燥、毛囊口角化堵塞为主要表现的皮肤问题，常见于儿童或青少年，四肢伸侧、臀部、躯干可见细小粗糙丘疹，触感像“鸡皮”。多数情况下不传染，症状常在秋冬或干燥环境加重。规范保湿、温和清洁与必要的外用角质调节治疗可改善外观与瘙痒，长期管理更重要。

皮肤干燥、毛囊性丘疹、粗糙似“鸡皮”、轻度脱屑

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