儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿室间隔缺损

儿科无传染性

小儿室间隔缺损是常见的先天性心脏病，指左右心室之间的室间隔存在孔隙，使血液从左向右分流。缺损较小者可无明显症状，仅在体检发现心脏杂音；缺损较大者可出现吃奶费力、气促多汗、反复肺部感染和体重增长慢，长期可导致肺动脉高压与心功能不全。诊断主要依靠心脏超声，治疗根据缺损大小与并发症选择随访、药物或介入/手术修补。

心脏杂音、喂养困难、气促、多汗、反复呼吸道感染、生长发育迟缓

小儿房间隔缺损

儿科无传染性

小儿房间隔缺损是常见先天性心脏病之一，指左右心房之间的间隔存在孔隙，导致血液从左心房分流到右心房，长期可引起右心负荷增加与肺循环压力升高。很多患儿早期症状不明显，常因体检听到心脏杂音发现；也可能出现易疲劳、气促、反复呼吸道感染或生长发育较慢。治疗从定期随访到介入封堵或外科修补，需由儿科心内科评估决定。

部分无症状；可有心脏杂音、活动耐量差、反复呼吸道感染、生长发育偏慢

常染色体显性遗传病

儿科不传染

常染色体显性遗传病是一类由常染色体基因变异引起的遗传性疾病，通常父母一方携带致病变异时，子女每次妊娠约有50%概率遗传。不同病种累及器官和严重程度差异很大，可在儿童期出现生长发育异常、皮肤/骨骼改变或多系统症状。诊断依靠家族史、临床表现及基因检测；治疗以对症与并发症预防为主，并强调遗传咨询与长期随访。

家族史询问、体格检查、影像学/实验室检查、基因检测与遗传咨询

小儿生长激素缺乏症

儿科无传染性

小儿生长激素缺乏症是指由于垂体生长激素分泌不足或作用受限，导致儿童生长速度下降、身高明显落后同龄人的疾病。常表现为长期“长不高”、骨龄偏小，部分孩子可伴低血糖、青春期发育延迟等。诊断需结合生长曲线、体格检查、骨龄、激素检查及必要的影像学评估。治疗以规范的生长激素替代为主，并需长期随访监测疗效与安全性。

身高增长缓慢、身材矮小（生长速率下降）、骨龄落后于实际年龄、青春期发育延迟（部分）

呆小症

儿科多为非传染性，少数与遗传因素相关

呆小症多指先天性甲状腺功能减退导致的生长发育迟缓与智能发育受影响。病因常见为甲状腺发育异常、激素合成障碍或母体/药物因素。多数患儿在出生早期症状不典型，因此新生儿筛查非常关键。确诊后尽早规范补充甲状腺激素并定期复查，可显著改善生长与神经发育结局。

新生儿筛查TSH/FT4异常，生长发育迟缓、喂养困难、黄疸延长等

小儿先天性外胚层发育不良综合征

儿科无传染性

小儿先天性外胚层发育不良综合征是一组以外胚层来源组织发育异常为特征的先天性疾病，可表现为少汗/无汗导致怕热或反复发热，皮肤干燥、毛发稀疏、牙齿缺失或形态异常、指(趾)甲异常等。多数不影响智力，但因散热障碍和口腔问题可影响生活质量。治疗以体温管理、皮肤与口腔长期护理及遗传评估为主。

少汗/无汗、怕热、皮肤干燥、毛发稀疏、缺牙或牙形异常、反复发热或热衰竭风险

Austin型幼儿脑硫脂病

儿科无传染性

Austin型幼儿脑硫脂病是一类罕见的溶酶体贮积病，常在婴幼儿期出现发育迟缓或倒退、肌张力异常、癫痫与运动协调障碍等神经退行性表现。其本质为硫脂代谢相关酶功能缺陷导致脑白质受损，病程多呈进展性。诊断依赖临床表现、影像学及酶学/基因检测。治疗以控制癫痫、康复与营养支持为主，并强调遗传咨询与长期随访。

发育迟缓或倒退、肌张力异常、癫痫、共济失调、视听功能受损等

小儿过敏症

儿科无传染性

小儿过敏症是儿童对某些物质（如尘螨、花粉、食物、药物等）产生过度免疫反应的统称，可表现为湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎、哮喘或胃肠道不适。多数不具传染性，但可能反复发作，严重时可出现过敏性休克。通过识别并尽量避免过敏原、规范用药和长期管理，多数患儿症状可得到良好控制。

过敏原接触后出现打喷嚏流涕、皮疹瘙痒、喘息咳嗽或腹痛腹泻等

自限性疾病

儿科部分类型具有传染性（如病毒感染相关）

自限性疾病指无需特异性治疗也可在一定时间内自行好转或痊愈的一类疾病状态，并非单一病名。儿童常见如部分病毒性上呼吸道感染、轻度胃肠炎、手足口病的轻型等。处理重点是识别危险信号、保证补液与休息、合理对症用药并按需复诊；若出现持续高热、精神差、呼吸困难、脱水等情况应及时就医。

多数症状可在数天至数周内自行缓解

小儿尿道下裂

儿科无传染性

小儿尿道下裂是常见的先天性泌尿生殖畸形，表现为尿道口位置异常（可在龟头下方、阴茎体部、阴囊旁等）、包皮腹侧缺如呈“兜帽样”，常伴不同程度阴茎下弯。多数患儿一般情况良好，但可能影响站立排尿、外观及成年后的性功能与生育。诊断主要靠体格检查，治疗以择期手术重建尿道与矫直为主。

尿道口不在龟头正中，尿线偏斜；包皮“兜帽样”；阴茎弯曲

小儿心力衰竭

儿科无传染性

小儿心力衰竭是指儿童心脏泵血功能不足，无法满足机体代谢需要，常由先天性心脏病、心肌炎、心肌病、心律失常或严重贫血等引起。患儿可出现呼吸急促、喂养或活动耐量下降、出汗多、心率增快、肝大和水肿等。早期识别与及时就医、针对病因处理及规范药物治疗可改善预后。

呼吸急促、喂养/进食困难、出汗多、乏力、面色苍白或发绀、心率增快、肝大、下肢或眼睑水肿

小儿急性肾小球肾炎

儿科无明确传染性；常在链球菌感染后发生

小儿急性肾小球肾炎多在上呼吸道或皮肤链球菌感染后1～3周出现，主要表现为肉眼或镜下血尿、眼睑及下肢水肿、尿量减少和血压升高。多数患儿经休息、限盐与对症治疗可逐渐恢复，但需警惕高血压危象、急性肾功能不全等并发症，并按医嘱随访尿检与肾功能。

血尿、蛋白尿、水肿、尿量减少、高血压

新生儿乙型肝炎

儿科传染性强（血液/体液传播）

新生儿乙型肝炎多由乙肝病毒（HBV）在围产期经母婴传播所致，也可因接触感染血液或体液而感染。部分患儿早期无明显症状，或仅见黄疸、食欲差、肝功能异常。新生儿期感染更易发展为慢性HBV感染，因此出生后尽快规范接种乙肝疫苗并在指征下使用乙肝免疫球蛋白（HBIG）是关键。确诊需结合HBV标志物、HBV DNA及肝功能检查，并进行长期随访管理。

黄疸、肝功能异常、食欲差、肝大

小儿甲基丙二酸血症

儿科不传染

小儿甲基丙二酸血症（MMA）是一类先天遗传代谢病，因甲基丙二酰辅酶A代谢相关酶或辅酶缺陷，导致甲基丙二酸等有机酸在体内堆积。患儿可在新生儿或婴幼儿期出现反复呕吐、拒奶、嗜睡、呼吸急促、抽搐等，常伴代谢性酸中毒与高氨血症。早期筛查、确诊分型及长期饮食与药物管理，有助于降低急性代谢危象和神经系统损害风险。

呕吐、拒奶、嗜睡、代谢性酸中毒、高氨血症、发育迟缓或倒退

小儿先天性肾上腺皮质增生症

儿科无传染性

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组遗传相关的肾上腺类固醇合成障碍疾病，最常见为21-羟化酶缺乏。可导致皮质醇不足，部分患儿合并醛固酮不足引起“盐丢失危象”，表现为呕吐、脱水、低钠高钾、休克风险；同时雄激素过多可致女婴外生殖器男性化、儿童期生长加速与性早熟倾向。通过新生儿筛查、激素与电解质检查可早期诊断，规范替代治疗与随访可改善预后。

新生儿外生殖器发育异常、呕吐脱水、体重不增、低钠高钾、皮肤色素加深、儿童期早发育

小儿流行性喘憋性肺炎

儿科有传染性（多为呼吸道病毒传播）

小儿流行性喘憋性肺炎多见于婴幼儿，常在秋冬或流行季发生，通常由呼吸道病毒（如呼吸道合胞病毒）引起。起病可有发热、咳嗽，随后出现喘鸣、憋喘、呼吸急促等，部分孩子进食减少、精神差。多数经规范支持治疗可恢复，但婴小儿或有基础疾病者可能发展为重症，出现低氧、脱水或呼吸衰竭，需要及时就医评估。

发热、咳嗽、喘鸣、呼吸急促、憋喘、鼻翼扇动

小儿眼-耳-脊椎综合征

儿科无传染性

小儿眼-耳-脊椎综合征是一组以先天性眼部、耳部与脊柱相关发育异常为主的罕见综合征。患儿可能出现外耳或中耳畸形、听力受损，伴有眼部结构或视功能异常，以及脊柱侧弯、椎体发育异常等。病因多与胚胎发育及遗传因素有关，通常不具传染性。治疗以尽早评估、听力与视觉康复、矫形治疗及必要的手术干预为主，并需长期随访。

听力下降/耳廓异常、眼部异常、脊柱/姿势异常等

小儿继发性免疫缺陷病

儿科多数不传染（由原发疾病、药物或营养等导致）

小儿继发性免疫缺陷病是指儿童因其他疾病或外界因素导致免疫功能下降，从而更容易反复感染、感染迁延或出现机会性感染。常见诱因包括营养不良、慢性疾病、恶性肿瘤、HIV感染、长期使用激素或化疗/免疫抑制药等。治疗以纠正诱因、规范抗感染和必要的免疫支持为主，并需规律随访以评估免疫功能恢复情况。

反复或严重感染、感染不易控制、口腔鹅口疮、长期腹泻、生长发育迟缓

小儿消化性溃疡

儿科不传染

小儿消化性溃疡是指胃或十二指肠黏膜出现较深的破损，可引起上腹部疼痛、反酸、恶心、食欲下降等，部分孩子症状不典型。常见诱因包括幽门螺杆菌感染、非甾体抗炎药（如布洛芬）使用、应激状态等。多数可通过抑酸与黏膜保护治疗改善；若出现呕血、黑便、进行性贫血或剧烈腹痛，应尽快就医排查出血或穿孔等并发症。

上腹痛、恶心呕吐、反酸、食欲下降，严重可呕血或黑便

小儿α-地中海贫血

儿科无传染性

小儿α-地中海贫血是一组因α-珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性贫血。轻型患儿可能仅表现为轻度贫血或无症状，体检时因血常规提示MCV/MCH偏低而发现；中重型可出现面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大，部分新生儿可发生严重溶血与水肿（Hb Bart’s）。诊断需结合血常规、铁代谢、家族史及基因检测，治疗以分型管理与长期随访为主。

血常规示小细胞低色素性贫血，MCV/MCH降低；血红蛋白电泳多正常或轻度异常；基因检测可确诊

小儿尿感

儿科不属于传染病，一般不经日常接触传播

小儿尿感通常指儿童尿路感染，可累及尿道、膀胱，严重时上行至肾盂肾脏。表现可从尿频、尿急、尿痛到不明原因发热、呕吐、精神差。确诊依赖尿常规与尿培养，治疗以规范抗生素为主并按医嘱复查。婴幼儿和反复感染者需评估是否存在尿路畸形、膀胱功能问题或排便异常，以降低复发与肾损害风险。

尿常规白细胞/亚硝酸盐阳性，尿培养细菌生长；可伴发热、尿频尿痛、腹痛

小肠疝气

儿科无明确传染性

小肠疝气在儿科多指腹股沟疝：腹腔内容物（常为小肠）经腹股沟管进入皮下或阴囊/大阴唇形成包块，常与先天鞘状突未闭有关。典型表现为哭闹、咳嗽或站立用力时包块增大，平卧或轻推可缩回。若出现嵌顿（无法回纳）、持续疼痛、呕吐等，需尽快就医，以防肠道缺血坏死。

腹股沟或阴囊/大阴唇可复性包块，哭闹/用力时明显

小儿过敏性紫癜肾炎

儿科无传染性

小儿过敏性紫癜肾炎是过敏性紫癜（IgA血管炎）累及肾脏时出现的肾小球炎症反应。多在出现下肢紫癜后的数天至数周内发生，表现为尿检血尿、蛋白尿，部分孩子出现水肿、血压升高。病情轻重差异大，早期规范评估、分层治疗及定期复查尿检、肾功能和血压，有助于降低进展风险。

皮肤紫癜、尿检异常（血尿/蛋白尿）、水肿、血压升高、腹痛或关节痛

桡神经麻痹

儿科无传染性

桡神经麻痹是桡神经受压、牵拉或断裂等导致的上肢周围神经功能障碍，常表现为伸腕伸指无力（腕下垂）、手背桡侧麻木或感觉减退。儿童多与跌倒骨折、长时间压迫（不良姿势、夹板过紧）或注射损伤有关。多数为神经挫伤/压迫，经过解除诱因、支具固定与康复训练可逐步恢复；若合并骨折移位或持续加重，应及时就医评估。

腕下垂、伸腕伸指无力，手背桡侧感觉减退，握力下降

小儿营养不良性消瘦

儿科无传染性

小儿营养不良性消瘦是指因能量和/或蛋白质等营养摄入不足、吸收不良或消耗增多，导致体重增长不良甚至下降、皮下脂肪减少的状态。常见于婴幼儿喂养不当、长期腹泻或慢性疾病等。早期可仅表现为体重不增、食欲差；进展后可出现乏力、抵抗力下降、反复感染，严重者可能发生电解质紊乱与器官功能受影响。规范评估、循序渐进的营养补充与病因治疗是关键。

体重增长不良/下降、消瘦、皮下脂肪减少、乏力、反复感染或腹泻

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