儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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小儿猫叫综合征

儿科无传染性

小儿猫叫综合征又称5p缺失综合征，是由于第5号染色体短臂（5p）部分缺失引起的遗传学疾病。患儿在新生儿期常出现高音调、类似猫叫的哭声，伴喂养困难、肌张力低下、发育迟缓及不同程度智力障碍，部分可合并先天性心脏病等畸形。诊断依赖染色体/基因检测。治疗以早期康复、发育促进与并发症处理为主，需长期随访与家庭支持。

高音调似猫叫样哭声、喂养困难、肌张力低下、发育迟缓、智力障碍及部分先天畸形

小儿维生素E缺乏病

儿科无传染性

小儿维生素E缺乏病是指体内维生素E不足引起的临床综合征。维生素E是重要抗氧化营养素，缺乏时可导致红细胞更易受损出现溶血性贫血，并可能影响神经与肌肉功能。早产儿、长期脂肪吸收不良（如胆汁淤积、胰腺功能不全）或长期低脂/营养摄入不足的儿童风险较高。确诊依靠病史、体检及血清维生素E与相关检查，治疗以补充维生素E并纠正病因、改善营养为主。

乏力、贫血、反复感染倾向、肌无力或共济失调、感觉异常等

心-耳综合征

儿科无传染性

心-耳综合征是一类以先天性心脏结构或传导异常合并耳部畸形与听力损失为主要特征的罕见综合征。多在婴幼儿期因心脏杂音、喂养困难、发绀，或对声音反应差、语言发育迟缓而就诊。诊断需结合体格检查、心脏超声与心电检查、听力学评估及遗传学检测。治疗以针对具体心脏缺陷和听力问题的个体化干预为主，并进行长期发育与随访管理。

心脏杂音、紫绀或喂养差，听力下降/对声音反应差，反复中耳炎或耳廓异常

肛膜闭锁

儿科无传染性

肛膜闭锁是直肠肛门先天发育异常的一类疾病，常在出生后即因肛门无开口或位置异常而被发现。典型表现为不排胎粪、腹胀、呕吐；部分患儿可能通过会阴、尿道或阴道等异常通道排便。诊断依靠体格检查及影像学评估，重点判断闭锁类型和是否合并泌尿、脊柱等畸形。治疗以手术矫治为主，越早评估越有利。

出生后不排胎粪、肛门无开口或位置异常、腹胀呕吐；部分可见会阴/尿道/阴道瘘口排便

儿童顿咳

儿科有传染性（飞沫/密切接触传播）

儿童顿咳多指百日咳，是由百日咳鲍特菌引起的急性呼吸道传染病。常表现为阵发性剧烈咳嗽，咳后可出现吸气性“鸡鸣”样回吸、呕吐，夜间更明显。婴幼儿可能出现发绀、呼吸暂停等危险情况。确诊依赖病史、实验室检测与影像/血常规等评估。治疗以尽早使用合适抗生素并做好隔离与支持治疗为主，接种疫苗可显著降低发病与重症风险。

阵发性痉挛性咳嗽、咳后吸气性“鸡鸣”样回吸、咳后呕吐、夜间加重

小儿再发性呕吐

儿科无明确传染性

小儿再发性呕吐指儿童在一段时间内出现多次、可反复发作的呕吐，可与感染、饮食不当、胃食管反流、偏头痛相关的周期性呕吐、代谢或神经系统疾病等有关。多数为良性或功能性，但也可能提示需要紧急处理的器质性问题。家长应关注发作频率、是否伴发热/腹痛/头痛、胆汁样或咖啡渣样呕吐、体重下降与脱水，并及时就医评估。

反复发作性呕吐，可伴腹痛、乏力、脱水表现

幼年型关节强硬性脊椎炎

儿科无传染性

幼年型关节强硬性脊椎炎属于青少年起病的脊柱关节炎谱系，常累及骶髂关节和脊柱，也可先表现为膝、踝等下肢大关节炎。典型特点是晨僵、活动后减轻的腰臀痛，部分伴跟腱止点痛或眼部炎症。早期识别、规范用药与长期康复锻炼可帮助控制炎症、减轻疼痛并尽量保留关节活动度。

腰背或臀部痛、晨僵、活动后缓解，外周关节疼痛肿胀

小儿心内膜弹力纤维增生症

儿科无明确传染性

小儿心内膜弹力纤维增生症是一类以心内膜纤维与弹力组织异常增生为特征的心肌病样疾病，多累及左心室，可导致心室顺应性下降和心力衰竭。患儿常在婴儿期出现呼吸急促、喂养困难、多汗、生长不良等表现。诊断主要依靠心脏超声、心电图及影像学评估，并需排除先天性心脏病、心肌炎等。治疗以规范抗心衰和病因评估为核心，重症需住院监护。

呼吸急促、喂养困难、多汗、面色苍白/发绀、心率快、肝大

小儿狂犬病

儿科有一定传染性（对人主要不经呼吸道传播；患者唾液在特定接触下可带病毒）

小儿狂犬病是由狂犬病毒引起的急性中枢神经系统感染，通常在被犬、猫、蝙蝠等动物咬伤或抓伤后发生。疾病一旦出现典型神经系统症状（如恐水、怕风、吞咽困难、兴奋或瘫痪），病情进展迅速，预后极差。关键在于暴露后尽快、规范清洗伤口，并按指南接种狂犬病疫苗，必要时使用狂犬病免疫球蛋白。

被疑似携带狂犬病毒的犬、猫、蝙蝠等咬伤/抓伤；唾液污染破损皮肤或黏膜

恶性营养不良病

儿科无传染性

恶性营养不良病多指婴幼儿发生的重度营养不良（蛋白-能量营养不良），常因喂养不足、断奶不当、反复腹泻或感染等导致。可表现为明显消瘦、体重增长停滞、食欲差、腹泻、浮肿、反复感染和精神萎靡。重症可能出现低血糖、低体温、电解质紊乱及休克等危及生命情况。治疗以分阶段营养支持和纠正并发症为核心，应尽早就医。

儿科/营养科评估，体格检查与生长发育监测，必要时化验评估

小儿高免疫球蛋白E综合征

儿科非传染性

小儿高免疫球蛋白E综合征（HIES）是一组罕见的原发性免疫缺陷病，常表现为婴幼儿起病的湿疹样皮疹、反复皮肤脓肿与肺部感染，血清IgE显著升高并可伴嗜酸性粒细胞增多。部分患儿还可见牙齿、骨骼及面容等改变。治疗以预防和控制感染、皮肤护理及长期随访为主，必要时进行基因检测与遗传咨询。

湿疹样皮疹、反复皮肤/肺部感染、血IgE升高、嗜酸性粒细胞增多

过期产儿

儿科无传染性

过期产儿是指孕周达到或超过42周才出生的新生儿。由于胎盘功能可能随孕周延长而下降，宝宝可能出现皮肤干皱、胎脂减少、指甲较长、羊水减少或粪染等表现，部分还会有低血糖、缺氧、呼吸困难等风险。产后通常需要在儿科/新生儿科进行评估与监测，及时处理低血糖、呼吸和感染相关问题，多数在规范管理下预后良好。

孕周≥42周出生；可见皮肤干皱、羊水粪染、体重偏低或消瘦等

羊水与胎粪吸入综合征

儿科非传染性

羊水与胎粪吸入综合征多见于足月或过期产儿，因宫内缺氧等因素导致胎粪排入羊水，分娩前后被吸入气道与肺内，引起气道阻塞、炎症反应与低氧血症。患儿可出现呼吸急促、呻吟、发绀、胸廓凹陷等，重者可并发持续性肺动脉高压。治疗以保暖、吸氧和呼吸支持为主，并根据病情使用表面活性物质、抗感染及重症监护。

新生儿出生后呼吸急促、呻吟、发绀，羊水胎粪污染史，肺部湿啰音或呼吸音减弱，血氧下降

幼年型类风湿病

儿科一般不传染

幼年型类风湿病现多称“幼年特发性关节炎（JIA）”，是一组发生于16岁前的慢性炎症性关节病。常表现为关节肿痛、晨僵、活动受限，部分患儿可伴不明原因发热、皮疹或眼部葡萄膜炎。该病不传染，需尽早就诊评估分型，规范药物与康复治疗，并长期随访以减少关节损伤与视力并发症。

关节肿胀/疼痛、晨僵、活动受限，部分伴发热、皮疹、乏力；可有眼红痛或视物模糊

先天性肌强直

儿科无传染性

先天性肌强直是一类以“肌肉收缩后放松变慢”为特点的遗传性神经肌肉疾病，常与CLCN1基因相关，儿童期更常见。患儿可出现起步困难、握拳后松不开、受凉或紧张时僵硬加重，但反复活动后常可缓解（热身效应）。多数患儿智力与寿命不受明显影响，但需与肌营养不良等疾病鉴别，并在专科指导下进行评估与管理。

肌肉放松延迟、起步困难、僵硬感，热身后缓解

同型胱氨酸尿症

儿科无传染性

同型胱氨酸尿症是一组先天遗传性代谢病，常因体内同型半胱氨酸代谢受阻而在血液与尿液中升高。患儿可能出现发育迟缓、近视或晶状体脱位、骨骼细长和脊柱侧弯等表现，更重要的风险是静脉或动脉血栓形成。多数需长期随访，通过低蛋氨酸饮食、维生素与药物（如甜菜碱）以及并发症管理来降低风险。

发育迟缓、晶状体脱位/近视、骨骼细长与脊柱侧弯、血栓形成风险增高

维生素B6依赖综合征

儿科无传染性

维生素B6依赖综合征是一类罕见的代谢相关癫痫，多在新生儿或婴儿期起病，表现为反复惊厥或癫痫发作，常规抗癫痫药效果差，但补充维生素B6（吡哆醇）或其活性形式PLP后可明显缓解。该病多与遗传基因异常有关，需尽早识别、规范诊治与长期随访，以降低持续发作对脑发育的不良影响。

反复惊厥/癫痫发作、对常规抗癫痫药反应差、维生素B6治疗反应明显

小儿维生素B6缺乏病

儿科无传染性

小儿维生素B6缺乏病是由于维生素B6（吡哆醇）摄入不足、吸收/利用障碍或需求增加导致的一组表现，可累及皮肤黏膜、神经系统和造血系统。常见症状包括口角炎、舌炎、脂溢性皮炎样皮疹、烦躁或嗜睡、贫血；婴幼儿可出现惊厥。多数在明确原因并在医生指导下补充维生素B6后可改善。

口角炎、舌炎、脂溢性皮炎样皮疹、烦躁/嗜睡、贫血、惊厥

小儿迁延与慢性腹泻

儿科多数不具传染性；如由感染导致可有一定传染性

小儿迁延与慢性腹泻指腹泻持续时间较长：迁延性多为超过2周但不足4周，慢性通常持续≥4周。常见表现为大便次数增多、稀水样或糊状便，可能伴发热、腹痛、呕吐、体重不增或下降。病因复杂，既可由感染后肠黏膜受损、乳糖不耐受、食物过敏引起，也可能与炎症性肠病、吸收不良等相关。治疗强调评估脱水与营养状况、完善检查、针对病因处理与合理饮食。

大便次数增多、稀水样或糊状便，病程超过2周；可伴体重不增、脱水或营养不良

小儿慢性胰腺炎

儿科非传染性

小儿慢性胰腺炎是指胰腺长期反复炎症导致的结构与功能损害，可表现为反复上腹痛、恶心呕吐、进食后疼痛加重，部分患儿出现脂肪泻、体重下降或生长发育迟缓。病因常与遗传易感、胆胰管解剖/功能异常、代谢因素等有关。诊断需结合病史、实验室与影像学检查。治疗以缓解疼痛、营养支持与胰酶替代为主，并监测糖代谢及并发症。

反复上腹痛、恶心呕吐、脂肪泻、生长发育受影响

小儿脑水肿与颅内高压综合征

儿科多为继发性，感染、外伤、中毒及代谢异常等可诱发

小儿脑水肿与颅内高压综合征是儿童常见神经急症之一，指脑组织含水量增多或脑脊液/血容量变化导致颅内压升高，出现头痛、呕吐、意识改变、抽搐等表现。婴幼儿可因颅缝未闭出现前囟膨隆、头围增快。病因多为感染、外伤、缺氧、中毒或代谢异常。若进展可引发脑疝等危重并发症，需要尽快就医评估与治疗。

头痛、喷射性呕吐、嗜睡/意识改变、视乳头水肿，婴儿可见前囟隆起

胎儿梅毒

儿科非传染病（经母婴传播）

胎儿梅毒多指梅毒螺旋体在妊娠期经胎盘由母体传播给胎儿所致的先天感染，可导致流产、死胎、早产或新生儿多系统受累。部分患儿出生时无明显症状，但可在数周至数月出现皮疹、鼻炎、肝脾肿大、贫血、黄疸等，少数可累及骨骼、神经系统与眼耳。孕期规范筛查并及时用青霉素治疗，是降低母婴传播风险的关键。

孕期梅毒筛查阳性、胎儿超声异常或新生儿出现皮疹/肝脾肿大/贫血等表现

小儿急性非淋巴细胞性白血病

儿科一般不传染

小儿急性非淋巴细胞性白血病（多对应急性髓系白血病，AML）是儿童较少见但进展较快的血液系统恶性肿瘤，主要因骨髓中异常髓系原始细胞增殖，抑制正常造血。常见表现为贫血乏力、反复发热感染、皮肤黏膜出血、肝脾或淋巴结肿大等。诊断依赖血常规、骨髓形态学及免疫分型、染色体与基因检测。治疗以分期化疗为主，部分高危患儿需造血干细胞移植，并加强感染与出血管理。

贫血、发热感染、出血倾向、淋巴结或肝脾肿大、骨痛

左心发育不良

儿科无传染性

左心发育不良是一类严重的先天性心脏病，因左心室、二尖瓣/主动脉瓣或升主动脉发育不足，导致全身供血主要依赖动脉导管。一旦动脉导管关闭，婴儿可迅速出现青紫、呼吸困难、休克等危象。确诊主要依靠超声心动图。治疗通常需要新生儿期紧急稳定病情，并在专科中心进行分期手术或介入治疗，长期随访管理。

产前超声心动图提示左心结构偏小；出生后青紫、呼吸急促，停用前列腺素后迅速恶化

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

儿科无传染性

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征多对应Bardet-Biedl综合征，是一种遗传相关的多系统疾病。患儿常在儿童期逐渐出现夜盲、视野缩小和视力下降，可伴出生时的多指/并指、逐渐加重的肥胖，以及肾脏、内分泌与发育等问题。该病无传染性，治疗以早期识别、视功能保护、体重管理及并发症筛查为主，并建议进行遗传咨询与家族评估。

夜盲、视野变窄、视力下降，伴肥胖与多指/并指等体征

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