儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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皮肤性病科

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大量羊水吸入

儿科无传染性

大量羊水吸入多见于围产期新生儿，因在宫内或分娩时吸入较多羊水进入气道与肺泡，导致通气换气受阻、低氧和呼吸窘迫，可伴吸入性肺炎或肺不张。常表现为呼吸急促、呻吟、鼻翼扇动、发绀、吃奶差。治疗以保暖、清理气道、氧疗及呼吸支持为主，并评估是否合并感染或其他围产期问题。

呼吸急促、呻吟、发绀、低氧、吃奶差

苍白球黑质红核色素变性

儿科无传染性

苍白球黑质红核色素变性是一类以基底节等部位异常色素沉积与神经退行性改变为特征的少见疾病谱，常归入“脑铁沉积相关神经变性（NBIA）”。多在儿童或青少年出现进行性运动障碍，如肌张力障碍、僵硬、动作迟缓和步态异常，部分可伴吞咽、言语及认知行为问题。诊治需神经影像、遗传学与代谢相关检查综合评估，治疗以减轻症状、康复训练与并发症管理为主。

逐渐加重的肌张力障碍、帕金森样表现、行走困难、构音/吞咽问题，可伴认知或行为改变

胎粪吸入综合征

儿科无传染性

胎粪吸入综合征是指胎儿/新生儿在宫内或分娩过程中吸入含胎粪的羊水，导致气道阻塞、化学性肺炎和肺泡通气障碍，从而出现呼吸窘迫。多见于足月或过期产儿，常与胎儿宫内缺氧、胎粪污染羊水相关。病情轻重不一，重者可并发持续性肺动脉高压和呼吸衰竭，需在新生儿科/重症监护下处理。

胎粪污染羊水后出现呼吸困难、发绀、呻吟、三凹征、喘鸣/湿啰音等

新生儿咽下综合征

儿科无传染性

新生儿咽下综合征多指新生儿吞咽与呼吸协调不成熟，或伴胃食管反流，导致喂奶时呛咳、憋气、吐奶、吃奶慢、易疲劳，严重者可出现发绀或反复呼吸道感染。多数随着神经肌肉发育逐渐好转。若出现频繁呛咳、体重不增、发热咳喘或喂养时发绀，应尽快就医评估，必要时行吞咽功能与呼吸道相关检查以防误吸。

喂奶呛咳、吐奶/反流、呼吸急促或吃奶易疲劳、体重增长不佳

小儿肌阵挛性癫痫

儿科不传染

小儿肌阵挛性癫痫是一组以“肌阵挛发作”为主要表现的儿童癫痫类型，特点为突然、短暂的肌肉抽动，可累及上肢、肩颈或全身，常在清晨、疲劳、发热或睡眠不足时更易出现。诊断依赖病史、发作视频及脑电图等检查，并需排除代谢、结构性脑病与其他癫痫综合征。治疗以规范抗癫痫药为主，部分患儿需生酮饮食等综合管理，长期随访评估发作控制与发育。

肌阵挛发作（短促抽动）、可伴意识短暂受影响，发作反复

小儿外部性脑积水

儿科无明确传染性

小儿外部性脑积水多见于婴幼儿，表现为头围增长快、前囟较饱满，但不少孩子精神食欲尚可。其特点是颅外观“头大”，影像学常见额顶区蛛网膜下腔增宽，脑室多正常或仅轻度扩大。多数属于相对良性的发育性变化，常随年龄增长逐渐改善，但需规律随访头围与发育，警惕颅内压升高、反复呕吐或意识异常等情况。

头围增长过快、前囟饱满，影像提示额顶区蛛网膜下腔增宽，脑室多正常或轻度扩大

小儿甲状腺癌

儿科一般无传染性

小儿甲状腺癌是发生在儿童与青少年甲状腺的恶性肿瘤，最常见为乳头状癌。多表现为颈前部无痛性肿块或甲状腺结节，部分可见颈部淋巴结肿大。虽然不少孩子就诊时已存在淋巴结转移，但总体预后多较好。确诊依赖超声评估与细针穿刺等检查，治疗以规范手术为主，部分患者需放射性碘及甲状腺激素抑制治疗，并长期随访复查。

颈部肿块、甲状腺结节，部分伴颈部淋巴结肿大或声音嘶哑

小儿肾血管性高血压

儿科无明确传染性

小儿肾血管性高血压是由肾脏供血血管（多为肾动脉）狭窄或其他异常导致的继发性高血压。由于肾脏缺血可激活肾素-血管紧张素系统，引起持续血压升高。部分孩子症状不典型，可能仅在体检发现。确诊需结合血压监测、实验室与影像学评估；治疗以规范降压、保护靶器官，并针对血管病变进行介入或手术处理。

持续或反复血压升高、头痛头晕、视物模糊、乏力；重者可心衰或肾功能异常

锌缺乏病

儿科无传染性

锌缺乏病是儿童常见的微量元素缺乏问题，可影响生长发育、食欲、免疫功能以及皮肤黏膜健康。常见表现包括食欲不振、生长速度变慢、口周或肛周皮炎、伤口愈合慢、反复呼吸道或消化道感染等。诊断需结合饮食史、体征及必要的实验室检查，并排除慢性腹泻、吸收不良等原因。治疗以饮食调整和在医生指导下补锌为主，避免自行长期大剂量补充。

食欲下降、生长迟缓、皮肤黏膜改变、反复感染、味觉嗅觉减退

小儿神经纤维瘤病

儿科无传染性

小儿神经纤维瘤病是一组以皮肤色素斑、神经纤维瘤及多系统受累为特点的遗传相关疾病，最常见为1型（NF1），少数为2型（NF2）。患儿可能出现咖啡牛奶斑、腋窝/腹股沟雀斑、皮下结节，部分伴视力受损、骨发育异常或学习困难。多数不影响寿命，但需长期规律随访，及早识别视神经、脊柱与肿瘤相关并发症。

咖啡牛奶斑、腋/腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、学习困难、视力问题、骨发育异常等

维生素A中毒症

儿科无传染性

维生素A中毒症是因长期或一次性摄入过量维生素A（含鱼肝油、含维A保健品或部分药物）引起的中毒反应，儿童更易发生。常见表现有恶心呕吐、头痛、嗜睡或烦躁、皮肤干燥脱屑、脱发等；慢性者可见生长受影响和肝功能异常。治疗关键是立即停止摄入并进行对症支持，严重时需住院监测与处理。

多与长期或一次性过量补充维生素A/鱼肝油有关

新生儿呼吸暂停

儿科无传染性（多为发育或继发因素）

新生儿呼吸暂停是指新生儿出现一段时间呼吸停止，常以≥20秒为界，或虽不足20秒但伴心率下降、发绀、血氧下降等。早产儿因呼吸中枢发育不成熟更易发生，也可由感染、低血糖、贫血、胃食管反流或气道阻塞等诱发。多数在监护与纠因治疗后可改善，但反复发作或伴明显缺氧需及时就医处理。

呼吸停止≥20秒，或<20秒但伴心率下降/发绀/血氧下降

小儿屏气发作

儿科无传染性

小儿屏气发作是婴幼儿在哭闹、生气、受惊或疼痛后出现的短暂呼吸暂停现象，可伴口唇发青或面色苍白、短暂意识丧失，通常在数十秒内自行恢复。多数为良性过程，但需与癫痫、心律失常、呼吸道异物等鉴别。规范处理诱因、训练看护者正确应对，并评估是否合并缺铁性贫血，可减少发作与风险。

多由情绪刺激诱发的短暂屏气，可出现青紫或苍白、短暂晕厥样表现

Y染色体遗传病

儿科无传染性

Y染色体遗传病指由Y染色体基因异常或结构改变导致的一组疾病/表型，主要影响男性发育与生殖功能。常见表现包括外生殖器发育异常、青春期发育迟缓、身高异常、精子生成障碍或不育等。由于多为父系传递或新发突变，需结合家族史、体检与染色体/基因检测明确类型，并在儿科、遗传门诊及后续男科/生殖中心进行长期管理与遗传咨询。

体格检查、激素检查、染色体核型、Y染色体微缺失检测、基因测序

小儿言语和语言障碍

儿科无传染性

小儿言语和语言障碍是指儿童在发音（言语）或词汇、语法、理解与表达（语言）方面的发展落后或异常，表现为说话不清、词汇少、说话不成句、听不懂指令、口吃等。原因可能与听力问题、发育障碍、口腔结构异常、神经系统疾病或环境刺激不足有关。应尽早由儿科/发育行为儿科及言语语言治疗师评估，明确问题类型与严重度，进行语言训练与家庭干预。

发音不清、词汇少、表达或理解落后同龄、口吃/语速异常

小儿衣原体肺炎

儿科有一定传染性；新生儿多与围产期母婴传播相关，也可经呼吸道接触传播

小儿衣原体肺炎多由沙眼衣原体等感染引起，婴幼儿尤其是生后1～3个月较常见。常表现为持续性咳嗽、喘息、呼吸急促，体温可正常或仅低热，部分孩子同时出现结膜炎。诊断需结合病史、体征、影像学及病原学检测。治疗以在医生指导下规范使用抗菌药物和支持治疗为主，出现呼吸困难或缺氧时需及时就医。

持续性咳嗽、喘息、呼吸急促、低热或不发热，部分伴结膜炎

母儿血型不合溶血病

儿科不传染

母儿血型不合溶血病是指母体产生针对胎儿红细胞抗原的抗体，经胎盘进入胎儿/新生儿体内导致红细胞被破坏，引起黄疸、贫血，重者可发生核黄疸、心力衰竭或胎儿水肿。常见类型包括ABO不合与Rh（D）不合。诊断依赖血型与抗体检测、胆红素/血红蛋白监测及溶血相关检查，治疗以光疗、必要时免疫球蛋白与换血为主，并进行严密随访。

儿科/新生儿科就诊；必要时产科与输血科协作

小儿抽动秽语综合征

小儿抽动秽语综合征（常称“妥瑞氏综合征”）是一种以多发运动抽动和发声抽动为特点的神经发育相关疾病，症状可时轻时重，紧张、疲劳或兴奋时更明显。部分孩子会出现秽语，但并非人人都有。许多患儿可合并注意缺陷多动、强迫或焦虑等问题。治疗以健康教育与行为干预为基础，必要时在儿科/儿童神经专科评估后用药，长期随访有助于改善学习与生活质量。

反复出现不自主运动抽动和/或发声抽动，病程持续≥1年，常伴注意力或情绪行为问题

单基因遗传病

儿科无传染性

单基因遗传病是由某一个基因发生致病变异引起的一类疾病总称，可表现为发育迟缓、先天畸形、代谢异常、神经肌肉症状或反复感染等，受累系统因病种不同差异很大。遗传方式常见有常染色体显性/隐性、X连锁及线粒体遗传。诊断依赖病史体检、家族史及基因检测，并结合相关实验室与影像检查。部分疾病有特异治疗，多数需长期综合管理与遗传咨询。

家族史、发育迟缓/畸形、代谢异常、反复不明原因症状，基因检测可明确

男性性早熟

儿科无明确传染性

男性性早熟指男童在9岁前出现青春期相关的第二性征，如睾丸增大、阴毛增多、身高短期内增长加速等。可分为中枢性（下丘脑-垂体-性腺轴提前启动）和外周性（性激素来源异常）。性早熟可能导致骨龄提前、最终身高受限，并伴随心理社交困扰。出现相关表现应尽早到儿科内分泌评估骨龄、激素水平及是否存在器质性原因。

第二性征提前出现,骨龄提前,生长加速

僵人综合征

儿科不属于传染病，无明确传染性

僵人综合征是一种罕见的神经免疫相关疾病，表现为躯干和近端肢体肌肉持续僵硬、疼痛性痉挛，常被惊吓、情绪紧张或突然声响诱发，影响行走与日常活动。部分患儿可检出GAD抗体等自身抗体，常与其他自身免疫病共存。确诊依赖临床表现、肌电图及实验室评估。治疗以缓解症状与免疫调节为主，需长期随访。

肌肉持续紧张、步态僵硬、惊吓/情绪诱发痉挛，夜间可能减轻

新生儿破伤风

儿科细菌感染性（破伤风梭菌产毒素）

新生儿破伤风是由破伤风梭菌在脐部等伤口内生长并产生毒素引起的严重疾病，多见于脐带处理不洁或接种孕产妇破伤风类毒素不足的地区。常在出生后3～14天出现吸吮差、张口困难、全身肌肉强直和阵发性痉挛，可被声光触碰诱发，并可能出现呼吸困难。需尽快就医，在隔离刺激的环境下进行抗毒素、抗感染及呼吸支持等综合治疗。

儿科或新生儿科，必要时重症监护

食物不耐受

儿科否（不具有传染性）

食物不耐受是指摄入某些食物后出现不适，但通常不属于IgE介导的“食物过敏”。常见表现为腹胀、腹痛、腹泻、反酸或恶心，严重程度与摄入量相关。儿童常见类型包括乳糖不耐受、对高FODMAP食物敏感、对食品添加剂或组胺敏感等。诊断以详细病史、饮食-症状记录、排除性试验为主，并需与食物过敏、感染性胃肠炎、乳糜泻等鉴别。

腹胀、腹痛、腹泻/稀便、恶心；少数出现皮疹或头痛

肠道病毒71型手足口病

儿科有传染性，主要经粪-口、呼吸道飞沫及密切接触传播

肠道病毒71型（EV71）手足口病是儿童常见传染病，典型表现为发热、口腔疱疹或溃疡，以及手、足等部位皮疹。多数患儿病程自限，约1周内好转。但EV71更容易引起神经系统并发症，少数可进展为重症，出现嗜睡、惊跳、持续高热、呼吸增快或四肢发冷等需及时就医。

发热、口腔疱疹/溃疡，手足皮疹；部分出现嗜睡、惊跳等重症信号

共同性外斜视

儿科无传染性

共同性外斜视是指双眼向外偏斜，且向各个方向注视时斜视角度基本相近的一类斜视。多见于儿童，常在看远、疲劳或注意力不集中时更明显，部分孩子会眯眼、闭一只眼看东西，可能影响双眼视功能并诱发或合并弱视。诊断依靠眼科检查与斜视度数测量，治疗通常包括屈光矫正、视功能训练及必要时手术，并需长期随访。

眼位外偏、看远或疲劳时加重、闭一只眼、复视（部分）、视疲劳，儿童可合并弱视

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