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婴儿手足搐搦症
儿科
无传染性
婴儿手足搐搦症多与低钙有关,常见诱因包括维生素D缺乏、日照不足、喂养不当或腹泻等。患儿可出现手足抽动、面肌抽搐、烦躁、出汗,严重时发生喉痉挛、呼吸困难甚至惊厥。诊断需结合症状与血钙等化验。多数经及时补钙、补充维生素D并纠正诱因后可缓解,但急性发作尤其伴呼吸异常应立即就医。
儿科,急诊科(发作时),儿童内分泌/营养门诊(评估与随访)
小儿获得性免疫缺陷综合征
儿科
有一定传染性(与HIV感染相关)
小儿获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染进展所致的免疫功能严重受损状态。儿童多因母婴传播、输血或不安全注射等途径感染。常表现为反复或严重感染、持续发热、体重不增、慢性腹泻、口腔念珠菌等。确诊依赖HIV相关检测与免疫学评估。规范抗病毒治疗可显著降低病毒载量、改善免疫功能并减少机会性感染风险。
乏力、反复发热、体重不增或消瘦、慢性腹泻、反复呼吸道感染、口腔念珠菌
小儿金黄色葡萄球菌肺炎
儿科
有一定传染性,多为接触传播或由皮肤/上呼吸道定植菌入侵
小儿金黄色葡萄球菌肺炎是由金黄色葡萄球菌引起的儿童细菌性肺炎,起病可急,常见高热、咳嗽、呼吸急促与精神差,部分患儿可出现肺脓肿、气胸或脓胸等并发症。多见于婴幼儿、营养不良或近期有流感等病毒感染后。治疗以尽早规范抗生素为核心,重症需住院监护并处理并发症。
儿科/小儿呼吸科;重症可至PICU
小儿病毒感染性口炎
儿科
有一定传染性,可经接触与飞沫传播
小儿病毒感染性口炎是由多种病毒引起的口腔黏膜炎症,常见表现为发热、口腔疼痛、黏膜红肿及水疱或溃疡,孩子可能流口水、拒食。多数病例经对症护理可在1~2周内好转,但婴幼儿易因进食饮水减少出现脱水。出现持续高热、精神差、尿量明显减少等情况需及时就医。
发热、口腔疼痛、溃疡/水疱、流口水、拒食
先天性尺桡骨融合
儿科
无传染性
先天性尺桡骨融合是指桡骨与尺骨在肘部附近先天性连接在一起,导致前臂旋前、旋后活动受限。患儿常在梳头、端碗、翻掌等动作中发现不便,部分可伴肘部外观异常或代偿性肩关节过度活动。多数为非进行性畸形,治疗以功能评估、康复与随访为主;对明显影响生活者可考虑手术改善功能位。
前臂旋前旋后受限、肘部外观异常、代偿性肩/腕活动增多
新生儿出血症
儿科
无传染性
新生儿出血症多由维生素K缺乏导致凝血因子合成不足,引起皮肤、消化道、脐部或颅内等部位出血。可分早发型、经典型和晚发型,母乳喂养、未按常规预防补充维生素K、肝胆疾病或吸收不良等风险更高。出现持续渗血、呕血便血、嗜睡抽搐或前囟膨隆等应尽快就医评估与治疗。
皮肤瘀斑、脐部或穿刺点渗血、呕血/便血、鼻出血,重者可颅内出血
重症联合免疫缺陷
儿科
多为遗传性,通常不传染
重症联合免疫缺陷(SCID)是一组以T细胞功能严重缺陷,常伴B细胞和/或NK细胞异常为特征的原发性免疫缺陷病,多在出生后数月出现反复、严重或机会性感染,表现为肺炎、长期腹泻、口腔念珠菌感染及生长发育迟缓。该病进展快,需尽早诊断并在专科评估下进行感染防控、免疫球蛋白替代及造血干细胞移植等治疗。
反复严重感染、口腔/皮肤念珠菌感染、长期腹泻、生长发育迟缓
小儿阵发性室上性心动过速
儿科
无传染性
小儿阵发性室上性心动过速(PSVT)是儿童常见的快速性心律失常,特点是心率突然明显增快又可突然停止,发作时可出现心悸、胸闷、头晕、出汗;婴幼儿更常以烦躁、吃奶差、面色苍白表现。多数与折返通路等电传导异常有关。持续发作可能影响心功能,出现呼吸急促、精神差等需尽快就医。
心悸、心率突然增快、烦躁或乏力,婴儿可喂养差、面色苍白
痉挛性脑瘫
儿科
无传染性
痉挛性脑瘫是脑瘫中较常见类型,主要表现为肌张力增高、肢体僵硬、运动发育迟缓及姿势步态异常,多与早产、缺氧缺血、脑室周围白质损伤等围产期因素相关。该病不具传染性,强调早发现、早干预。治疗以多学科长期综合康复为核心,配合矫形、药物或注射治疗,部分患儿需手术以改善挛缩和功能。
肌张力增高、运动发育落后、姿势与步态异常,反射异常
小儿呼吸道合胞病毒肺炎
儿科
有传染性,主要经飞沫和接触传播
小儿呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎是婴幼儿常见的下呼吸道感染,可表现为咳嗽、喘鸣、气促与喂养困难,部分孩子出现低氧血症甚至呼吸衰竭。多数患儿经对症支持治疗可恢复,但早产儿、先天性心肺疾病或免疫功能低下者更易进展为重症。早识别危险信号、及时就诊与规范护理可降低并发症风险。
发热、咳嗽、喘鸣、气促、鼻翼扇动、喂养差
小儿维生素A缺乏病
儿科
无传染性
小儿维生素A缺乏病是儿童因摄入不足、吸收不良或需求增加导致体内维生素A不足,引起夜盲、眼结膜干燥、角膜损害以及皮肤干燥、免疫力下降等表现。多见于喂养不当、挑食偏食、反复腹泻或慢性消化吸收问题的孩子。早期识别并在医生指导下补充维生素A、纠正饮食结构,多数可恢复;严重者可能出现角膜溃疡甚至影响视力。
夜盲、眼干涩、角膜混浊、皮肤干燥、反复感染
血红蛋白病
儿科
否(遗传性为主)
血红蛋白病是因血红蛋白“结构异常”或“合成减少”引起的一组遗传性疾病,常见包括地中海贫血与镰状细胞病。患儿可出现面色苍白、乏力、黄疸、脾大、生长发育迟缓或反复骨痛等。诊断依赖血常规、溶血指标、血红蛋白分析与基因检测。治疗以规范随访、输血与去铁、预防感染和处理并发症为主,部分重型病例可考虑造血干细胞移植。
贫血、黄疸、脾大、反复感染或骨痛等
虫积
儿科
有一定传染性(多经粪口途径),亦可因食入虫卵/幼虫感染
虫积是中医对小儿肠道寄生虫相关症状的概括性描述,现代医学多对应蛔虫、蛲虫、钩虫等肠道蠕虫感染。常见表现为反复腹痛、食欲异常、夜间磨牙、肛门瘙痒、面色欠佳及体重增长缓慢。多数通过粪便检查或肛拭子检查明确,规范驱虫并做好手卫生与饮食卫生可降低复发与家庭传播风险。
腹痛、食欲异常、夜间磨牙、肛门瘙痒、消瘦或营养不良
小儿黄水疮
儿科
有传染性,可通过接触传播
小儿黄水疮(脓疱疮)是儿童常见的细菌性皮肤感染,多由金黄色葡萄球菌或溶血性链球菌引起。典型表现为红斑上出现水疱或脓疱,破溃后渗液并形成黄色“蜂蜜色”痂皮,常见于口鼻周围、面部或四肢,瘙痒明显且具有传染性。多数通过皮肤接触传播,早期规范清洁、外用或必要时口服抗生素可控制。
皮肤出现红斑、水疱/脓疱,易破溃结痂呈“蜂蜜色痂”,可瘙痒
嗜血综合症
儿科
无传染性(部分由感染触发)
嗜血综合征(HLH)是一类由免疫系统过度激活引发的严重炎症反应,可出现持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、凝血异常及多器官受累。儿童既可为遗传相关的原发性HLH,也可由感染(如EB病毒)、肿瘤或风湿免疫病触发的继发性HLH。病情进展快,需尽早在儿科/血液科评估并规范治疗。
持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、高铁蛋白显著升高等
小儿特发性血小板减少性紫癜
儿科
不传染
小儿特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种以免疫因素导致血小板破坏增多为主的出血性疾病。常见表现为皮肤瘀点紫癜、鼻出血或牙龈出血,化验可见血小板明显减少。多数患儿在数周到数月内好转,但少数可反复或转为慢性。治疗依据出血严重程度与血小板水平,轻者多观察,重者需免疫治疗与止血处理。
皮肤瘀点/紫癜、鼻出血或牙龈出血,血常规提示血小板减少
小儿溃疡性结肠炎
儿科
无明确传染性
小儿溃疡性结肠炎是一种发生在结肠和直肠的慢性炎症性肠病,表现为反复腹泻、黏液血便、腹痛及里急后重,严重时可出现贫血、体重下降和生长发育受影响。病因与免疫异常、遗传易感及肠道菌群等相关。诊断依靠病史、化验、粪便检查及结肠镜和病理。治疗强调诱导缓解与维持治疗、营养管理和规律随访。
腹泻、黏液血便、腹痛、里急后重、乏力
小儿动脉导管未闭
儿科
无传染性
小儿动脉导管未闭是常见先天性心脏病之一,出生后本应关闭的动脉导管持续开放,导致主动脉血流分流到肺动脉,增加肺循环负担。轻者可能仅体检发现心脏杂音,重者可出现喂养困难、呼吸急促、生长迟缓、反复肺部感染,甚至心力衰竭或肺动脉高压。诊断主要依靠超声心动图。治疗根据导管大小、症状与肺压选择观察、药物、介入封堵或手术。
儿科/小儿心内科、心血管外科
水痘脑炎
儿科
有传染性(来源为水痘/带状疱疹病毒感染)
水痘脑炎是水痘(由水痘-带状疱疹病毒引起)发生后出现的中枢神经系统并发症,可在出疹期或出疹后数天出现发热、头痛、嗜睡、呕吐、抽搐、意识改变或走路不稳等表现。儿童更常见,免疫功能低下者风险更高。病情可轻可重,需尽早到儿科/急诊评估,及时抗病毒及支持治疗以降低后遗症风险。
发热、头痛、嗜睡/意识改变、呕吐、抽搐、步态不稳
小儿铅中毒
儿科
否
小儿铅中毒是儿童因长期或短期摄入/吸入铅而导致体内铅负荷升高的健康问题,可影响神经系统、消化系统与造血系统。孩子可能出现注意力下降、学习困难、烦躁、腹痛便秘、食欲差、贫血等表现,严重时可出现抽搐或意识障碍。诊断以血铅检测为主,治疗关键是尽快寻找并去除铅暴露来源,在医生评估下进行营养与对症处理,重者可考虑螯合治疗并随访发育与学习情况。
儿童发育迟缓、注意力不集中、腹痛便秘、贫血等
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征
儿科
有传染性(主要为金黄色葡萄球菌接触传播),但“皮肤脱皮”本身不传染
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)是金黄色葡萄球菌产生的外毒素引起的急性皮肤病,常见于婴幼儿。表现为发热、皮肤弥漫性红斑、触痛,随后出现松弛性水疱与大片表皮剥脱,外观似烫伤。需尽快就医,通常要系统使用抗生素并做好补液、镇痛和皮肤护理,以降低脱水、继发感染等风险。
儿科/皮肤科就诊;医生查体,必要时做细菌培养与血液检查;与大疱性脓疱病、药疹等鉴别
新生儿头颅血肿
儿科
无传染性
新生儿头颅血肿多为分娩过程中产生的产伤,血液积聚在颅骨骨膜下,常表现为头皮局部隆起、边界清楚且不跨越颅缝,触感可有波动。多数在数周到数月内自行吸收,无需特殊处理。但需警惕合并颅骨骨折、黄疸加重、贫血或感染等情况,按医嘱随访与检查。
多为临床查体,必要时颅骨超声/头颅影像与胆红素检测
新生儿先天性膈疝
儿科
无传染性
新生儿先天性膈疝是膈肌发育缺损导致腹腔脏器进入胸腔,压迫肺组织并影响肺血管发育的先天畸形。患儿常在出生后出现呼吸困难、发绀、腹部凹陷等,严重者可并发肺动脉高压与低氧血症。诊断主要依靠产前超声/胎儿MRI及出生后胸部影像。治疗以稳定呼吸循环、纠正肺动脉高压并在条件允许时手术修补为原则,多需在新生儿重症监护病房管理。
出生后呼吸窘迫、发绀,腹部凹陷,胸廓不对称,患侧呼吸音减弱,可闻肠鸣音于胸部
小儿消化道出血
儿科
无传染性
小儿消化道出血指食管至直肠任一部位出血,可表现为呕血、黑便或鲜血便。常见原因包括胃炎/溃疡、食管静脉曲张、肛裂、肠套叠、感染或药物刺激等。失血多时可出现面色苍白、心率增快、头晕乏力甚至休克。发现疑似出血应尽快就医,明确出血部位与原因并及时止血与纠正贫血。
呕血、黑便或鲜血便、腹痛、面色苍白、乏力、心率增快,重者休克
返祖现象
儿科
无传染性
返祖现象是指个体出现类似祖先的某些性状或结构的表现,在医学上多见于先天发育变异或基因调控异常的个别体征,并不等同于“基因倒退”。儿童可能因外观异常被关注,如尾样突起、局部多毛、额外乳头等。处理重点是排除伴随的发育畸形或综合征、评估功能影响与风险,并在需要时进行规范治疗及遗传咨询。
出现少见的祖先性状或类似表现,如多毛、尾样突起、额外乳头等
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