儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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腹裂

腹裂是新生儿常见先天性腹壁缺损，多位于脐右侧，肠管等腹腔脏器直接外露且无囊膜覆盖，易发生体液丢失、低体温、感染及肠损伤。孕期超声可提示肠管外露与肠管扩张。出生后需立即保护外露肠管、保温补液并由新生儿外科评估，选择一期关闭或使用“silo袋”分期回纳修补。

无明显遗传倾向，多为散发

小儿锌缺乏症

儿科无传染性

小儿锌缺乏症是儿童因摄入不足、吸收不良或需求增加等导致体内锌水平不足的情况。可表现为食欲下降、生长发育迟缓、反复感染、腹泻、皮疹及伤口愈合慢等。诊断需结合饮食史、体格生长情况及相关化验（如血清/血浆锌），同时排查慢性腹泻、肠病等诱因。治疗以纠正饮食结构、必要时在医生指导下补锌并定期复查为主。

血清/血浆锌、膳食评估、体格生长评估，必要时查碱性磷酸酶等

婴儿臀部肉芽肿

儿科无传染性

婴儿臀部肉芽肿多发生在尿布覆盖区域，常与尿布区反复潮湿、摩擦及刺激性/过敏性皮炎有关，表现为红色隆起的丘疹或结节，可伴渗液、结痂、疼痛或瘙痒。多数在改善护理、减少刺激后逐渐好转。若出现迅速增大、明显溃烂渗脓、发热或精神差，应及时就医排除细菌/真菌感染及其他皮肤病。

局部红肿、丘疹/结节、渗液或结痂，触痛或瘙痒；常伴尿布区皮炎

小儿维生素B1缺乏病

儿科无传染性

小儿维生素B1缺乏病是因硫胺素摄入不足、吸收利用障碍或需求增加所致的营养缺乏。可表现为精神差、食欲下降、呕吐、便秘、心率增快、呼吸急促、肢体无力或麻木等；婴儿可出现烦躁、哭闹、哺乳差。严重时可能发生心力衰竭、乳酸性酸中毒或神经系统损害。早期识别并在医生指导下补充维生素B1，多数可改善。

伴性遗传病

儿科无传染性，不会人传人

伴性遗传病是指致病基因位于性染色体（多为X染色体）上的遗传性疾病，常见遗传方式包括X连锁隐性、X连锁显性和Y连锁。由于男孩只有一条X染色体，某些X连锁隐性病在男孩中更易发病。临床表现差异很大，可出现出血倾向、肌无力、免疫缺陷、视听异常或发育迟缓等。确诊多依赖家族史、专科检查与基因检测。

家族史、儿童期反复症状、发育迟缓或特定系统受累时需警惕

新生儿泌尿系统感染

儿科部分病例有（多由肠道细菌上行感染）

新生儿泌尿系统感染（尿路感染）是出生后28天内常见细菌感染之一，症状常不典型，可能仅表现为发热或体温不稳、吃奶差、精神反应差、呕吐或黄疸加重。若未及时识别，感染可进展为肾盂肾炎甚至败血症。确诊依赖规范留取尿标本的尿检与尿培养，并结合血液检查与影像学评估是否存在先天性泌尿系异常。治疗以经验性抗生素起始、随后根据培养结果调整为主。

发热或体温不稳、喂养差、嗜睡/烦躁、呕吐、黄疸加重、尿臭或尿量改变

新生儿衣原体感染

儿科有传染性，主要为围产期传播

新生儿衣原体感染多由产道分娩时接触母体衣原体而获得，常在出生后1～2周出现结膜炎（眼红、分泌物增多），也可在数周后出现以干咳、气促为主的肺炎。诊断依赖核酸检测或病原学证据，并需评估家长/母亲是否存在生殖道感染。治疗以大环内酯类抗生素为主，同时做好眼部护理与呼吸支持，并对母亲及性伴进行规范筛查与治疗以减少再感染。

结膜炎、流泪分泌物增多、咳嗽气促、吃奶差

新生儿B链球菌感染

儿科有一定传染性但以母婴垂直传播为主，非一般意义的呼吸道流行传染

新生儿B链球菌（GBS）感染是围产期常见的严重细菌感染之一，多由母体生殖道或肠道GBS定植经分娩过程传播。可表现为早发型（出生后0～6天）败血症/肺炎或晚发型（7～89天）菌血症、脑膜炎等。早期识别体温不稳、呼吸急促、喂养差、精神反应差等信号并及时就医，有助于降低并发症风险；孕期筛查与产时预防用药可显著减少早发型感染发生。

孕晚期母体GBS定植、胎膜早破、早产、产时发热；新生儿出现呼吸窘迫、喂养差、嗜睡或发热/体温不稳等

小儿色素失调症

儿科无传染性

小儿色素失调症（IP）是一种多为X连锁显性遗传的发育相关疾病，女婴更常见。皮肤表现常按阶段演变：早期可见成串水疱或红斑，随后出现疣状丘疹，再到旋涡状色素沉着，部分孩子日后出现色素减退。除皮肤外，可能累及眼、神经系统及牙齿等。确诊依靠临床特征并结合皮肤病理和基因检测，治疗以对症护理与并发症筛查、随访为主。

皮肤科检查为主；必要时做眼科筛查、神经影像/脑电图、基因检测与皮肤病理

小儿软骨发育不全

儿科无传染性

小儿软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼发育异常，多与FGFR3基因突变相关，特点是四肢近端短小、身材矮小但躯干相对正常、头围偏大与前额突出。多数患儿智力正常，但可能出现中耳炎、睡眠呼吸暂停、脊柱狭窄或下肢畸形等并发症。治疗以规范随访、早期识别并处理并发症、康复训练及必要手术矫治为主。

短肢型身材矮小、头围偏大、前额突出、肢体比例异常，部分可见脊柱弯曲与睡眠呼吸问题

幼年型慢性粒细胞白血病

儿科无明确传染性

幼年型慢性粒细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童髓系肿瘤，多见于婴幼儿，表现为持续或反复发热、面色苍白、出血点、反复感染、肝脾肿大等。血常规常见单核细胞增多，骨髓检查提示髓系异常增生。病因与RAS通路相关基因改变有关。治疗需在儿科血液/肿瘤专科评估，造血干细胞移植是重要根治手段之一。

发热、贫血、出血倾向、脾大、反复感染

小儿肺炎链球菌脑膜炎

儿科有一定传染性（通过呼吸道飞沫传播细菌）

小儿肺炎链球菌脑膜炎是由肺炎链球菌侵入脑膜引起的急性细菌性中枢神经系统感染，起病可急，常见高热、精神差、头痛或呕吐，婴幼儿可表现为烦躁嗜睡、拒奶、前囟膨隆，严重时出现抽搐、意识障碍。该病可能遗留听力下降、癫痫等后遗症，需尽快就医并在医生指导下规范静脉抗生素治疗。

发热、精神差、头痛/呕吐、颈部僵硬，婴儿可见前囟膨隆、抽搐

三尖瓣闭锁

儿科无传染性

三尖瓣闭锁是一种先天性心脏病，因三尖瓣发育缺如或闭锁，右心房血液无法进入右心室，需依赖房间隔缺损/卵圆孔未闭、室间隔缺损或动脉导管等通道维持血流。患儿多在出生后出现紫绀、呼吸急促、喂养困难，重者可发生缺氧与心衰。治疗通常需在专科评估下进行药物支持并安排分期外科或介入治疗。

紫绀、呼吸急促/喂养困难、心脏杂音、发育迟缓

小儿细菌感染性口炎

儿科有一定传染性（与致病菌及接触传播相关）

小儿细菌感染性口炎是由细菌感染引起的口腔黏膜与（或）牙龈炎症，可表现为口腔疼痛、溃疡或糜烂、口臭、流涎、发热与进食困难。多与口腔卫生差、龋齿、黏膜破损、上呼吸道感染后免疫下降等有关。多数经规范口腔护理与对症治疗可缓解；若高热不退、明显脱水或反复发作，应及时就诊排查并发症与诱因。

口腔疼痛、溃疡/糜烂、口臭、流涎、发热、拒食

小儿继发性免疫性血小板减少性紫癜

小儿继发性免疫性血小板减少性紫癜是指在感染、药物、自身免疫病等基础疾病背景下，免疫机制导致血小板被破坏或生成受抑，从而出现皮肤黏膜出血（如瘀点、紫癜、鼻出血）。多数患儿以轻中度出血为主，但血小板极低或合并高危因素时可发生严重出血。诊疗重点是排除其他血小板减少原因、评估出血风险，并针对诱因与基础病进行处理。

儿科/小儿血液科

小儿假肥大型肌营养不良

儿科无传染性

小儿假肥大型肌营养不良多指杜氏肌营养不良（DMD），为X连锁隐性遗传病，多见男童。常在2~5岁出现走路笨拙、易摔倒、上楼困难和“爬起”样起立（Gowers征），小腿看似变粗但多为脂肪与纤维组织增生（假性肥大）。病情可逐渐累及心肌与呼吸肌。诊断依赖肌酸激酶升高、基因检测及相关评估，治疗以延缓进展和多学科管理为主。

进行性近端肌无力、Gowers征、腓肠肌假性肥大、走路易摔倒、CK显著升高

小儿肝豆状核变性

儿科无传染性

小儿肝豆状核变性（Wilson病）是一种因铜代谢异常导致体内铜蓄积的遗传性疾病，可累及肝脏、脑（基底节）、角膜及肾脏等。儿童期常以转氨酶升高、黄疸或肝硬化表现，也可出现震颤、动作不协调、情绪或学习变化。早诊断、长期规范去铜治疗与随访可显著改善预后；出现急性肝衰竭或终末期肝病时可能需要肝移植。

乏力、黄疸/转氨酶升高、腹胀；震颤、动作笨拙、步态异常；情绪或学习改变

小儿淋巴细胞间质性肺炎

儿科多数不传染；若由病毒等感染触发，原发感染可具有传染性

小儿淋巴细胞间质性肺炎是一种以肺间质淋巴细胞浸润为特点的少见间质性肺病，可与免疫功能异常、自身免疫性疾病或病毒感染相关。患儿多表现为持续咳嗽、气促、活动后喘憋、反复低氧，病程可迁延。诊断依赖病史、影像学与肺功能等综合评估，必要时结合支气管镜或病理检查。治疗以明确诱因、改善氧合与控制炎症为主，并需长期随访。

长期咳嗽、气促、运动耐量下降，严重时低氧发绀

小儿巨细胞病毒肺炎

儿科有一定传染性（体液排毒为主），多为围产期或密切接触传播；肺炎本身多与个体易感相关

小儿巨细胞病毒肺炎是由巨细胞病毒（CMV）引起的下呼吸道感染，常见于新生儿、早产儿及免疫功能低下儿童，也可见于围产期感染后的婴幼儿。表现为咳嗽、喘息、呼吸急促、发热或低热、吃奶差等，严重时可出现缺氧与呼吸衰竭。诊断依靠病史、影像学及CMV核酸/抗原等检测综合判断，治疗以氧疗、雾化等支持为主，必要时在专科指导下应用抗病毒药物并监测不良反应。

儿科（呼吸/感染）；重症可至PICU

小儿血管-骨肥大综合征

儿科非传染性

小儿血管-骨肥大综合征是一组以先天性血管（毛细血管、静脉、淋巴）畸形合并局部骨与软组织过度生长为特征的疾病。多表现为单侧肢体逐渐变粗、变长或不对称，伴皮肤红紫色斑、静脉曲张、肿胀疼痛，部分孩子可出现反复出血、感染或血栓风险。诊疗通常需儿科联合骨科、血管外科/介入、皮肤科等长期随访与分层干预。

肢体不对称增粗或变长、皮肤红紫色斑、表浅静脉曲张/肿胀、疼痛、易出血或反复感染

新生儿失血性贫血

儿科无传染性

新生儿失血性贫血是指新生儿因急性或慢性失血导致血红蛋白和红细胞减少，常见原因包括产伤或脐带出血、颅内/内脏出血、维生素K缺乏相关出血、胎母输血或胎胎输血等。轻者可仅表现为面色苍白、吃奶减少；重者可出现呼吸急促、心率增快、低血压甚至休克。确诊依赖血常规、网织红细胞、凝血功能与影像学等检查，治疗以止血、补液与必要时输血为核心，并处理原发病因。

面色苍白、精神差、吃奶少、心率增快，严重可休克

小儿原发性免疫缺陷病

儿科不传染

小儿原发性免疫缺陷病（PID）是一组因遗传因素导致免疫系统某环节先天异常的疾病。患儿常出现反复、严重或特殊病原体感染，如反复肺炎、中耳炎、皮肤脓肿、长期鹅口疮、慢性腹泻等，并可能合并生长发育迟缓、过敏或自身免疫问题。确诊依赖免疫学检查与基因检测。治疗包括规范抗感染、免疫球蛋白替代及部分类型的造血干细胞移植等，越早识别与干预预后越好。

反复/严重感染、生长发育迟缓、口腔鹅口疮久治不愈、慢性腹泻、反复肺炎或中耳炎

小儿注意缺陷障碍

儿科无传染性

小儿注意缺陷障碍（ADHD）是一种常见的神经发育问题，核心表现为注意力不集中、多动和冲动，症状可在家庭、学校等多种场景出现并持续一段时间，影响学习成绩、同伴关系与自我管理能力。诊断需结合病史、量表评估与排除其他原因。治疗以行为干预、家校协作为基础，部分孩子在医生评估后可使用药物，并需要长期随访与调整方案。

注意力不集中、多动、冲动，学习与社交受影响

新生儿血小板减少性紫癜

儿科无传染性

新生儿血小板减少性紫癜指新生儿血小板数量下降，导致皮肤出现瘀点、瘀斑或黏膜出血的一组情况。常见原因包括母体免疫相关（如母体免疫性血小板减少或同种免疫性血小板减少）、感染、缺氧、药物等。多数患儿经监测与对因处理后可恢复，但若血小板极低或出现嗜睡、呕吐等异常，应警惕颅内出血并及时就医。

皮肤瘀点瘀斑、脐/鼻/口腔出血，严重者消化道或颅内出血

小儿肝硬化

儿科多为非传染性，少数由病毒性肝炎等感染相关因素导致

小儿肝硬化是儿童肝脏长期损伤后出现广泛纤维化与结节形成的终末期改变，可由胆道疾病、遗传代谢病、慢性病毒性肝炎、自身免疫性肝病等引起。常见表现包括黄疸、腹胀腹水、脾大与血小板减少、易出血、乏力和生长发育受限。治疗以明确病因、控制门脉高压与腹水、预防消化道出血、营养支持为主，部分患儿需评估肝移植。

肝功能异常、黄疸、腹水、脾大/血小板减少、消化道出血、发育迟缓等

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