儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征

儿科无传染性

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是指新生儿外周血红细胞增多导致血液黏稠，血流变慢，影响组织供氧与灌注。常见于宫内缺氧、胎盘功能异常、母体糖尿病、延迟断脐或双胎输血等情况。患儿可出现皮肤发红、喂养差、嗜睡/烦躁、呼吸急促、低血糖、黄疸等，严重时可累及脑、肠、肾等器官。治疗以监测和支持为主，部分病例需部分换血降低血液黏稠度。

皮肤红润、喂养差、嗜睡/烦躁、呼吸急促、低血糖、黄疸

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎

儿科无传染性

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本甲状腺炎，是一种以自身免疫反应为主的甲状腺慢性炎症。常表现为颈前甲状腺肿大，可伴或不伴甲状腺功能异常；部分孩子会逐渐出现甲减，出现乏力、怕冷、便秘、注意力下降、生长速度变慢等。诊断主要依据甲状腺抗体、甲功与超声检查，治疗以随访和必要时左甲状腺素替代为主。

颈部肿大、乏力怕冷、体重增加或生长发育迟缓

新生儿低血糖症与高血糖症

儿科不传染

新生儿低血糖症与高血糖症是新生儿期常见的代谢异常。低血糖多与能量储备不足、喂养不及时、感染或母体糖代谢异常相关，可能出现嗜睡、喂养差甚至抽搐；高血糖常见于早产、应激、静脉营养或感染，可能导致脱水、电解质紊乱。确诊依赖血糖检测，治疗强调尽快纠正血糖并查明诱因，避免反复波动。

喂养困难、嗜睡/烦躁、出汗发抖、呼吸暂停或发绀、抽搐；高血糖可见尿量增多、脱水、体重增长差

新生儿紫癜

儿科多为非传染性；若由感染（如败血症）引起则与原发感染相关

新生儿紫癜是指新生儿出现皮肤或黏膜紫红色出血点、瘀斑等表现，按压一般不褪色。常见原因包括血小板减少（如免疫性或感染相关）、凝血功能异常（维生素K缺乏、肝功能异常、先天性凝血因子缺陷）以及严重感染等。轻者仅皮肤表现，重者可出现消化道、肺或颅内出血，需要及时评估病因与出血风险并规范处理。

皮肤紫红色瘀点/瘀斑，按压不褪色，可伴鼻出血、消化道出血或颅内出血风险

孟德尔遗传病

儿科无传染性

孟德尔遗传病是由单个基因变异导致、符合常染色体显性/隐性或X连锁等遗传方式的一类疾病总称，临床表现差异很大，可在婴幼儿期出现生长发育迟缓、代谢异常、先天畸形或反复感染等。确诊通常依靠病史与家族史评估、体格检查及基因检测，并结合相关实验室与影像学检查。治疗以针对具体病种的对因与对症处理、康复支持和遗传咨询为主。

家族史、出生缺陷/发育异常、单基因变异相关表现

小儿分离性焦虑症

儿科无传染性

小儿分离性焦虑症是指儿童在与主要照料者分离或预期分离时出现超出年龄水平的强烈焦虑和回避，常见于入园、入学或换环境阶段。孩子可能反复哭闹、黏人、拒绝上学、睡眠困难或出现腹痛、头痛等躯体不适。多数可通过规范评估、家庭支持与心理干预改善；若持续影响学习生活或伴明显抑郁、惊恐，应及时就诊儿科/儿童心理科。

儿童情绪障碍相关症状群

新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸

儿科多数不具传染性，少数与感染相关

新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸是指黄疸持续时间较长且以“直接胆红素升高”为主的黄疸类型，常伴尿色加深、粪便颜色变浅甚至灰白便。它不是单一疾病，而是一组由胆道梗阻、感染、代谢或遗传性肝病等引起的表现。关键在于尽早识别灰白便和直接胆红素升高，及时在儿科/小儿消化肝病专科评估，排除胆道闭锁等需早期干预的原因。

皮肤巩膜黄染持续>2周、尿色加深、灰白便或大便变浅、肝大，实验室示直接胆红素升高

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

儿科多为非传染性，通常与先天发育异常相关

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是一组以体格不对称、身高增长受限及青春期性发育异常为主要特征的罕见综合征表现，常在儿童期因身高落后或体态不对称而就诊。病因多与先天发育、遗传/基因异常或内分泌调控异常相关。确诊需结合生长曲线、体格检查、骨龄与激素检测及影像学评估，治疗强调早期发现、分层评估与长期随访。

身材左右或上下不对称、矮小（生长速率慢）、青春期发育异常（延迟或不完全）、可能伴面容或骨骼异常

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜（NAIT/FNAIT）是因母体对胎儿血小板抗原产生抗体，抗体经胎盘进入胎儿/新生儿体内，导致血小板被破坏而显著减少。患儿可出现皮肤瘀点紫癜、鼻/口腔出血、消化道出血，严重者可发生颅内出血。该病不传染，需儿科（新生儿科）尽早评估血小板计数与出血风险并治疗。

紫癜瘀点、血小板显著降低，严重者可颅内出血

先天性垂直距骨

儿科无传染性

先天性垂直距骨是一种少见的婴幼儿足部畸形，因距骨位置异常并与舟骨等结构脱位，导致足底中部凸起呈“摇椅足”，前足外展背屈、后足外翻。部分患儿与神经肌肉疾病或遗传综合征相关。早期通过影像学确诊，常采用序列石膏逐步复位，必要时行微创或手术矫正，并长期支具维持与随访，以减少复发和行走功能问题。

足底呈“摇椅样”凸起、前足外展背屈、后足外翻，部分伴跟腱紧张

家族性抗维生素D佝偻病

儿科无传染性

家族性抗维生素D佝偻病是一组遗传相关的骨矿化障碍性疾病，常表现为低磷血症、骨痛、下肢弯曲、身材矮小和牙齿问题。其特点是对普通剂量维生素D补充效果不佳，需要在儿科专科评估下，通过补磷、活性维生素D类药物及必要的矫形康复治疗，进行长期监测与个体化管理。

儿科/儿科内分泌或骨代谢门诊

小儿铜缺乏症综合征

儿科无传染性

小儿铜缺乏症综合征是儿童因体内铜不足引起的一组表现，常见于早产儿、长期肠外营养或吸收不良的孩子。铜参与造血、免疫、骨骼与神经系统功能，缺乏时可出现贫血、中性粒细胞减少、反复感染、生长发育迟缓及骨骼异常等。诊断依靠病史、体格检查及血清铜/铜蓝蛋白等检测，并需与缺铁性贫血及遗传性铜代谢疾病鉴别。治疗以补铜及处理原因为主。

常见为生长发育迟缓、面色苍白、反复感染、骨骼改变

小儿流感病毒肺炎

儿科有传染性（流感病毒经飞沫/接触传播）

小儿流感病毒肺炎是流感病毒感染累及下呼吸道所致的病毒性肺炎，多在流感发病后出现或同时出现高热、咳嗽、气促、喘息等。多数患儿经规范处理可恢复，但婴幼儿及有基础疾病者更易发展为重症，出现低氧、呼吸衰竭或继发细菌感染。出现呼吸困难、口唇发紫、精神反应差等应尽快就医。

儿童、未接种流感疫苗者、基础肺病/心脏病/免疫低下者、婴幼儿

神经发育迟滞

神经发育迟滞指儿童在运动、语言、认知、社交或生活自理等方面的发育里程碑落后于同龄，可能影响学习与日常功能。原因可涉及遗传代谢、孕产期脑损伤、感染、营养与环境等，部分可找到明确病因。诊断需结合发育筛查、专科评估及必要检查。越早发现并开展康复与家庭干预，越有利于改善功能与适应能力。

语言、运动、认知或社交等发育里程碑落后同龄

小儿两性畸形

儿科无传染性

小儿两性畸形（又称性发育异常，DSD）是指染色体、性腺和外生殖器发育不一致或不典型的一组先天性情况。常在出生后因外生殖器外观不典型被发现，也可能在青春期因月经缺如、乳房/体毛发育异常等就诊。诊治强调尽早在儿科、儿外科/泌尿外科、内分泌、遗传与心理团队评估，明确病因与性别养育方案，制定个体化治疗与随访计划。

外生殖器外观不典型、性别难以判定、青春期发育异常等

先天性高肩胛症

儿科非传染性

先天性高肩胛症又称斯普伦格畸形，是胚胎发育过程中肩胛骨下降不全导致肩胛骨位置偏高、两侧肩部不对称的先天畸形。患儿多在婴幼儿期被家长发现外观异常，部分伴肩关节外展受限、颈部活动受限。可合并颈椎融合、脊柱侧弯、肋骨或肾脏等异常。诊断主要依靠体检与影像学评估，治疗根据严重程度选择观察、康复训练或手术矫形。

主要为外观不对称、肩关节外展受限，常合并颈椎或肋骨等畸形

小儿脑干胶质瘤

儿科无明确传染性

小儿脑干胶质瘤是发生在脑干（桥脑、中脑、延髓）区域的胶质细胞肿瘤，可影响眼球运动、吞咽、说话、行走平衡及肢体力量。患儿可能出现晨起头痛、呕吐、复视、斜视、走路不稳或逐渐加重的肢体无力。诊断主要依靠神经系统查体与头颅MRI，部分病例需活检明确分型与分子特征。治疗通常采取放疗为主的综合方案，并重视康复与并发症管理。

头痛呕吐、复视/斜视、走路不稳、吞咽或发音困难、肢体无力等

联合免疫缺陷病

儿科多为遗传相关，部分类型为X连锁或常染色体隐性遗传

联合免疫缺陷病是一组以T细胞功能缺陷为核心，常伴B细胞和/或NK细胞异常的原发性免疫缺陷病，严重者常被称为重症联合免疫缺陷（SCID）。患儿多在出生后数月出现反复、重症或机会性感染，如肺炎、口腔鹅口疮、持续腹泻，并可伴生长发育迟缓。确诊依赖淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、T细胞功能检测及遗传学检查；尽早转诊免疫专科评估造血干细胞移植可改善预后。

反复严重感染、口腔鹅口疮、生长发育迟缓、慢性腹泻、淋巴细胞减少

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

儿科无传染性

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（CMTC）是一种出生时或出生后不久出现的皮肤血管异常，表现为局部或广泛的网状紫红色斑纹，遇冷更明显。多数患儿总体健康良好，皮损可随年龄逐渐变淡，但部分可伴皮肤萎缩、溃疡或肢体粗细/长度差异等，需要儿科与皮肤科随访评估。

皮肤网状紫红斑自出生或出生后不久出现，遇冷更明显，按压可部分褪色；可伴局部皮肤萎缩或肢体发育差异

幼年型皮肌炎

儿科无明确传染性

幼年型皮肌炎是一种儿童期发生的自身免疫性炎症性肌病，主要表现为特征性皮疹和近端肌无力，可伴肌酶升高。部分患儿会出现吞咽受累、间质性肺病或皮下/肌肉钙化等并发症。确诊需结合临床表现、实验室肌酶、影像学与必要时肌电图、皮肤或肌肉活检。治疗以糖皮质激素为基础，常需联合免疫抑制或免疫调节，并重视康复训练与严格防晒随访。

皮疹、近端肌无力、肌酶升高，部分可见钙化与吞咽困难

脐尿管囊肿及脐尿管瘘

儿科无明确传染性

脐尿管是胎儿期连接膀胱与脐部的管道，出生后应逐渐闭合。若未完全闭合，可形成脐尿管囊肿（中段残留并积液）或脐尿管瘘（通向脐部，出现尿性分泌物）。患儿常见脐部反复渗液、红肿疼痛、异味分泌物，严重时可合并感染或腹壁/盆腔脓肿。诊断依靠体检结合超声、必要时进一步影像检查。治疗多需先控制感染，再择期手术切除残余组织以减少复发。

脐部持续渗液/流尿样液体、脐周红肿疼痛、下腹部包块或反复感染发热

小儿脆性X染色体

儿科无传染性

小儿脆性X染色体通常指脆性X综合征，是由FMR1基因异常导致的遗传性神经发育障碍。患儿可出现语言与认知发育迟缓、学习困难、注意力不集中或多动、焦虑与社交沟通困难，部分合并自闭谱系表现。诊断依靠基因检测；治疗以早期干预、康复与教育支持为主，药物用于改善伴随症状，并建议进行遗传咨询与家系风险评估。

发育迟缓、语言障碍、学习困难、注意缺陷/多动、社交沟通困难

新生儿晚期代谢性酸中毒

儿科无传染性；若由感染诱发则感染本身可能具有传染性

新生儿晚期代谢性酸中毒是指新生儿在出生后数天至数周出现血液酸性增高、碳酸氢盐下降的状态，可由喂养不足与脱水、感染/败血症、缺氧、肾功能或肾小管问题，以及先天代谢缺陷等引起。常表现为吃奶差、嗜睡、呼吸加深加快、体重不增或下降、呕吐等。严重时可出现休克、惊厥等，需要尽快就医检查血气、电解质与血糖等，及时纠正诱因与酸碱紊乱。

部分可治愈；更多可通过及时纠正诱因与支持治疗得到控制，预后取决于病因与处理时机

小儿肠系膜淋巴结结核

儿科有一定传染性（来源于结核分枝杆菌），多为结核感染后的腹内播散所致

小儿肠系膜淋巴结结核是结核分枝杆菌累及肠系膜淋巴结引起的慢性感染性疾病，常与肺结核或其他部位结核同时存在。孩子可出现反复或持续腹痛、低热、盗汗、乏力、食欲下降与体重不增，部分有腹泻或便秘。确诊需结合结核接触史、影像学及结核相关检查，治疗以规范联合抗结核为主，并监测药物不良反应与并发症。

反复腹痛、低热盗汗、食欲差消瘦、腹部包块或压痛、腹泻或便秘

小儿丘疹性肢皮炎综合征

儿科无明确传染性，本质多为感染后免疫反应；部分病原体可通过呼吸道/接触传播

小儿丘疹性肢皮炎综合征（吉安诺蒂-克罗斯蒂综合征）是一种多见于幼儿的皮肤反应性疾病，常在上呼吸道感染或疫苗接种后出现，对称分布的丘疹/丘疱疹，主要累及面颊、臀部及四肢伸侧，可伴瘙痒。多数患儿全身情况较好，皮疹常在数周内逐渐消退。治疗以止痒、抗炎与皮肤屏障护理为主，并关注是否存在肝功能异常等相关问题。

皮肤科或儿科就诊；医生视情况做血常规、肝功能、病毒学筛查等

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