儿科

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新生儿低镁血症

儿科 无典型传染性
新生儿低镁血症是指血清镁水平低于同龄参考范围的一类电解质紊乱,可因摄入不足、胃肠吸收差、肾脏丢失增多或围产期因素所致。部分患儿无明显表现,严重时可出现肌阵挛、震颤、惊厥、易激惹,并常与低钙血症、低钾血症并存。诊断依靠血电解质与相关检查;治疗以补镁、纠正合并电解质异常及处理病因为主。
血清镁降低,可能伴低钙/低钾及神经肌肉兴奋性增高

小儿全远端型肾小管酸中毒

儿科 无明显传染性
小儿全远端型肾小管酸中毒是一种因远端肾小管排酸功能障碍导致的慢性代谢性酸中毒。患儿可出现生长发育迟缓、食欲差、呕吐、乏力、多尿口渴等表现,常合并低钾血症及肾钙化、泌尿系结石风险。确诊依赖血气、电解质、尿液酸化能力评估及影像学检查。治疗以口服碱化剂为主,并根据情况补钾及长期监测。
酸中毒反复发作、生长发育落后、口渴多尿、低钾相关乏力,伴肾钙化/结石倾向

母乳性腹泻

儿科 无传染性
母乳性腹泻多见于纯母乳喂养的婴儿,表现为大便次数增多、稀或带泡沫,但多数精神好、吃奶好、体重增长基本正常。常与母乳成分、喂养方式及婴儿肠道发育尚未成熟有关。需与感染性腹泻、牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受等鉴别。治疗以继续母乳、纠正喂养方式、观察脱水与体重为主,出现高热、血便或脱水应及时就医。
儿科,消化内科

小儿透析失衡综合征

儿科 主要与透析中溶质变化相关,一般不属于传染性疾病
小儿透析失衡综合征是一种在血液透析过程中或透析结束后不久出现的神经系统反应,多见于首次透析或尿毒症严重的儿童。由于透析过快清除尿素等溶质,导致血浆与脑组织间渗透压差,引发脑水肿和颅内压升高。常表现为头痛、恶心呕吐、烦躁或嗜睡,重者可抽搐、意识障碍。需及时识别并调整透析方案。
透析中或透析后出现头痛、恶心呕吐、烦躁嗜睡、血压波动,重者抽搐或意识障碍

小儿烹调综合征

儿科 无明确传染性
小儿烹调综合征并非规范医学上的统一病名,临床上常被用来形容儿童在接触或进食某些“烹调相关刺激”(如油烟、香辛料、热蒸汽、食物添加剂或新食物)后,出现发热、皮疹、咳喘、呕吐腹痛等一组混合症状的情况。需与急性胃肠炎、呼吸道感染、食物过敏或哮喘等鉴别,重者应及时就医。
发热、皮疹、呕吐或腹痛、咳喘等,症状组合多样

小儿巴德-吉亚利综合征

儿科 无传染性
小儿巴德-吉亚利综合征是指肝静脉或下腔静脉肝段发生阻塞,导致肝脏血液回流受阻,引起肝肿大、腹痛、腹水和门静脉高压等表现。病因多与血栓形成或血管狭窄有关,起病可急可慢。治疗以尽早恢复血流、抗凝及处理并发症为主,部分患儿需介入或手术,严重肝功能衰竭者可能考虑肝移植。
腹痛腹胀、腹水、肝肿大,部分伴黄疸与下肢水肿

小儿阵发性室性心动过速

儿科 通常不传染
小儿阵发性室性心动过速是一种起病突然、停止也突然的快速室性心律失常。发作时心率可明显增快,孩子可能出现心悸、胸闷、乏力、头晕,严重时可晕厥、低血压甚至心力衰竭。病因可与先天性心脏病、心肌炎、心肌病、电解质紊乱或药物影响有关。需尽快就医评估心电图及血流动力学,必要时紧急复律并进一步查因与预防复发。
心悸、胸闷、乏力、头晕,重者晕厥或休克

尼兹诺夫综合征

儿科 无(多为遗传相关,非传染)
尼兹诺夫综合征是一类以儿童期起病为主、可能与遗传因素相关的综合征性疾病名称,临床多表现为生长发育迟缓、神经系统异常及多系统受累。由于该病在公开资料中较为少见,且不同文献对命名与诊断标准可能存在差异,建议家长在儿科神经或遗传专科完善评估(体格检查、影像学、遗传检测等),以明确具体分型并制定个体化干预方案。
儿科(儿科神经、遗传代谢专科)

小儿回盲肠综合征

儿科 无明确传染性,部分与感染相关
小儿回盲肠综合征多指发生在回盲部(回肠末端与盲肠交界)的炎症或功能紊乱所致的一组症状,常表现为阵发性腹痛、腹泻、恶心呕吐与低热,体检可有右下腹压痛,容易与急性阑尾炎、肠系膜淋巴结炎等相混淆。诊断需结合病史、查体及血常规、粪便检查与腹部超声等,治疗以补液、止泻与饮食调整为主,部分患儿在明确细菌感染时需使用抗生素。
腹痛、腹泻、发热、右下腹压痛

小儿急性间歇性卟啉病

儿科 无传染性
小儿急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传代谢病,因血红素合成通路酶缺陷导致毒性前体物质在体内升高。发作时常出现剧烈腹痛、呕吐便秘、心率增快、四肢无力或麻木,部分患儿可有焦虑、失眠、幻觉等神经精神症状,并可能合并低钠血症。诊断依赖尿卟胆原等检查,治疗以尽快去除诱因、补充葡萄糖或血红素制剂及监测并发症为主。
急性反复腹痛、呕吐、便秘;四肢乏力或麻木;心率增快;精神行为异常;低钠血症

第五日综合征

儿科 有传染性(呼吸道飞沫/密切接触传播)
第五日综合征又称传染性红斑,多由细小病毒B19感染引起,常见于儿童。典型表现为轻度发热、乏力后出现“拍击样”面颊红斑,随后躯干和四肢出现网状或花边样皮疹。多数患儿病程自限,以对症护理为主;孕妇、溶血性贫血或免疫功能低下者需特别注意并及时评估。
发热、面颊红斑、网状皮疹、轻度不适

小儿家族性复发性血尿综合征

儿科 多为遗传相关,非传染性
小儿家族性复发性血尿综合征指儿童出现反复血尿,常有家族成员同样表现,多与遗传性肾小球基底膜异常有关,常见为薄基底膜相关血尿,也需与Alport综合征等鉴别。多数患儿一般情况良好,但部分可出现蛋白尿、血压升高或肾功能受损,需要规范检查、长期随访与风险分层管理。
反复镜下或肉眼血尿,可伴轻度蛋白尿

小儿慢性大疱性疾病

儿科 一般不传染
小儿慢性大疱性疾病多指儿童线状IgA大疱性皮肤病,是一种自身免疫相关的皮肤与黏膜大疱病。常表现为紧张性水疱或大疱,成簇分布,可呈环形、“串珠样”排列,伴瘙痒;部分患儿出现口腔溃疡或眼部不适。多数不传染。诊断依赖皮肤活检与免疫荧光检查。治疗以控制炎症、减少新疱、预防感染与瘢痕为目标,需在皮肤科/儿科指导下随访。
皮肤紧张性水疱/大疱、环形或“串珠样”疱群,瘙痒;可累及口腔、眼部黏膜

小儿热带巨脾综合征

儿科 无明确传染性(与疟疾暴露相关)
小儿热带巨脾综合征多见于疟疾流行地区长期居住或反复暴露的儿童,表现为进行性脾脏明显增大,可伴贫血、乏力、反复感染倾向及肝大。其本质为对疟原虫抗原的过度免疫反应,常见血清IgM升高。诊断需结合流行病学史、体检与血液学检查,并排除白血病、淋巴瘤、门静脉高压等其他脾大原因。治疗以规范抗疟与预防再感染为主,需长期随访。
疟疾流行区长期居住史、进行性脾大、贫血、IgM升高

小儿霉甘蔗中毒

儿科 无传染性
小儿霉甘蔗中毒多因食用霉变、变质甘蔗所致,毒素可引起消化道不适并损害中枢神经系统。常见表现为恶心呕吐、腹痛、头晕、嗜睡,严重时可出现抽搐、意识障碍甚至昏迷。儿童尤其是幼儿更易受影响。发现疑似中毒应立即停止进食,尽快到儿科或急诊评估处理。
恶心呕吐、头晕嗜睡、抽搐、意识障碍

C5功能不全综合征

儿科 无明确传染性,不会人传人
C5功能不全综合征是补体系统中C5成分功能缺陷导致的先天性免疫易感状态。患者对部分细菌的清除能力下降,最典型风险是反复或重症奈瑟菌感染(如脑膜炎球菌)。多数情况下不影响生长发育,但一旦感染可进展迅速,需要及时就医。确诊依赖补体功能检测及相关基因检测,日常以疫苗、感染预防与规范随访为主。
反复/重症细菌感染(尤其奈瑟菌),发热、皮疹、关节痛等;部分人平时无明显症状

小儿星形细胞瘤

儿科 否
小儿星形细胞瘤是来源于星形胶质细胞的中枢神经系统肿瘤,儿童较常见。其恶性程度可从低级别到高级别不等,症状与肿瘤部位和生长速度有关,常见为头痛、呕吐、癫痫、走路不稳、视力改变等。诊断主要依靠神经系统查体与头颅MRI等影像学检查,必要时结合手术或活检的病理与分子检测分型分级。治疗以手术切除为核心,是否加放化疗需由儿科肿瘤/神经外科团队综合评估。
头痛、呕吐、癫痫发作、步态不稳、视力下降或复视

小儿糖吸收不良

儿科 无明确传染性
小儿糖吸收不良是指乳糖、蔗糖、果糖等碳水化合物在小肠内分解或转运受限,未被吸收的糖进入结肠被发酵,导致腹泻、腹胀、肠鸣、酸臭便及肛周刺激。可为暂时性(如胃肠炎后)或与酶缺乏、肠黏膜损伤相关。治疗以识别诱因、调整饮食、必要时补充酶制剂和纠正脱水为主。
腹泻、腹胀、放屁增多、酸臭便、肛周皮肤刺激

小儿利斯特菌病

儿科 有传染性但以食源性和母婴传播为主,日常接触传播风险较低
小儿利斯特菌病由单核细胞增生李斯特菌感染引起,常见于新生儿、早产儿及免疫功能低下儿童。多经受污染食物传播,孕期母体感染可经胎盘或分娩时传给新生儿。患儿可表现为发热、精神差、吃奶差、呕吐腹泻,重者发生败血症或脑膜炎。确诊依赖血培养、脑脊液检查等,治疗以敏感抗生素为主并配合支持治疗。
发热、精神差、吃奶差、呕吐/腹泻;重者抽搐、前囟膨隆、呼吸困难、败血症表现

小儿石膏综合征

儿科 无传染性
小儿石膏综合征多指儿童在躯干石膏(如体石膏、脊柱矫形或骨折固定)后出现的上消化道梗阻表现,常与上肠系膜动脉压迫十二指肠有关。典型为石膏后不久出现上腹胀痛、食欲下降、频繁呕吐(可为胆汁性),严重者可脱水、电解质紊乱甚至休克。及时识别并解除压迫、胃肠减压和补液多可好转。
石膏固定后出现腹胀、恶心呕吐(多为胆汁性)、进食差、上腹痛,严重可脱水与电解质紊乱

小儿动脉瘤样骨囊肿

儿科 无传染性
小儿动脉瘤样骨囊肿(ABC)是一种良性但可能局部侵袭性的骨肿瘤样病变,常见于儿童青少年。多表现为患处骨痛、肿胀或活动受限,病灶可使骨质变薄并增加病理性骨折风险。诊断通常结合影像学(X线、CT、MRI)与病理检查。治疗以手术刮除/切除并植骨或填充为主,部分病例可选择介入硬化治疗,需长期随访防复发。
骨痛、局部肿胀、活动受限,严重时病理性骨折或神经症状

小儿雅克什综合征

儿科 无明确传染性
小儿雅克什综合征(Jaksch综合征)又称“婴幼儿脾性贫血”,是一组以明显贫血、肝脾肿大和骨髓代偿性增生为特点的临床综合征,多见于婴幼儿。其本质往往与营养不良、慢性感染或某些溶血/造血异常等基础问题相关,需由儿科(或儿科血液专科)评估病因,进行针对性治疗与随访。
贫血、面色苍白、乏力(或精神差)、肝脾肿大,可伴黄疸与反复感染

小儿赖氏综合征

儿科 无传染性
小儿赖氏综合征(瑞氏综合征)是一种少见但危重的急性疾病,多发生于儿童在病毒感染恢复期,出现持续呕吐、嗜睡或意识改变,并伴肝功能异常、血氨升高和低血糖等代谢紊乱。与病毒感染背景下使用含水杨酸(如阿司匹林)的药物有关。病情进展快,需尽快就医并在重症监护下支持治疗,以降低脑水肿和器官损伤风险。
意识改变、持续呕吐、肝功能异常、血氨升高、低血糖

小儿脊髓前动脉综合征

儿科 多为非感染性缺血/血管事件相关
小儿脊髓前动脉综合征是指脊髓前动脉供血区域发生缺血或梗死,导致脊髓前2/3受损的临床综合征。常表现为急性或亚急性四肢或下肢无力甚至瘫痪,伴痛温觉明显减退,但触觉、位置觉相对保留(感觉分离),并可出现尿潴留、便秘等自主神经功能障碍。起病多突然,属于神经系统急症,需尽快就医排查脊髓梗死、外伤压迫、血管畸形等原因并及时处理。
急性或亚急性肢体无力/瘫痪,痛温觉减退,尿潴留

小儿片吸虫病

儿科 有一定传染性(经虫卵污染的水源/水生植物间接传播),不人传人
小儿片吸虫病是由片吸虫(常见为肝片形吸虫)感染引起的寄生虫病,多与饮用不洁水或生食/半生食水生植物有关。幼虫可经肠壁迁移至肝脏和胆道,引起发热、右上腹痛、肝大、嗜酸性粒细胞升高等;进入胆道后可出现胆管炎样表现。多数经规范驱虫治疗可控制,但应重视并发胆道梗阻、胆管炎等风险。
儿科,感染科,消化内科
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