儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

12,680

疾病词条

1,520

症状大全

8,340

用药指南

3,260

检查项目

按科室分类

皮肤性病科

全 A B C D E F G H J K L M N P Q R S T W X Y Z

小儿单侧肺异常透亮综合征

儿科无传染性

小儿单侧肺异常透亮综合征又称Swyer-James-MacLeod综合征，多与婴幼儿期严重或反复呼吸道感染后出现的细支气管损伤有关。典型表现为一侧肺（或肺叶）在影像上“更透亮”、肺血管纹理减少，可伴气体潴留。孩子可能反复咳嗽、喘息、易患肺炎或运动后气促。治疗以预防和控制感染、改善气道通畅与肺功能康复为主，需长期随访。

反复咳嗽、喘息或运动后气促，影像学提示单侧肺（或肺叶）透亮增强、肺血管纹理减少

小儿结节性脂膜炎

儿科无明确传染性

小儿结节性脂膜炎是一类发生在皮下脂肪组织的炎症反应，表现为皮下出现压痛的结节或硬块，表面皮肤可发红、肿胀，部分孩子伴发热、乏力或关节不适。多数属于良性、自限过程，但需与感染性脓肿、结核、血管炎、红斑结节及某些免疫性疾病鉴别。确诊常需结合病史、体检、化验及必要时皮肤/皮下组织活检。

皮下压痛性结节/硬块、局部红肿，部分伴发热或乏力

小儿高黏稠综合征

儿科无传染性

小儿高黏稠综合征是指血液黏稠度明显升高，引起微循环灌注不足的一组临床表现。常见诱因包括新生儿/婴幼儿红细胞增多、严重脱水、血浆蛋白异常增多等，可表现为嗜睡、烦躁、头痛、视力模糊、鼻出血或皮肤黏膜出血，严重者可出现呼吸困难、抽搐等。治疗以尽快改善循环、降低黏稠度并处理原因为主。

血液黏稠度升高导致微循环障碍，出现神经、视网膜及出血相关表现

小儿下腔静脉阻塞综合征

儿科无明确传染性

小儿下腔静脉阻塞综合征是指下腔静脉或其重要分支因血栓、先天狭窄/畸形、肿瘤或炎症压迫等原因导致静脉回流受阻，引起下肢或会阴水肿、腹壁静脉怒张、腹痛腹胀、腹水，严重时可影响肾脏和肝脏功能。确诊主要依靠超声与CT/MR血管成像，治疗以尽快解除阻塞、预防血栓进展及处理原发病为原则。

下肢水肿、腹壁静脉怒张、腹痛/腹胀、腹水、肾功能异常或蛋白尿

先天性巨细胞包涵体病

儿科经胎盘垂直传播为主；亦可围产期或哺乳期传播（多为后天感染）

先天性巨细胞包涵体病多指胎儿在宫内感染巨细胞病毒（CMV）所致的先天性感染。多数患儿出生时无症状，但仍可能在婴幼儿期出现听力下降、发育迟缓等后遗症。少数患儿出生即表现为黄疸、肝脾肿大、血小板减少、皮肤紫癜、小头畸形或惊厥等，需尽早在儿科评估，完成病原学检测、影像与听力筛查，并进行长期随访。

新生儿黄疸、肝脾肿大、皮肤紫癜/“蓝莓松饼”样皮疹、听力异常、小头畸形、惊厥

小儿右室双出口

儿科无传染性

小儿右室双出口是一种先天性心脏畸形，主动脉和肺动脉（两大血管）都主要从右心室发出，常合并室间隔缺损及肺动脉狭窄等，导致血液混合或肺血流过多/过少。患儿可出现发绀、呼吸急促、喂养困难、生长发育落后及反复呼吸道感染。诊断依靠超声心动图等影像评估解剖类型与血流情况，治疗多需在专科团队评估后进行手术矫治与长期随访。

发绀、呼吸急促、喂养困难、体重增长差、反复肺部感染、心杂音

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

儿科不传染

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LAD-II）是一种罕见的先天性免疫缺陷，因白细胞与血管内皮黏附、滚动和迁移过程受阻，导致细菌感染反复发生但局部炎症与化脓不典型，常伴持续性白细胞升高、严重牙周炎及早期掉牙，并可出现生长发育迟缓。确诊依赖遗传学与免疫学检查，应尽早在儿科/免疫专科评估并规范随访。

反复细菌感染但少脓、持续白细胞升高、严重牙周炎/脱牙、生长发育迟缓

黏脂贮积症Ⅳ型

儿科无传染性

黏脂贮积症Ⅳ型（莫尔基奥综合征）是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，由相关酶缺陷导致糖胺聚糖在体内堆积，主要影响骨骼发育与关节稳定性，可出现身材矮小、脊柱和胸廓畸形、步态异常等。多数患儿智力通常不受明显影响，但可能合并眼、呼吸道、心脏等问题。确诊依赖酶学检测与基因检测，治疗以多学科管理为主，部分患者可考虑酶替代等特异治疗。

身材矮小、胸廓畸形、关节松弛、步态异常，可能合并角膜混浊与呼吸道问题

小儿远端肾小管酸中毒

儿科无传染性

小儿远端肾小管酸中毒（dRTA）是肾脏远端肾小管排酸能力不足导致的慢性代谢性酸中毒。患儿可出现生长发育迟缓、食欲差、呕吐、乏力、多尿烦渴等，常伴低钾血症。长期未控制可能引发肾钙化或肾结石、骨骼矿化受影响。诊断依靠血气、电解质、尿液酸化能力评估及影像学。治疗以长期碱化补充为主，并监测电解质与肾功能。

生长发育迟缓、多尿烦渴、反复呕吐/食欲差、低钾相关乏力；可伴肾钙化/结石

小儿多器官功能障碍综合征

儿科否（本身不传染；原发感染可能传染）

小儿多器官功能障碍综合征（MODS）是指在严重感染、休克、创伤、重症肺炎等应激后，因全身炎症反应与微循环障碍，导致两个或以上器官系统功能受损的危重状态。常见表现包括呼吸困难、意识改变、少尿、皮肤花斑发凉、出血倾向等。该病进展快、病死率较高，需在儿科急诊/重症监护（PICU）尽早识别并开展病因治疗与器官支持。

感染/脓毒症、严重创伤、重症肺炎、休克、严重脱水/出血、烧伤等后出现≥2个器官功能受损表现

小儿先天性直肠肛门畸形

儿科无传染性

小儿先天性直肠肛门畸形是直肠、肛管与会阴发育异常的一组先天畸形，表现为无肛或肛门位置异常、胎粪排出困难，部分患儿胎粪可从尿道或阴道排出并伴腹胀呕吐。确诊需新生儿查体并结合影像学评估畸形类型及有无瘘管，同时筛查泌尿、脊柱、心脏等合并畸形。治疗以分型指导的手术矫治为主，并需长期排便功能管理与随访。

肛门未见或位置异常、胎粪排出异常（不排/从尿道或阴道排）、腹胀呕吐、反复泌尿生殖道感染

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

儿科无明确传染性

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一类少见的肾上腺增生相关疾病谱，表现为皮质激素与儿茶酚胺相关症状可同时或交替出现。患儿可能出现阵发或持续高血压、心悸出汗、头痛、体重变化、性发育异常或电解质紊乱等。诊断依赖激素与代谢物检测、影像学及必要的遗传学评估。治疗强调先稳定血压与电解质，再根据分型选择药物、随访或手术方案。

阵发或持续高血压、心悸出汗、体重变化与生长发育异常等

小儿神经白塞综合征

儿科无传染性

小儿神经白塞综合征是白塞病累及中枢神经系统的类型，儿童少见，可表现为反复口腔溃疡基础上出现头痛、发热、意识或行为改变、肢体无力麻木、共济失调、抽搐等。病因与免疫异常和遗传易感相关。诊断需结合临床表现、脑脊液及头颅MRI等检查并排除感染等疾病。治疗以激素和免疫抑制/生物制剂为主，必要时抗凝和康复。

反复口腔溃疡，头痛发热，意识或行为改变，肢体无力/麻木，共济失调，抽搐，视物模糊

小儿致心律失常性右室心肌病

儿科无传染性

小儿致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一类以右心室心肌细胞逐渐被纤维脂肪组织替代为特征的遗传相关心肌病，容易诱发室性早搏、室性心动过速等心律失常。孩子可表现为心悸、胸闷、运动后不适、晕厥，少数可发生危及生命的心律失常。确诊通常需结合心电与影像检查、家族史及基因检测，并进行长期随访与运动管理。

心电图、动态心电图、超声心动图、心脏MRI、基因检测、运动试验/电生理检查（按需）

小儿结核性心包炎

儿科无明确传染性（与结核感染相关）

小儿结核性心包炎是结核分枝杆菌累及心包引起的炎症，可出现发热、胸痛、乏力、气促及心包积液，严重时可发生心脏压塞或进展为缩窄性心包炎。诊断通常结合结核接触史/其他结核证据、影像学与心包液检查等综合判断。治疗以规范抗结核方案为核心，必要时进行心包引流并密切随访并发症。

胸痛、发热、气促、心包积液、心音低钝

小儿周期性高血钾性麻痹

儿科无传染性

小儿周期性高血钾性麻痹是一种以反复发作的肌无力或瘫痪为特点的罕见神经肌肉疾病，发作时血钾可升高或接近上限，多与遗传相关（常见为骨骼肌钠通道基因变异）。诱因包括运动后休息、饥饿、寒冷、摄入高钾食物等。大多数发作可自行缓解，但若出现呼吸困难、吞咽困难或心悸应立即就医。

神经肌肉兴奋性异常、血钾升高或偏高、发作性肌无力/瘫痪

小儿梅克尔憩室

儿科无传染性

小儿梅克尔憩室是先天性消化道畸形，因卵黄管残留在回肠末端形成“憩室”。多数孩子无明显不适，但部分可因憩室内异位胃黏膜分泌酸导致肠道溃疡出血，表现为无痛性便血或黑便；也可能引发憩室炎、肠梗阻甚至腹膜炎。确诊常依赖梅克尔显像等检查，治疗多为手术切除，出现大量出血或急腹症需尽快就医。

反复无痛性便血、腹痛，或出现肠梗阻/腹膜炎表现

小儿药物诱发的溶血性贫血

儿科无传染性

小儿药物诱发的溶血性贫血是指因用药后红细胞被异常破坏，导致血红蛋白下降的一类情况，可由免疫反应或红细胞脆弱性增加（如G6PD缺乏）触发。常见表现包括乏力、面色苍白、黄疸、尿色加深，严重者可出现气促、心率增快甚至休克。关键处理是尽快停用可疑药物并就医评估，必要时进行输血和并发症处理。

面色苍白、乏力、黄疸、尿色加深

小儿脊髓损伤

儿科无传染性

小儿脊髓损伤多由交通事故、高处坠落、运动伤等导致，表现为肢体无力或瘫痪、感觉异常、疼痛以及大小便功能障碍，严重者可出现呼吸困难与休克。儿童脊柱弹性较大，可能出现影像上不明显但神经受损的情况。早期正确固定、尽快就医、完善影像评估并开展康复，对降低并发症与改善功能预后很重要。

外伤后出现肢体无力/麻木、感觉减退、大小便异常、呼吸困难等

小儿脱屑性肺炎

儿科无明确传染性

小儿脱屑性肺炎多指以肺泡腔内大量炎性细胞（常为巨噬细胞）聚集、肺间质炎症为特点的间质性肺病表现。患儿常出现进行性气促、咳嗽、活动耐量下降及低氧，可有呼吸费力。诊断依赖病史、影像学（多见弥漫磨玻璃影）、肺功能与实验室检查，必要时结合支气管镜/病理以排除感染、过敏、免疫及遗传相关肺病。治疗强调氧疗、控制炎症、避免诱因并长期随访。

气促、咳嗽、低氧、喘鸣或呼吸费力，影像示弥漫性浸润/磨玻璃影

小儿先天性面肌双瘫综合征

儿科无传染性

小儿先天性面肌双瘫综合征又称莫比乌斯综合征，主要表现为出生后即存在的双侧面神经麻痹，常伴外展神经受累，导致表情少、闭眼不全、斜视及喂养困难。病因多与胚胎期颅神经发育异常或血供受限相关，少数与遗传因素有关。治疗以眼部保护、喂养支持、康复训练和多学科评估为主，部分患儿可考虑手术改善功能与外观。

面部表情缺失或减少、吮吸吞咽困难、闭眼不全、斜视/眼球外展受限

小儿血小板释放功能缺陷性疾患

小儿血小板释放功能缺陷性疾患是一类血小板“颗粒释放反应”异常导致的出血倾向疾病。患儿血小板数量常正常，但止血功能受影响，表现为易淤青、鼻出血、牙龈出血、月经过多或外伤/手术后出血时间延长。诊断需结合出血史、家族史及血小板功能检测。治疗以避免诱因和对症止血为主，严重出血需专科处理。

皮肤黏膜出血、易淤青、鼻出血、手术或拔牙后出血时间延长

小儿胱氨酸病

儿科无传染性

小儿胱氨酸病是一种罕见的遗传性代谢病，因溶酶体内胱氨酸转运障碍导致胱氨酸在多器官沉积。最常见的婴儿型以肾近端小管受损为主，可出现范可尼综合征、低磷性佝偻病、生长迟缓与进行性肾功能减退，并可累及角膜、甲状腺、胰腺等。早诊断并长期规范治疗有助于延缓器官损害。

生长发育迟缓、多尿口渴、反复脱水、佝偻病样改变、蛋白尿/肾功能异常

小儿特发性室性心动过速

儿科无明确传染性

小儿特发性室性心动过速是指在未发现明显结构性心脏病或可解释病因的情况下出现的室性心动过速。患儿可表现为心悸、胸闷、乏力、头晕，少数出现晕厥。诊断主要依靠心电图、动态心电图及超声心动图等排除器质性疾病。多数预后较好，但若发作频繁或伴血流动力学不稳定，应及时就医并规范随访。

心悸、胸闷、乏力、头晕或晕厥，心电图提示室速

小儿期前收缩

儿科多为非传染性

小儿期前收缩（俗称“早搏”）是指心脏在正常节律之外提前出现一次跳动，可来源于心房或心室。很多孩子在疲劳、情绪紧张、发热、咖啡因摄入后出现，常为良性并可自行减轻；也可能与心肌炎、先天性心脏病、电解质紊乱等有关。是否需要治疗取决于症状、早搏负荷及是否合并结构性心脏病。

心电图、24小时动态心电图、超声心动图、血电解质/甲功

1006 首页上一页 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 下一页尾页