儿科_儿童常见病_生长发育_疫苗接种 - 医元健康网

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检查项目

按科室分类

皮肤性病科

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小儿单房性骨囊肿

儿科无传染性

小儿单房性骨囊肿又称单纯性骨囊肿，是儿童青少年常见的良性骨内囊性病变，多发生在肱骨或股骨近端。许多患儿平时症状不明显，常在体检或轻微外伤后因病理性骨折才被发现。诊断以X线为主，必要时结合CT或MRI评估范围与骨皮质薄弱程度。治疗根据囊肿大小、部位、是否骨折及复发风险选择观察、制动、穿刺注射或手术等。

局部隐痛、活动痛，或轻微外伤后发生病理性骨折、肿胀

小儿淋巴样息肉

儿科无明确传染性

小儿淋巴样息肉多为肠道黏膜下淋巴组织增生形成的良性息肉样隆起，常见于结肠、直肠或回肠末端。部分孩子表现为间歇性便血、黏液便、腹痛或排便习惯改变，也可能在体检或肠镜检查中偶然发现。诊断主要依靠结肠镜及病理结果，治疗多以随访观察或内镜下切除/活检为主，并根据伴随感染、过敏或炎症情况进行处理。

间歇性便血、黏液便、腹痛或排便习惯改变；多数一般情况良好

小儿同型胱氨酸尿症

儿科无传染性

小儿同型胱氨酸尿症是一组遗传性氨基酸代谢障碍，最常见与胱硫醚β合成酶（CBS）缺陷有关，导致同型胱氨酸在体内升高。患儿可出现发育迟缓、癫痫或行为问题，眼部晶状体脱位，骨骼细长似“马凡样”，并有静脉或动脉血栓风险。确诊依赖血/尿代谢检测及基因检查。治疗以低甲硫氨酸饮食、维生素B6（部分有效）、叶酸/维生素B12、甜菜碱等为主，并需预防血栓与多学科随访。

血/尿同型胱氨酸及甲硫氨酸升高、眼晶状体脱位、血栓事件、马凡样体型与骨质改变、发育迟缓

先天性性联无γ-球蛋白血症

儿科无传染性

先天性性联无γ-球蛋白血症（XLA）是一种以体液免疫缺陷为主的原发性免疫缺陷病，多见于男孩，通常在出生后数月母体抗体下降后出现反复细菌感染。典型特点是外周B细胞显著减少，血清IgG/IgA/IgM明显降低或缺如，常由BTK基因变异导致。规范免疫球蛋白替代治疗并积极防治感染，可降低并发症风险。

反复细菌感染、血清免疫球蛋白显著降低/缺如、外周B细胞显著减少，BTK基因异常

小儿糖原贮积病Ⅲ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅲ型是一种遗传性代谢病，由脱支酶缺乏导致糖原分解受阻，糖原在肝脏和肌肉等组织异常堆积。患儿多在婴幼儿期出现肝大、空腹低血糖、转氨酶升高、生长发育迟缓，部分可有肌无力或心肌受累。治疗以合理饮食与防低血糖为核心，并需长期监测肝功能、血糖、血脂及心肌与肌肉情况。

肝大、低血糖、转氨酶升高、身材矮小；可伴肌无力或心肌受累

小儿糖原贮积病Ⅵ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅵ型（Hers病）是遗传性糖原代谢异常，主要因肝脏糖原分解能力下降，导致肝内糖原堆积与空腹耐受差。孩子可出现肝大、易饥饿、空腹低血糖或酮症、生长迟缓、转氨酶升高及血脂异常。多数患者症状相对较轻，通过规律进食、睡前加餐/生淀粉等营养管理与随访，可改善低血糖风险并促进生长。

肝大、空腹低血糖或易饥饿、身材矮小/生长迟缓、血脂升高、转氨酶升高

小儿脑挫裂伤

儿科多为外伤后发生，一般不具传染性

小儿脑挫裂伤是儿童颅脑外伤的一种，指外力导致脑组织挫伤并可伴撕裂、出血和水肿。常见于跌落、交通事故、运动或碰撞后，表现为头痛、呕吐、嗜睡/意识障碍、抽搐、肢体无力等，严重时可出现颅内压升高甚至脑疝。确诊主要依靠头颅CT/必要时MRI。治疗以维持生命体征、控制颅内压和预防并发症为主，部分需手术，后期常需康复随访。

头痛、呕吐、嗜睡或昏迷、抽搐、肢体无力，部分伴颅内压增高

小儿先天性光敏感性卟啉症

儿科否（遗传代谢病）

小儿先天性光敏感性卟啉症是一组罕见的遗传性卟啉代谢异常，常在婴幼儿期出现严重光敏感。日光照射后皮肤可红痛、水疱、糜烂并遗留瘢痕，伴尿液红褐色、牙齿呈红棕色荧光样改变；部分患儿可合并溶血性贫血、脾大等。治疗以严格避光、防晒和对症支持为主，重症需专科评估进一步治疗方案。

日晒后皮肤红痛、水疱结痂与瘢痕，尿液可呈红褐色，牙齿红棕色荧光，贫血与脾大

髓过氧化物酶缺乏症

儿科无明确传染性，不属于传染病

髓过氧化物酶缺乏症（MPO缺乏）是一种中性粒细胞内杀菌相关酶活性降低的状态，多数人没有明显症状，常在血液检查或流式细胞术中偶然发现。总体感染风险通常不高，但在糖尿病、免疫抑制等情况下，少数患者更易发生念珠菌等真菌感染。确诊依赖血液学与专门实验室检查，治疗以感染时规范抗感染及控制基础病为主。

多数无症状；少数可出现反复真菌感染，尤其念珠菌

小儿出血性休克和脑病综合征

儿科无明确传染性（多为散发）

小儿出血性休克和脑病综合征是一种少见但凶险的儿科急危重症，多在发热或感染样症状后短时间内出现休克与意识障碍，可伴抽搐、出血点/瘀斑、呕血便血等出血表现，并常合并肝功能异常、凝血功能障碍与多器官损伤。病因机制尚未完全明确，治疗以快速识别、急诊复苏和多学科支持为核心。

发热后迅速出现休克、意识障碍/抽搐，伴出血倾向、肝功能异常与凝血障碍

先天性短结肠

儿科无传染性

先天性短结肠是一种少见的先天性消化道畸形，表现为结肠长度明显短于正常，常在新生儿期以胎粪排出延迟、腹胀、呕吐和喂养不耐受起病，可出现低位或高位肠梗阻表现。需通过影像学及术中评估明确畸形范围，并与先天性巨结肠等鉴别。治疗多以手术分期或一期矫治为主，配合纠正水电解质紊乱与营养支持。

腹胀、呕吐、胎粪排出延迟、便秘或排便困难、喂养不耐受

小儿磷酸酶过少症

儿科无传染性

小儿磷酸酶过少症是一种罕见遗传性代谢性骨病，因组织非特异性碱性磷酸酶活性不足，导致骨与牙齿矿化受阻。患儿可出现生长迟缓、佝偻病样骨改变、反复骨痛或骨折、乳牙早脱等，重症可在新生儿期出现呼吸困难或高钙血症相关症状。诊断依赖持续低碱性磷酸酶、影像学与基因检测，治疗以个体化为主。

儿科（建议联合内分泌/遗传代谢专科）

婴儿肢端脓皮病

儿科有一定传染性（接触传播为主）

婴儿肢端脓皮病是一类发生在婴幼儿手足等肢端的化脓性皮肤感染，常见表现为红斑基础上出现小脓疱或结痂，可伴瘙痒、疼痛。多由细菌（如金黄色葡萄球菌、链球菌）引起，可通过直接接触或共用物品传播。多数经规范清洁护理与外用药可缓解；出现发热、范围扩大或反复发作时应及时就医排除并发症与其他皮疹。

皮肤脓疱、红斑、瘙痒或疼痛，部分伴低热

小儿短指-球状晶体异位综合征

儿科无传染性

小儿短指-球状晶体异位综合征是一类以手足短指（趾）畸形合并球形晶状体及晶体异位为特征的遗传相关综合征。患儿常因近视加重、视物模糊或散光就诊，部分可出现晶体半脱位导致的间歇性视力波动、眼痛或眼压升高风险。治疗以屈光矫正、监测与控制眼压、必要时晶体相关手术为主，并需儿科与眼科长期随访评估发育与并发症。

手指/脚趾短粗或短指畸形，近视或视力下降，晶体半脱位/全脱位，可能出现青光眼样表现

小儿糖原贮积病Ⅳ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅳ型（又称安德森病）是一种罕见的遗传代谢病，因糖原分支酶缺陷导致异常糖原在肝脏等组织沉积。患儿可出现肝脾肿大、肝功能异常、生长发育迟缓，部分病例进展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭。诊断依赖临床表现、实验室检查、影像学及基因检测，治疗以营养与支持治疗为主，必要时考虑肝移植。

肝脾肿大、转氨酶升高、生长发育迟缓，部分进展为肝硬化/肝衰竭

新生儿肾静脉血栓

儿科无传染性

新生儿肾静脉血栓是指肾静脉内形成血栓，导致肾脏回流受阻，常见诱因包括脱水、感染、缺氧、中心静脉置管及高凝状态。可表现为血尿、少尿或无尿、肾区包块、贫血或血小板减少。诊断依赖超声多普勒等影像学与实验室检查。治疗以纠正诱因、支持治疗为基础，必要时在专科评估下进行抗凝等处理，并随访肾功能与血压。

血尿、少尿或无尿、腹部/腰部包块（肾肿大）、贫血/血小板减少

隐睾症

儿科无传染性

隐睾症是指男婴出生后睾丸未进入阴囊，停留在腹股沟或腹腔等位置。部分婴儿在出生后数月内可自行下降，但持续隐睾可能影响睾丸发育，增加不育、腹股沟疝、睾丸扭转及日后睾丸肿瘤风险。诊断以体格检查为主，必要时结合超声等检查。治疗常以适龄手术睾丸固定术为主，具体方案需由儿科/小儿泌尿外科评估决定。

阴囊一侧或双侧空虚、腹股沟可触及包块，体检与超声评估

小儿韦格纳肉芽肿

儿科无传染性

小儿韦格纳肉芽肿现多称“肉芽肿性多血管炎（GPA）”，是一种罕见的ANCA相关小中血管炎，可累及鼻腔鼻窦、肺和肾等器官。常表现为反复鼻窦炎或鼻出血、久咳、咯血、乏力发热，以及尿检异常（血尿、蛋白尿）。该病进展快时可危及重要器官功能，需要儿科/风湿免疫科尽早评估并规范免疫抑制治疗及长期随访。

长期鼻窦炎/鼻出血、咳嗽咯血、血尿蛋白尿、发热乏力、皮疹关节痛

小儿弱智

儿科无传染性

小儿弱智多指儿童期出现的智力发育明显落后，并伴随生活自理、沟通、社交或学习等适应功能受限。病因可能与遗传、围产期损伤、脑部疾病、代谢与内分泌异常、环境与营养等相关。早期识别、规范评估与个体化干预（康复训练、特殊教育、行为与家庭指导）可帮助提升功能与生活质量。

智力明显低于同龄并伴适应功能受损

先天性感觉性神经病

儿科无传染性

先天性感觉性神经病是一类以周围感觉神经受损为主的先天性或早发性疾病，表现为疼痛、温度等感觉减退或缺失，孩子可能反复受伤却不知痛，易出现皮肤破溃、感染、关节与骨骼损伤。诊断依靠病史体检、神经电生理、必要时皮肤/神经相关检查及基因检测。治疗以预防外伤、足部与皮肤护理、康复训练和及时处理感染并发症为主。

对疼痛/温度不敏感、四肢麻木或感觉异常、反复外伤不自知、溃疡或感染、步态异常

小儿糖原贮积病Ⅴ型

儿科无传染性

小儿糖原贮积病Ⅴ型（McArdle病）是一种遗传性代谢病，因骨骼肌糖原分解关键酶缺陷，导致运动时能量供应不足。患儿常在跑跳、爬楼等短时高强度活动中出现肌痛、僵硬、乏力，休息后缓解；部分孩子存在“第二次呼吸”现象。严重时可发生横纹肌溶解，出现酱油色尿并有急性肾损伤风险，需要及时就医评估与处理。

运动诱发肌痛、乏力，可能出现深色尿

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

儿科无明确传染性

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一组以皮肤、皮下脂肪出现多发结节或斑块为主要表现的少见疾病，病理常见脂肪组织的肉芽肿性炎症反应。多数患儿以皮肤问题就诊，也可能伴发热、乏力或少数出现眼、肝脾、肺等器官受累。诊断依赖临床表现结合影像与皮肤/皮下活检。治疗强调排除感染和肿瘤后，再进行随访、对症与必要的免疫治疗。

皮下多发结节/斑块，部分伴发热或器官受累表现

食管重复畸形

儿科无传染性

食管重复畸形是一种少见的先天性消化道发育异常，常位于胸段食管旁，可呈囊性或管状结构。部分患儿无明显症状，体检或影像检查偶然发现；也可能因压迫食管或气道出现吞咽困难、呕吐、反复咳喘、呼吸困难等。诊断主要依靠超声、CT/MRI及消化道造影等，治疗多以手术切除为主，预后与发现时机及并发症有关。

影像学提示食管旁囊性/管状占位，必要时手术病理证实

小儿发育性角回综合征

儿科无明确传染性

小儿发育性角回综合征是指儿童在脑发育过程中，因顶叶角回相关功能网络发育不成熟或受损，出现以阅读、书写、计算与语言理解/表达困难为核心的一组表现。孩子可能伴随左右定向差、手指辨认差、学习效率低等，常在学龄前后因学习困难被发现。诊断依赖神经发育评估、语言/学习测评及必要的影像学检查。治疗以早期康复与个体化教育干预为主，并处理合并的注意力、情绪或癫痫等问题。

语言与阅读书写困难、计算困难、左右定向差、手指失认等

小儿骨硬化病

儿科无明确传染性

小儿骨硬化病是一组以骨吸收功能障碍为核心的遗传相关疾病，表现为骨密度异常增高但骨质脆、骨髓腔变窄，导致贫血、出血倾向、反复感染及肝脾肿大。部分患儿可出现颅神经受压，引起视听异常或面瘫。诊断依赖影像学特征、血液学评估及必要的基因检测；重型病例需尽早在专科评估是否适合造血干细胞移植。

贫血、反复感染、肝脾肿大、骨痛、骨折、颅神经受压

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