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食管破裂
内科
无传染性
食管破裂是指食管壁发生全层或部分裂开,可导致食管内容物进入纵隔或胸腔,引发纵隔炎、脓胸与感染性休克,属于危重急症。常见诱因包括剧烈呕吐、吞咽异物或医源性损伤等。典型表现为突发胸痛、吞咽疼痛、呼吸困难等。确诊依赖影像学与内镜等检查,治疗强调尽快就医、禁食、抗感染与必要的内镜或手术修补。
内科/急诊/胸外科
呼吸道合胞病毒感染
内科
有一定传染性(飞沫与接触传播)
呼吸道合胞病毒感染(RSV)是常见的急性呼吸道病毒感染,婴幼儿易发展为毛细支气管炎或肺炎,表现为咳嗽、喘鸣、呼吸急促,部分可出现喂养困难或脱水。成人多为类似感冒的上呼吸道症状,但老年人及慢性心肺病、免疫功能低下者也可能出现重症。治疗以对症支持为主,强调早识别呼吸困难并及时就医。
发热、流涕、咳嗽、喘鸣、呼吸急促;婴幼儿可出现喂养困难
慢性肾性贫血
内科
无传染性
慢性肾性贫血是慢性肾病常见并发症,主要与肾脏促红细胞生成素不足、炎症导致的铁利用障碍及失血/营养缺乏等有关。常表现为乏力、心悸、活动耐量下降等,严重时可加重心血管负担。诊断需结合血红蛋白与铁代谢指标,并排除其他贫血原因。治疗以补铁与促红细胞生成刺激剂为主,强调在医生指导下长期管理与随访。
血常规、网织红细胞、铁代谢(铁蛋白/转铁蛋白饱和度)、肾功能、维生素B12/叶酸(必要时)
细菌感染性肺炎
内科
部分类型具有一定传染性,主要经飞沫/呼吸道分泌物传播
细菌感染性肺炎是由细菌进入下呼吸道引起的肺部炎症,常见表现为发热、咳嗽咳痰、胸痛、气促与乏力。轻症可门诊治疗,重症或合并基础疾病者可能需要住院、吸氧及静脉抗生素。确诊通常结合病史体征、胸部影像及血液/痰检等。及时就医与规范用药有助于降低并发症风险。
内科(呼吸内科)
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
内科
无传染性
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种遗传相关疾病,因异常的α1抗胰蛋白酶在肝细胞内聚集,导致肝细胞损伤。婴儿期可表现为胆汁淤积、黄疸和肝大;成人可出现转氨酶升高、脂肪肝样改变,部分进展为肝硬化甚至肝癌风险增加。治疗以规律监测、避免肝毒性因素、处理并发症为主,严重者可能需要肝移植评估。
肝功能异常、胆红素升高、黄疸、肝脾大,部分进展为肝硬化/肝衰竭
舌下神经损伤
内科
无明确传染性
舌下神经损伤是指支配舌肌运动的第XII对脑神经受损,可表现为伸舌偏向一侧、舌肌无力或萎缩、说话含糊、吞咽困难与流涎等。常见原因包括头颈部手术牵拉或压迫、颅底/颈部外伤、肿瘤压迫、脑干卒中或炎症等。诊断依靠神经系统查体并结合影像学与必要的电生理检查。治疗以去除或处理病因为主,同时进行吞咽与言语康复,必要时给予营养与气道安全管理。
舌偏向一侧、舌肌无力/萎缩、说话含糊、吞咽费力、流涎
B链球菌群感染
内科
细菌感染,部分人群可经母婴传播或围产期传播
B链球菌群(GBS)是常见定植菌,可存在于肠道与泌尿生殖道,多数人无症状。特定情况下可引发尿路感染、产褥感染、皮肤软组织感染、菌血症及脑膜炎等。孕妇定植可在分娩时传播给新生儿,导致早发或晚发感染。诊断依赖培养或核酸检测及血培养等。治疗以青霉素类等抗生素为主,孕期筛查与分娩期预防用药可降低新生儿重症风险。
孕晚期筛查、培养/核酸检测、血培养及炎症指标等
部分性发作
内科
多为非传染性
部分性发作又称局灶性发作,是癫痫发作的一种类型,起始于大脑某一局部区域。表现可为一侧肢体抽动、感觉异常、发作性愣神或行为自动症,有时意识受损并可继发全身强直-阵挛发作。诊断依赖病史、目击者描述、脑电图及必要的头颅MRI等检查。治疗以抗癫痫药物为主,同时评估病因、规避诱因,部分难治者可考虑手术或神经调控。
反复出现短暂、刻板的局部症状,可伴或不伴意识受损,脑电图/影像学可支持
原发性肺动脉高压
内科
通常不传染;少数与遗传易感相关
原发性肺动脉高压(现多称特发性肺动脉高压)是指在找不到明确诱因(如慢性肺病、左心病、肺栓塞等)的情况下,肺动脉压力持续升高,导致右心负荷加重并逐步出现右心衰竭。早期常表现为活动后气短、乏力,部分可有胸痛或晕厥。确诊需在专科完成超声心动图、右心导管等评估,并排除继发原因。
活动后气促、乏力、胸痛/胸闷、晕厥,晚期下肢水肿、腹胀
心动过速性心肌病
内科
无明确传染性
心动过速性心肌病是指长期或反复的心动过速/心律失常导致心肌收缩功能下降、心腔扩大,出现或加重心力衰竭的一类可逆性心肌病。常见诱因包括房颤伴快心室率、房扑、室上性心动过速等。关键在于尽早识别并控制心率或恢复窦律,多数患者在节律纠正后数周至数月内心功能可明显改善。
心悸、气促、乏力,活动耐量下降,部分出现下肢水肿或夜间憋醒
附红细胞体病
内科
传染性疾病,可能经蜱等节肢动物叮咬、动物接触或血源性途径传播
附红细胞体病是一类由嗜红细胞病原体(多归入血红细胞寄生的支原体/嗜红细胞支原体)引起的感染性疾病,可导致红细胞受损而出现溶血性贫血。常见表现为发热、乏力、面色苍白或黄疸、肝脾肿大。传播途径可能与蜱等叮咬、动物接触或血源性传播有关。确诊依赖血液学检查与病原学/分子检测,治疗以抗感染和支持治疗为主。
发热、乏力、贫血、黄疸、肝脾肿大,重者可出现溶血危象
四肢血栓性浅静脉炎
内科
不传染
四肢血栓性浅静脉炎是指四肢表浅静脉发生炎症并形成血栓,常表现为沿静脉走行的条索样硬结、局部红肿热痛,触痛明显。多数病情局限,可在数周内缓解,但若血栓靠近深静脉连接处、范围广或伴高凝因素,可能增加深静脉血栓或肺栓塞风险,应尽早评估与规范治疗。
静脉曲张、外伤/静脉穿刺、久坐久站、妊娠产后、肿瘤或凝血功能异常等
继发性肺结核
内科
具有传染性(空气飞沫传播)
继发性肺结核多由既往感染结核分枝杆菌后再激活或再次感染所致,常见于免疫力下降、营养不良、慢性病或长期吸烟等人群。典型表现为咳嗽咳痰超过2周、午后低热、盗汗、乏力与消瘦,部分患者出现咯血或胸痛。确诊依赖痰/支气管标本病原学、影像学及免疫学检查。治疗以规范联合抗结核药为主,需足疗程并评估耐药风险。
长期咳嗽咳痰、低热、盗汗、乏力、体重下降,部分可胸痛或咯血
小儿脊髓性肌萎缩
内科
无传染性
小儿脊髓性肌萎缩(SMA)是一组以脊髓前角运动神经元变性为主的遗传性神经肌肉疾病,多与SMN1基因缺陷有关。患儿可出现肌无力、肌张力低、运动发育落后,严重者累及吞咽与呼吸功能。确诊依赖基因检测,并结合神经肌电等评估。治疗强调尽早发现与规范随访,综合药物、康复、呼吸与营养支持,以改善功能与生活质量。
进行性肌无力、肌萎缩,运动发育落后,可伴吞咽/呼吸困难
多灶性运动神经病
内科
非传染性
多灶性运动神经病(MMN)是一种以周围运动神经受累为主的免疫相关神经病,典型表现为不对称、逐渐进展的肢体(多为上肢)无力和手部精细动作变差,感觉症状通常不明显。神经电生理常见“运动传导阻滞”,部分患者可检出抗GM1抗体。早期识别与规范免疫治疗有助于改善功能、延缓残疾。
神经传导检查提示多灶性运动传导阻滞;临床以不对称、以远端为主的进行性肌无力为特点
新生儿糖尿病
内科
无传染性
新生儿糖尿病是一种罕见的婴儿期糖尿病,多在出生后6个月内出现持续高血糖,常伴喂养困难、体重增长不良、脱水,严重时可发生酮症酸中毒。它多与基因异常导致胰岛素分泌不足有关,既可能是暂时性缓解的类型,也可能需要终身治疗。早期识别并进行血糖、胰岛素/C肽与基因检测,有助于制定更合适的治疗方案并改善预后。
血糖升高、尿糖/尿酮阳性、脱水与体重增长不良;结合胰岛素/C肽及基因检测
胰岛素抵抗与代谢综合征
内科
一般不传染
胰岛素抵抗是指机体对胰岛素反应下降,血糖更难被利用,胰岛素分泌常被迫增加。代谢综合征是一组危险因素的组合,常见为腹型肥胖、高血压、血脂异常与血糖异常并存。它本身可能症状不明显,但会显著增加2型糖尿病、心脑血管事件与脂肪肝等风险。早期评估并通过饮食、运动、减重和必要的药物管理,可降低长期并发症发生概率。
空腹血糖/糖化血红蛋白升高、腰围增大、血压升高、甘油三酯升高/HDL降低、脂肪肝等
肾实质性高血压
内科
一般无传染性
肾实质性高血压是由肾小球、肾小管间质或肾脏炎症/损伤等肾实质疾病引起的继发性高血压。常见于慢性肾脏病患者,可表现为持续血压升高、夜间血压不降、蛋白尿/血尿、水肿及肾功能减退。治疗以规范降压、限盐和容量管理、保护肾功能并积极控制原发肾病为主,需长期随访。
血压持续升高,常伴蛋白尿/血尿或肾功能异常,可有水肿
肾上腺素中毒
内科
非传染性
肾上腺素中毒是指肾上腺素(又称肾上腺素注射液等)进入体内后因剂量过大、给药途径或速度不当、误用或个体敏感导致的毒性反应。主要影响心血管与神经系统,可出现心悸、震颤、头痛、明显血压升高、心律失常,严重时可诱发心肌缺血、脑出血或肺水肿。需要尽快停止接触并在医疗监护下处理。
心悸、胸闷/胸痛、血压升高、头痛、手抖、焦虑、出汗、恶心
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍
内科
一般不传染
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(常称 Meige 综合征)是一类成人起病的局灶/节段性肌张力障碍,表现为不自主频繁眨眼、用力闭眼,同时伴口周、下颏、咀嚼肌异常收缩,可出现噘嘴、咬紧牙、说话含糊等。紧张、强光、疲劳常诱发或加重,睡眠时多缓解。以肉毒毒素注射为一线治疗,需神经内科/眼科评估排除其他病因。
反复不自主眨眼/闭眼与口周、下颏异常收缩或抽动,紧张疲劳加重,睡眠时缓解
老年人支气管扩张
内科
无(多为非传染性)
老年人支气管扩张是支气管因长期炎症与感染导致的不可逆扩张,常表现为长期咳嗽、咳大量黏脓痰、反复肺部感染,部分人可出现咯血。诊断主要依靠胸部高分辨率CT,并结合痰培养、肺功能等评估病原与严重程度。治疗以控制感染、促进排痰和管理基础病为主,规律康复可减少急性加重与住院。
长期咳嗽咳痰、晨起或体位改变痰多、反复肺部感染发热、气促喘息、胸闷胸痛、咯血或痰中带血
蜡样芽孢杆菌食物中毒
内科
有一定传染性(多为共同进食暴露,非人传人)
蜡样芽孢杆菌食物中毒是由蜡样芽孢杆菌污染食物后产生毒素引起的急性胃肠道疾病,常见于室温放置的熟米饭、面食、肉类、奶制品等。根据毒素类型可出现以突发呕吐为主或以腹泻腹痛为主的症状,多在进食后数小时内起病,通常病程较短。重点是补液、防脱水及避免再次进食可疑食物;婴幼儿、老人及基础病患者需更谨慎。
呕吐、腹泻、腹痛,可伴低热
老年人心脏传导阻滞
内科
无传染性
老年人心脏传导阻滞是指心脏电信号在窦房结、房室结或希氏束分支等部位传导变慢或中断,可表现为心动过缓、乏力、头晕甚至晕厥。常与退行性纤维化、冠心病、心肌病、电解质紊乱或某些药物有关。诊断主要依靠心电图与动态心电图,治疗强调排查可逆因素、处理基础心脏病,出现症状性或高等级阻滞者可能需要植入起搏器。
心电图、动态心电图、心脏超声、血电解质与甲状腺功能等
放射病
内科
无传染性
放射病是机体受到较大剂量电离辐射后出现的一组全身或局部损伤综合征,常累及造血系统、胃肠道和中枢神经系统。早期可有乏力、恶心呕吐、发热,随后可能出现白细胞减少、出血倾向、感染及脱发、皮肤损伤等。是否严重与受照剂量、时间、照射部位及是否有放射性物质摄入密切相关。治疗以迅速脱离暴露、去污、支持与对症处理、预防感染及造血支持为核心。
血常规(白细胞/淋巴细胞下降)、骨髓检查(必要时)、剂量学评估、染色体畸变分析(剂量估算)、电解质与肝肾功能、感染评估、皮肤/消化道损伤评估
法布里病(Fabry 病)
内科
否(遗传性疾病)
法布里病(Fabry病)是一种X连锁遗传的溶酶体贮积病,因α-半乳糖苷酶A缺乏导致脂质在血管内皮及多器官沉积。常表现为儿童或青少年起病的肢端灼痛、少汗、皮肤血管角化瘤和角膜涡状混浊,成年后可出现蛋白尿、肾功能减退、心肌肥厚、心律失常及脑血管事件等。早期识别、规范评估与长期随访有助于延缓器官损害。
肢端灼痛/疼痛危象、少汗或无汗、皮肤血管角化瘤、角膜涡状混浊、蛋白尿/肾功能下降、心肌肥厚/心律失常
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